Marfan szindróma: jelek, diagnózis, kezelés, okok, várható élettartam

click fraud protection

Még az egészséges szülők is beteg gyermekek lehetnek. Ennek egyik általános oka a gének véletlen mutációja. Egy ilyen mutáció miatt Marfan-szindróma nyilvánulhat meg, amely ma nem reagál a teljes kezelésre. Jellemzők

betegségben szenvedő felnőttek és gyermekek

Marfan szindróma nevezik elmaradottság kötőszövet, ami egy olyan időszakban, embrionális vagy a szülés utáni, a kollagén hibák. Marfan-szindróma

önmagában nem odaítélésének alapját a rokkantsági, azonban az utóbbi lehet állítani a Bizottság által a kísérő patológia súlyos megsértése a szív, gerinc és szerveiben látás. Meg kell jegyezni, hogy a lencse ectopia kétéves korú gyermekeknél kétoldali jellegű.

Marfan-szindróma férfi( fotó)

Forms

pontos besorolása betegség ebben az időben. Számos gyakori forma létezik, amelyek függenek a kóros folyamatban érintett rendszerek számától:

• törölve .A változások gyengén szólnak, akár 2 rendszer is részt vehet.
• Expressz : Az
  • korlátozott, ha az enyhe változások hatással vannak egy rendszerre;
  instagram viewer
  • expresszált változások két vagy több rendszert érintenek;Az
  • változások gyengék, és hatással vannak a 3 rendszerre;

Mivel genetikai jellemzők megkülönböztetni:

1. családi forma , ahol a betegséget öröklés útján;
2. primer mutáció , amely a családban először jelent meg;

néha beszélnek a könnyű és nehéz formái Marfan-szindróma fontos itt, és milyen örökséget.

További információt a jellemzői Marfan-szindróma elmondja az ő videó Elena Malysheva:

Besorolás

Vannak is több klinikai variánsai a betegség:

• közvetlenül Marfan-betegség legalább három klasszikus jelei és a családi örökséget.
• Marfan-szindróma pozitív diagnózissal, de törölt formákkal.
• Marfan-szerű szindróma.

A betegség lefolyásának jellege stabil és progresszív lehet. Ezután beszélünk a Marfan-szindróma okairól.

okoz Marfan-szindróma - veleszületett betegség, amelyet át a következő generáció egy autoszomális domináns módon. Ez a fibrillin szintéziséért felelős FBN1 gén spontán mutációja miatt keletkezik. A fibrillin viszont felelős a kötőszövet rugalmasságáért és összehúzódásáért. Ennek a génnek a mutációja megakadályozza a rostok kialakulását, ami az ízület erősségének csökkenéséhez vezet.szövetet és csökkenti a fizikai terheléshez való toleranciát. Most azt vizsgáltuk

1000 FBN1 génmutációk, amely lehetővé teszi, hogy fordítsanak különböző formáit a betegség, de nehéz létrehozni az összetettben.

Mintegy jelei és tünetei Marfan-szindróma az alábbiakban ismertetett.

Tünetek külső kijelzők

tünetei a szindróma alapja a szív-érrendszerre léziók, a szem és a csont, így változatos, de jól látható a külső megnyilvánulásai. Tehát a betegek, általában:

• magasak rövid törzs és a vékony lábak( dolichostenomelia)
• hosszú bütykös ujjak( arachnodactyly)
• testalkat astenikov súlyos gyengesége az izomtónus és egy hosszú, keskeny arc( dolichocephaly)
• és szenvedés nagy ívű szájpadlás és malocclusion.

a külső megnyilvánulása, azt is megadhatjuk:

• közös hipermobilitást,
• deformáció a mellkas, ami abból áll, hogy egy tölcsér alakú vagy ék alakú,
• deformáció a gerinc, mint a gerincferdülés, subluxation és ficam a nyaki gerinc, lúdtalp és kiemelkedés a csípőizületi vápa.

változások a kardiovaszkuláris rendszerben

Mivel a szindróma változásokhoz vezetnek a felszálló aorta és a többi alkatrész, a kardiovaszkuláris rendszer, a betegség gyakran kíséri:

1. aneurizma;
2. mitralis léziók;
3. tachycardiákkal;
4. pitvarfibrillációval;
5. fertőző endocarditis;
6. progresszív szívelégtelenség, ami csecsemőhalálhoz vezet;

Patologochiskie feldolgozza a nézetben, és más szervekben is

Marfan szindróma kíséri kóros folyamatok szervekben a látás, például:

1. myopia;
2. a szaruhártya lerakódása;
3. strabismus;
4. változás szál érrendszeri kaliberű.

Egyéb rendellenességek

szindrómában szenvedő betegek tapasztalhatnak veszteségek és egyéb rendszerek, például:

• meningocele,
• spontán pneumothorax,
• atrófiás striák,
• prolapsus a húgyhólyag és a méh,
• renális ectopia,
• visszerek és mások.

Mivel a betegség kíséri a kibocsátás az adrenalin, fiatal betegekben is kialakulhat szorongás, vagy akár mentális adottságokkal.

hogyan állapítható jelenlétében Marfan-szindróma, lásd alább. Marfan-szindróma diagnózisa

diagnózis válik alapuló családi anamnézis, ha kórkép van jelen benne, valamint alapján fizikális vizsgálat, szívultrahang, EKG, szemészet és radiológia. A magzati betegség feltételezhető molekuláris genetikai vizsgálatok és laboratóriumi vizsgálatok alapján.

kritériumok diagnosztikai kritériumai lehet tekinteni:

1. kitágulása aortagyökben;
2. ectopic lencse;
3. mellkasi deformáció;
4. spondylolistézis;
5. más államok;

Diagnosztikai célokra fenotípusos tesztelés is használható.Ez határozza meg az arány a kefe és a növekedés, a hossza a középső ujj és az index Varga testalkat.

Instrumentális Instrumentális

kutatások azt mutatják:

• EKG.A szívritmuszavarok, emelkedett a méret a bal kamra, szívizom hipertrófia.
• Echokardiográfia. Valvuláris regurgitáció, prolapsus, aorta dilatáció.
• röntgen. Az aorta gyökér- és ívelt kiterjesztései, megnövelt szívméret.
• CT.Az aorta dilatációja és aneurysma.
• Aortográfia. Aneurizma vagy aortacsomag.
• Ophthalmoscopy. A lencse ectopiaja.
• MRI a gerincoszlopon. A meningesek ektáziája.

kötelező elvégzésére differenciál diagnosztikájában betegségek, mint például homociszteinuria, Beals szindróma, Ehlers-szindróma, örökletes ectopia a lencse, és más, hasonló bemutatása.

Kezelés Mivel a betegség nem gyógyítható, amíg a végén, a kezelés intézkedések javítását célzó életminőséget.eltávolítása a negatív tünetek és a szövődmények megelőzése.

Therapeutic

A Marfan-szindróma terápiás kezelése teljesen lecsökken az egészséges életmódra.

• edzésre,
• normális étrend és az alvás,
• elkerülve a stressz,
• mérsékelt testmozgás.

Mindez hozzájárul a jólét javulásához és az immunrendszer fenntartásához normális állapotban.

Gyógyszerek

A gyógyszeres terápia tüneti. Ha az aorta átmérője 40 mm-re nő, az orvosok béta-blokkolókat, ACE-gátlót és kalcium antagonistát írnak elő.

Egy jó eredményt mutatott terápiás technikák, mint például a patogenetikus kollagén normalizáló terápia, az anyagcsere terápia és a vitaminterápia. Egyéb gyógyszerekre van szükség a páciens állapotától függően.

Sebészeti

A sebészeti beavatkozás a rendszer sérülésétől függ.

• Az aortás rekonstrukciója, valamint a mitrális protetika is használható.szelepet.
• Ha egy terhes nőnek Marfan-szindróma van, korai császármetszés szükséges a bonyodalmak kialakulásának megakadályozásához.
• Szemészeti rendellenességek kezelhetők a kiválasztását szemüveg és kontaktlencse, lézeres kezelés a szürkehályog és a glaukóma, az eltávolítása ektópiás lencse csere implantátum. Ha
• érintett csontváz rendellenességek, beadhatók működését gerinc stabilizálására thoracoplasty, endoprotézis.

megtanulják, hogyan kell használni a műtét Marfan betegek visszatértek ránézésre megmondani a videoklip:

Megelőzés

specifikus megelőzése Marfan-szindróma nem létezik. Meggátolja a betegségnek a még meg nem született gyermek is, ha ellátogatnak a genetikai vizsgálatok mindkét szülő, valamint figyelemmel kíséri a terhesség a kezdetektől fogva, és kövesse a kezelőorvos utasításait.

szövődmények

Mivel az emberek Marfan szindróma kíséri súlyos vereséget számos rendszerek, a listát a komplikációk nagyon nagy: honnan scoliosis a tüdő elégtelenség. A legsúlyosabb komplikációk tekinthetők:

1. az aorta falainak szerkezetének zavara;
2. károsítja a szívfalakat;
3. mitralis prolapsus;
4. tömör szájpad;

A szindróma legszörnyűbb szövődménye a hirtelen szívhalál, ami különösen a gyermekkori betegségeket kísérő betegséghez vezet. A Marfan-szindróma prognózisa és várható élettartama, az alábbiakban olvasható.

előrejelzés

A predikció a kardiovaszkuláris rendszer változásaitól, a csontváz és a szem károsodásának mértékétől függ.

• A statisztikák azt mutatják, hogy a betegek körülbelül 90% -a nem él 50 évig.
• A modern orvosság lehetővé teszi, hogy a várható élettartamot akár 70 évig is növelheti, azonban csak a stabil formájú betegek esetében.

A Marfan-szindrómával rendelkező férfi megmutatja az alábbi videót: