genetikai betegség, ami abban nyilvánul meg, mint a hiánya a bőr védelmére a mechanikus érintkezés és dörzsölés - a bőr reagál kitörések - úgynevezett felhámleválás. A probléma az, örökletes és nem függ a fertőző betegségek során átvezetett fogamzóképes.
Jellemzők patológia
betegség manifesztálódik, ha van egy mutáció a gének több mint tíz. Bármilyen mechanikai hatás a betegség jelenléte, vezet a bőr károsodását.Általában a megjelenése buborékok figyelhető meg.
Gyermekek meghatározva patológia korán. Hogy a betegség manifesztálódik típusától függ az osztályozás és még alfaj. Amikor a betegség típusától Kindler szindróma újszülöttek születnek tüneteket epidermolysis bullosa a már kialakult hólyagok.
betegség előfordul az aránya azonos a képviselői a női és a férfi. Gyermekeknél figyelni, hogy a lehető jelenléte az ilyen funkciók: a veleszületett kisebbrendűségi hiánya vagy az elasztikus rostok, amely jelezné a betegséget.
Ez a videó hasznos információkat tartalmaz a funkciók felhámleválás:
Besorolás létrehozása osztályozás és ossza felhámleválás( EB rövid), bizonyos típusú használatával kezelik elektronmikroszkópos vizsgálat.Ő segített, hogy a különböző szinteken a bőrelváltozások és a szakértők vették ezt az információt, besorolás alapja.
Háromféle a betegséget, és a negyedik típust külön figyelembe véve:
- egyszerű forma EB - így kijelölt esetekben, amikor lokalizációja hólyagok a felszínen a felhám;
- átnyúló nézet BE - Buborékok találhatók olyan szinten, amely az úgynevezett könnyű lemez;
- disztróf forma EB - a nevét, hogy a betegség abban az esetben, ha a buborékok található a papilláris réteg, a felső része.
- fajtája BE - Kindler szindróma - nincs minták a lokalizáció buborékok, azok képződése figyelhető meg a különböző szinteken.
mindenféle betegség szakértők osztják alfaj. Különbözik az alapon, amely mutáns gének és öröklődés módja.
okoz
felhámleválás öröklődik. Az egyik szülő lehet, hogy mindkét szülő rendelkezik egy mutáció bizonyos gének. Azonban ők is meglehetősen egészséges emberek.
fogant a gyermek bizonyos kombinációi genetikai szülők, van egy öröklési a betegség. Típusú probléma függ az öröklési útvonal: recesszív vagy domináns. Ez egy formája gén interakció pár. Ezek árnyalatok, amelyek jól beszélik a genetika, hatással lesz a típusát és altípusát a betegséget.
Tünetek A fő tünete a betegségnek az a tendencia, a test megjelenésének eróziót után még a legkisebb hatása a bőr és nyálkahártya. megjelenése jellemzi a buborékok. Kiütés is előfordulhat nyilvánvaló ok nélkül.
Bubbles ilyen funkciók:
- üreg tele világos tartalom,
- buborékok néha tele vérzéses folyadék,
- buborékok jelennek feszült. Lokalizáció
buborékok különböző lehet:
- láb és a kéz,
- száj,
- köröm görgők,
- hónalji üreg
- teljes felületén a bőr.
Attól függően, milyen faj és alfaj vereség utal betegség, hólyagok gyógyítani:
- a hegek,
- nem hagy nyomot.
Diagnostics
három módszert használjuk, hogy meghatározzuk a betegség típusától:
- indirekt immun módszer lehetővé teszi, hogy megtalálják a megfelelő információt a szerkezeti fehérjék: ezek hiánya vagy jelenléte, terjesztése a hólyag, valamint egyéb információt, amely lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy megértsék a funkciók egy patológia, betegség összefüggésbe hozható az adott típusát és altípusát.
- megbízható módon - egy tanulmányt a kis bőr vett minták az érintett helyeken biopsziával, transzmissziós elektronmikroszkóppal. Ezen a módon azt állapítjuk meg, amit a réteg a bőr kóros folyamatok fordulnak elő, azaz a betegség típusától világossá válik.
- genetikai elemzés feltárja gének mutációi, és minden részletet ebben a kérdésben. Szakértői felvett adatokat lehet mondani, hogy milyen típusú örökséget. Ez a fajta diagnózis prenatális közvetlen szekvenálása.
felhámleválás gyermekeknél( fotó)
kezelése felhámleválás
Súgó szenvedő EB nyújt komplex. Patológiai kifejezés szisztémás betegség, így a kezelés koordinált intézkedések egy csapat az orvosok.
terápiás eljárás
tüneti kezelése áll fenntartásában a bőrt a céllal, hogy:
- megakadályozzák felület növekedésével buborékok,
- létre feltételeket, amelyek mellett nincs buborék történik beavatkozás, mert egy ilyen helyzet vezet eróziója a bőr felületén;
- ha van egy seb, akkor számukra biztosított szakképzett ápoló, gyakran speciális gyógyszeres kötszerek, amelyek nem tapadnak a sebet. Ha vannak tekerve fő probléma csökkenti a gyógyító és a feltételeket epithelizáló.
Ebben a videóban megtudhatja személy e patológia:
medikamentozno
módja, hogy használja a gyógyszert, így irány:
- fájdalomcsillapítók,
- vitaminok,
- antibiotikumok,
- gyógyszerek hatását a genetikai szinten és a folyamatok ellenőrzésére.
Más módszerek
jelenlegi kezelések:
- őssejtekből befolyásolja ozdoravlivayusche feltörekvő sejtekben.
- Fehérje terápia - a befejezése a hiányzó fehérje a szervezetben regenerálására kollagén rostok.
- kombinációs terápia használata bőrgraftokat.
- sejtterápia - a betegnek a donor sejteket az egészséges gének, amelyek a proteint kódolják.
- Génterápia - a betegnek egy olyan gént, amely sérült, a proteint kódoló.
Betegségmegelőzés
megelőző intézkedések fellángolása a betegség:
- beteg vegye fel ruhákat, cipőket, háztartási cikkek, amelyek kizárják trauma a kapcsolatot.
- A betegek speciális diéta, amely elegendő számú könnyen emészthető fehérje.
- orvos felügyelete és a megelőző kezelések. Szövődmények
esetében képződési sebek esetleges szövődmények miatt fertőzés.
bizonyos formái vezet a vereség a belső szervek a betegség. Vannak olyan megsértése:
- szűkülete a nyelőcső,
- székrekedés,
- hasmenés,
- elzáródása a nyelőcső,
- betegségek a végbél,
- nyelési nehézségek,
- betegség a gyomor,
- szaruhártya-károsodás,
- izomsorvadás,
- kifordulás,
- fogbetegségek,
- kardiomiopátia,
- fúziója az ujjak,
- köröm fertőzések.
előrejelzés
A genetikai betegség nem teljesen gyógyítható. Az orvosoknak felügyelniük kell a helyzet romlását. Nagyon fontos az a tény, hogy milyen betegség van a betegnek.
A betegség súlyos formái az ilyen eredményekhez vezethetnek:
- korai fogyatékosság,
- újszülöttek halála több hónapig vagy akár napokig.
Ez a videó tartalmazza a gyermekorvosok tanácsát a bulius epidermolysis tekintetében: