A cisztinuria egy veleszületett veseelégtelenség, amely a fehérje-anyagcsere lebomlásához vezet. A betegség nem gyógyítható, de megnyilvánulásait meg lehet előzni és a következményeket elkerülni. A cisztinuria a kiváltó rendszer betegsége, amely örökletes. A betegség oka genetikai tényezõ.Ez kizárja a teljes gyógymód lehetőségét, de lehetővé teszi, hogy a megfelelő diétát és a szakemberek ajánlásait teljes mértékben ellensúlyozza. Cystinuria
Ez a betegség - egy a sok lehetséges megsértését a fehérje-anyagcsere, amelyben a falon a vékonybél és vesetubulusok nem szív dibázikus aminosavakkal - aminosav anyagcsere termékek: cisztin, lizin, arginin, ornitin. Ennek megfelelően a vérplazma szintje észrevehetően csökken, és a vizelettel nő.
Mindazonáltal az összes felsorolt anyag gyengén oldódik, a vizelet csak részben visszahúzódik. Az anyagok vese- és húgyhólyag-koncentrációja a szervekben lévő kövek képződéséhez vezet. Időben történő vizsgálat során a betegség már az újszülöttben is kimutatható anélkül, hogy az anyag felhalmozódása betétek kialakulásához vezetne. Leggyakrabban a betegség a 10-20 éves korban jelenik meg, amikor az előrehaladást és az urolithiasis formájában jelentkezik.
Ennek megfelelően az aminosavakat nem veszi fel a vesék vagy a belek. Az egyik gén hordozójában a cisztin a vizeletben meghaladhatja a normát, de vérszintje normális marad, és nem befolyásolja a vese működését.
Az
patogenezise és okai A betegségre ható provokáló tényező a cisztin és más aminosavak nagy koncentrációja az elsődleges vizeletben. Normális esetben az anyagok legfeljebb 90% -át vissza kell abszorbeálni a vesetubulusokba, és vissza kell adni a vérbe. Azonban a diagnózisban szenvedő betegeknél a cisztin nem felszívódik, ami a vérplazma szintjének csökkenéséhez vezet.
A homozigóta állapotban lévő gén egy teljes recesszív forma, a közlekedési rendszerek tétlenségét és ennek következtében a reabszorpció hiányát biztosítja. A vizeletmennyiség 250 mg per 1 liter, de nem elég: a maximális koncentráció a telített oldatot az anyag 400 mg / l, feltéve, hogy a vizelet savassága nem alacsonyabb, mint 7. Miután egyensúly megbomlik, és a felhalmozási cisztin és ez a tényező, az anyag esika csapadékban. Az első "áldozatok" a vesék és a húgyhólyag.
legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy a cisztin és más aminosavak vannak a diamino-külön szállítási rendszerek - a laterális membránok a tubulusok, és egy általános - a luminális membrán felé néző lumen a csatornákban. Ennek megfelelően a lehetséges betegségek kialakulásában, amelyben le egyetlen különleges közlekedési rendszer - elszigetelt cystinuria, amelyben nemcsak emészthető cisztin, valamint lehetséges, hogy a teljes rendszer meghibásodik. Ebben az esetben a cisztin kiválasztódik a luminális membránon keresztül, ami a reabszorpció megjelenését eredményezi. Ebben az esetben az anyag clearance-e meghaladja a glomeruláris szűrés paramétereit.
A betegség konkrét "bűnös" a Slc3a1 gén. A betegség oka a mutáció.Nem lehet megakadályozni a cisztinuria megjelenését, de lehetséges megakadályozni annak megnyilvánulását.
típusok és jellemzőik
cystinuria - közös veleszületett betegség kialakulásával kapcsolatos vesekő.Azonban a cisztin kövek a hólyag és a vesék összes lehetséges formációjának 1-2% -át teszik ki. Egy ilyen kis „hozzájárulás” a háttér magyarázható prevalenciája fiziológiai jellemzők: oldhatósági határa 400 ml / l kitermelése 600-1800 mg / nap veszélyt jelent. Azonban normál vagy lúgos vizelet reakció és a táplálkozás betartása esetén nincs lerakódás.
A cisztin metabolizmusának megsértése kétféle formában lehetséges - cystinuria és cystinosis:
- A cystinuria anyag szintjét a vizeletben módon megnő, és a felesleges lerakódik a vese, ureter, húgyhólyag.
- A cystinosisban cisztin halmozódik fel a bőr, a máj, lép, csontvelő és a nyirokcsomók, de mindenekelőtt, a kialakulását kövek is előfordulnak a vesékben.
A betegség azáltal, hogy az aminosavak abszorpciójának mértékét a bélben és a vizelettel való kiválasztás mértékét osztályozza. A vese clearance minden homozigótában megegyezik. Jelenleg 3
genotípus variáns:
- 1 - nincs szállítási és cisztin és más aminosavak diamino mindkét vese és a belek. Egy ilyen gén hordozójánál a cisztin szintje a vizeletben teljesen normális.
- 2 - cisztin felszívódik a vesékben, és 50%, de a lizin, arginin, ornitin nem szívódik sem a vesékben vagy a belekben. Ez a betegség leggyakoribb formája.
- 3 - a bélben a normális felszívódás hátterében csökkenti az összes anyag vesékben történő szállítását. A 2. és 3. heterozigótákban a cisztin koncentrációja a vizeletben megnő, de nem kritikus.
A cisztinuria számos formájának jelenlétét a gén allélikus mutációi magyarázzák.
A tünetek a betegség bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban az első alkalommal fordul elő 10-20 év.Önmagában a magas koncentrációjú cisztin a vizeletben bármilyen változás az egészségi állapot nem okoz: a tünetek csak akkor jelennek meg a vese- és húgyúti kövek fektetik.
A tünetek jellemzőek bármely vesekőbetegség esetében:
- vese kólika és nagyon gyakran;
- a fájdalom gyakran a hasra, a haspályákra, a nemi szervekre;
- állandó irritáció csere termékek vezet zavar Urodynamics - gyakori vizelési, fájdalmas vizelés, és később, a megjelenése gyulladásos betegségek - pyelonephritis, cystitis, gastritis;Az
- csökkenése a vese működésében természetes módon növeli a vérnyomást.
A betegség ugyanolyan gyakorisággal fordul elő mind a férfiak, mind a nők körében, de a gyakorlat azt mutatja, hogy a nők könnyebben tolerálják.
Diagnózis
A betegség formáját külső tünetekkel lehetetlen meghatározni.
megállapítása érdekében a helyes diagnózis, felírni a következő tanulmányokat:
- vizeletvizsgálat - a cystinuria a vizeletben nagyszámú vörösvérsejtek.
- mikroszkópos vizsgálata a vizeletben - a mikroszkóp alatt könnyen felismerni a jellegzetes hexagonális kristályok cisztin tan.
- Tsianidnitroprussidny teszt pozitív eredmény, azaz fölös mennyiségű anyag, a vizelet festett jellegzetes színe a vörös bor.
- Yodazinovaya mintát - hiányában cisztin komplex jódot és nátrium-azid színtelenítjük 2-3 percig. A vizsgálat akkor tekinthető pozitívnak, ha a barna színt több mint 5 percig megtartja.
- megerősítését követően a diagnózis végzett további kutatást - papír-kromatográfiás vagy elektroforézissel, amely mért a kiválasztást a lizin, cisztein, az arginin és az ornitin és mennyiségileg külön-külön minden egyes aminosav.
A biokémiai elemzéseken kívül a veseelégtelenség mértékének meghatározására egy hardveres vizsgálatot is végeztünk.
- Ultrahang - teljes körű tájékoztatást nyújt a test állapotáról, a kövek és a homok jelenlétéről, a vérellátó rendszer állapotáról.
- Urográfia vénába injektált röntgen kontrasztanyag hátterén. Ha akadályba ütköz - kő, a jel elvész.Így pontos képet kap az állam a vese és a húgyutak.
- lehet rendelni sima röntgenvizsgálata a hasüreg, különösen akkor, ha gyanúja cystinosis.
kezelése
lényege kezelés két célra: szervezni olyan élelmiszerek, amelyekben a cisztin koncentrációja nem haladja meg a norma, és a reakció a vizelet lúgossá válik, és lefordítani cisztin vesekövek oldható formában annak érdekében, hogy eltávolítsuk lerakódásoktól.
Diéta
Ez a gyógymód elengedhetetlen és elengedhetetlen eleme. Megfelelés nélkül a kezelés hatástalan lesz. Ez a felnőtt betegekre és a gyermekekre is vonatkozik.
Az első feltétel nagy mennyiségű vizelet. Biztosítani kell, hogy a cisztin kiválasztása ne haladja meg a 250-300 mg / l-t. Ehhez a betegnek legalább 4 liter tiszta, nem szénsavas és nem ásványi vizet kell fogyasztania naponta. Ideális esetben ez a térfogat 5-7 literes legyen, de ez a feltétel a már kialakult krónikus elégtelenség ellen sokkal nehezebb elvégezni.
A víz mennyiségét el kell osztani az egész ébresztési idő alatt, legalább 1/4 térfogattal, és még 1/3 -ot kell lefekvés előtt bevenni. A cystinuria víz ugyanaz, mint a speciális gyógyszerek. Egy nagy térfogat lehetővé teszi a vizelet pH-értékének növelését, és még a 7,5-es indexnél is, a cisztin oldhatósága jelentősen megnő.Azaz, hogy bőséges italt fogyasztanak, nemcsak a kis cisztin kövek kiválasztását, hanem a nagyok felbomlását is elérheti.
- Nyilvánvaló, hogy a beteg étrendjének ugyanazon célokra kell irányulnia: a vizelet lúgosítása és a fehérjetermékek mennyiségének csökkentése, beleértve a metionint is: hal, tojássajt, sajt.
- A tényleges kezelés alatt, vagyis a formázott kövek eltávolításával és feloldásával, a táplálék teljes egészében növényi ételekből áll. Gyümölcs, bizonyos sütemények és édességek megengedettek. A fehérjéket kizárják. Egy ilyen diétát több mint egy hónapig nem hagyhat. Leggyakrabban burgonya bármilyen formában, kivéve a sültet. Erős teát, kávét, alkoholt és egyéb vízvisszatartó termékeket kizárnak.
- A normál időkben az étrendet fehérjetermékekkel egészítik ki, kivéve a metionin tartalmú élelmiszereket. A zsírok elfogynak, de kis mennyiségben és reggel. A megengedett fehérjetartalmú ételeknek is reggel kell enniük: a cisztin gyorsabban felgyülemlik a nap második felében. A só korlátozott. Kávé és tea megengedett, de nem erős.
Drogterápia
Ha a fenti intézkedések nem elegendőek, a gyakran előforduló esetekben további gyógyszereket írnak elő, amelyek elősegítik a vizelet lúgosítását. Ezek a diakarb, nátrium-hidrogén-karbonát, hipotiazid, citrát keverékek.
A kezelést általában az A és B vitamin bevitele kíséri, mivel jótékony hatást gyakorolnak a vesetubulusok működésére.
Egy másik módszer a napi 1-2 gramm penicillin adagolása. Az anyag reagál cisztinnel és hatékonyan oldja a nagy kövek is. Ez a megközelítés azonban nem mindig lehetséges, mivel a penicillin gyakran allergiás reakciót okoz. Ezenkívül a piridoxint a penicillin nemkívánatos reakcióinak megelőzésére írják fel. Nemrégiben a gyógyszer N-acetil-D-penicillamint kezdett használni, mint kevésbé veszélyes.
A húgyutak átmérőjét meghaladó nagyobb kövek esetén sebészeti beavatkozás szükséges. A módszer a páciens állapotától függ.
Komplikációk és következmények
A cystinuria prognosztizálása kedvező.Nem lehet meggyógyítani egy veleszületett rendellenességet, de lehetséges, hogy megszüntesse következményeit és megakadályozza a visszaesést. Komplikációk esetén azonban a kezelés eredménye nem lesz olyan stabil és teljes.
- A leggyakoribb szövődmény a gyulladás, és nem csak a vesékben - cystitis, gastritis, pyelonephritis.
- Egy másik súlyos szövődmény, általában a gyulladás után krónikus veseelégtelenség. A kezelés hátterében nehéz.
Megelőzés
Megelőző intézkedések nem megakadályozzák a betegséget, hanem annak megnyilvánulását. A tevékenységek egyszerűek és mindenki számára hozzáférhetőek, és mind a felnőtt betegek, mind a kis betegek számára egyaránt hatékonyak.
- A legfontosabb követelmény a bőséges ital - legalább 2 liter / nap, és lehetőleg 3.És ez tiszta, nem ásványi vizet jelent, mert az utóbbi reakció savas. A lúgos víz elfogadása, még inkább a katolita alkalmazása orvoshoz való konzultáció után történik. A lúgos termékek túlságosan lelkes fogyasztásával alkáli kövek keletkezhetnek.
- A táplálékkal kapcsolatos korlátozásokat következetesen figyelembe kell venni. Kizárólag a kéntartalmú fehérjék kerülnek kizárásra, és nincs sok ilyen fehérje. Ugyanakkor fontos figyelembe venni a kalóriabevitel normáit: a statisztikák szerint a túlsúlyos emberek kőképződésének kockázata mindig sokkal nagyobb.
- A fizikai aktivitás a rendszer alapvető eleme. A rendelkezésre álló terhelés javítja a vérkeringést, ami pozitívan befolyásolja a vesék munkáját.
A betegség diagnosztizálásakor az egyik szülőt vagy családtagjait a gyermek elképzelése előtt orvosi genetikai vizsgálatnak kell alávetni.
A cisztinuria egy nagyon gyakori veleszületett anomália, ami a fehérje-anyagcsere és a szervekben keletkező kövek kialakulásához vezet. A betegség gyógyíthatatlan, de annak megnyilvánulása megakadályozható.