A súlyos érzékszervi rendellenességek alatt szenvedő emberek szemkárosodást és hallási problémákat is okozhatnak. Statisztikai adatok szerint az ilyen betegek 5-6% -ánál Usher-szindrómát szenvednek. Ez veszélyes jogsértés, amely sajnos nem alkalmas a kezelésre. A megfelelően kiválasztott terápia azonban lelassíthatja a betegség progresszióját.
Usher szindróma
Ez a kifejezés ritka örökletes betegségnek számít. Ezt a szindrómát a hallás romlása és a retinitis pigmentosa fejlődése jellemzi. Ez a rendellenesség a látás progresszív romlását idézi elő.
Jelenleg a patológia számos fajtája létezik, melyek mindegyikét az bizonyos jellemzői jellemzik. Mindenesetre, ha fennáll az Usher-szindróma gyanúja, azonnal konzultáljon orvosával.
Okok, kockázati tényezők
Az Usher-szindróma egy genetikai mutáció eredményeként alakul ki, amelyet egy autoszomális recesszív típusú közvetít. A betegség tüneteinek eléréséhez a gyermeknek meg kell szereznie mindkét szülő génjét.
Tíz gén található, amely a betegség fő összetevőinek megjelenését idézheti elő.Ezek közé tartozik:
- Sensorineural hallásvesztés - a halláskárosodás a belső fül, idegrendszer vagy hallóideg elemeinek károsodásával jár.
- A pigmentált retinitis - a szem retina disztrófiájában található, amit a fotoreceptorok vagy a pigment hám megsértése okoz. Ennek következtében egy személy elveszíti a látványt.
A betegség átvitelére akkor van lehetőség, ha mindkét szülő rendelkezik vele. Ezenkívül egy gyermek is kaphatja ezt a betegséget, ha a szülők a gén hordozói. Ha mindkét partnernek van ez a génje, a gyermeknek való átvitel kockázata 1: 4.
Ha egy személynek csak egy betegsége van, akkor hordozóvá válik, de önmagában nincsenek tünetek. Jelenleg nem lehet azonosítani a fuvarozókat.
Az
tünetei Az Usher-szindróma legtöbb emberének teljes halláskárosodása van. Ebben az esetben a vizuális zavarok a kezdeti szakaszokban együtt járnak az észlelési problémákkal a sötétben. A serdülőkorban az úgynevezett éjszakai vakság nyilvánulhat meg.
A test növekvéseként az oldalirányú perifériás látás egyre inkább romlik. Ezt követően egy alagút lesz. Ugyanakkor a központi vízió gyakran nem szenved. Azonban a szindróma alakulhat ki az évek során. Egy idő után a központi vízió is romlik. Az Usher-szindróma azonban nem okozza a teljes vakság kialakulását.
Milyen gyorsan veszít szem elől, lehetetlen válaszolni. Ez a folyamat egyéni jellegű. Ezért az ilyen jogsértések mértéke jelentősen különbözik. A betegség fokozódó megnyilvánulása fokozatosan jelentkezik. Ennek köszönhetően egy személy felkészülhet a látás elvesztésére.
Az
formái A tudósok kutatása lehetővé tette a patológia három alapvető típusának feltárását. Néha a negyedik típusú betegség észlelhető, de rendkívül ritka.
Tehát a betegség fő formái a következők:
- Az első kórtípus teljes kongenitális süketséggel jár együtt. Az ilyen embereket az egyensúlyhiány is jellemzi. Gyakran a gyermekek csak 1,5 év alatt kezdik meg az első lépéseiket. A látomás körülbelül 10 évig csökken. Ebben az esetben az éjszakai vakság végső képződését 20 év alatt megfigyeljük. Az ilyen típusú betegség jelenlétében fennáll a perifériás látás progresszív csökkenése.
- A második kórtípust mérsékelt vagy veleszületett süketség jellemzi. Ha egy személy parciális süketséggel jár, akkor a meghallgatás nem csökken. A pigment retinitis kialakulását a serdülőkor végén vagy 20 év elteltével figyelték meg. A csirke vakság a 29-31. Évben kezdődik. A második típusú betegség kialakulásával a látás lassabban romlik, mint az első esetben.
- A betegség harmadik típusát fokozatos halláskárosodás kísérte, amely általában pubertáskor kezdődik. Ezen a ponton a pigment retinitis fokozatosan fejlődik. Ez progresszív vakságot okozhat.
- A negyedik típus patológiájának tünetei jellemzőbbek a férfiaknál. Ebben a helyzetben is egyre nagyobb a zavar és halláskárosodás és látás. Ez a kórtörténeti forma rendkívül ritkán keletkezik, és rendszerint X-kromoszóma eredetű.
Az
diagnosztizálása Az Usher-szindrómát a hirtelen halláskárosodás kombinációja segíti a látásromlás fokozódásával. Számos olyan instrumentális vizsgálat végezhető el, amely lehetővé teszi a pontos diagnózist:
- A fundus vizsgálata - lehetővé teszi pigmentációs pontok kimutatását a retinán. Ezen vizsgálat során az orvos feltárja a retinális hajók szűkülését is.
- Electroretinogram - lehetővé teszi az első degeneratív elváltozások kimutatását a szem retinájában. Egy ilyen eljárás segítségével fel lehet azonosítani az elektro-radiográfiai útvonalak kihalását.
- Elektronstagmogram - lehetővé teszi a kényszer szemmozgások meghatározását. Jelezhetik az egyensúlyhiányt.
- Audiometria - lehetőséget biztosít a süketség azonosítására és súlyosságának felmérésére.
A képen látható az Usher szindróma során bekövetkezett változások
kezelés, ajánlások
Jelenleg nem tudunk teljesen megszabadulni Usher szindrómájától. Ezért a kezelés célja a látáscsökkentés és a halláskárosodás kompenzálásának lassítása. A lehetséges terápiás módszerek a következők:
- A-vitamin bevitel Egyes oculisták azt állítják, hogy az anyag megnövekedett mennyisége lelassíthatja a pigment retinitis kialakulását. Ez a folyamat azonban nem állítható meg teljesen.
- Elektronikus eszközök behelyezése a beteg füleibe. E célból cochleáris implantátumok vagy hallókészülékek használhatók.
Az orvosok azt javasolják, hogy a felnőtt páciensek gyakori pigment retinitis-típusú betegségben szenvednek, naponta 15 000 NE A-vitamint használnak palmitát formájában. Ezt szakember felügyelete mellett kell elvégeznie. Mivel az első típusú Usher-szindróma nem vett részt a vizsgálatban, az A-vitamin megnövekedett adagja ellenjavallt.
Ugyanakkor a terhességet tervező nőknek meg kell tagadniuk a nagy mennyiségű anyag felszívását. Ezt három hónappal a koncepció előtt kell elvégezned. Egyébként a veleszületett anomáliák veszélye jelentősen megnőtt. A terhes nőknek szintén fel kell adniuk az anyag nagy dózisát.
Az ilyen diagnózisú gyermeknek szükségszerűen alkalmazkodnia kell a társadalom életéhez. Ez pszichológusok és defektológusok segítségét igényli. Bizonyos esetekben szükséges a gesztusok nyelvének megtanítása.
Sajnos az Usher-szindrómát kedvezőtlen prognózis jellemzi. A látószög és a látóteret 20-30 év alatt veszítik el. Bizonyos esetekben fennáll a teljes kétoldalú látásvesztés veszélye. A süketség zavart kíséri, és gyorsan fejlődik a halláskárosodás befejezéséhez.
Hogyan alkalmazkodjunk az élethez az Usher szindrómával:
Az Usher szindróma egy nagyon súlyos betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. A betegség progressziójának lassítása érdekében nagyon fontos időben orvoshoz fordulni. Az szakember diagnosztikát és ajánlásokat fogalmaz meg az életminőség javításáról.