A Neurofibromatosis( Recklinghausen-kór) egy autoszomális domináns csoporthoz tartozó örökletes betegség. Ezzel a mutációval a gén mutációt vált ki, amely gyakran daganatképződést vált ki.
A betegséget az idegrendszer és a bőr irreverzibilis változásainak megjelenése jellemzi. Gyakran más szervek anomáliái kíséretében.
A betegség hat különböző típusa van felosztva, de a modern világban alapvetően 1-es neurofibromatózis van. A betegséget először a 19. században ismertették. Az elavult a perifériás neurofibromatózis neve.
A 3500 újszülöttek egyike ugyanolyan gyakorisággal fordul elő férfiak és nők körében. Az ICD-10 szerinti rosszindulatú betegségnek Q85.0 kódja van.
Az
okai Az esetek felében a neurofibromatózis örökletes, ami a Schwann-sejteket, a melanocitákat, a fibroblasztokat érinti.
A betegség zavart okoz a melanocyták termelésében, ami a pigmentáció megsértését jelenti.
Ha a hibás DNS egy példányát örökölték, a betegség kialakul. Az áramlás súlyossága a gén expressziójának szintjétől függ.
Ha a probléma csak az egyik szülőben található, akkor az öröklés valószínűsége 50%.
Klinikai manifesztációk felnőtteknél és gyermekeknél
A betegségnek nincsenek egyértelmű tünetei, ezért manifesztációja más lehet. Néha ott vannak optikai gliómák, a hallóideg neuromái. Az első probléma az oktatás, amely a látóidegre és a közeli struktúrákra fektet.
A neurofibromatózis tünetei közé tartozik:
- akaratlan szemgolyó mozgások,
- látásvesztés,
- strabismus.
A hallóideg neurinoma alakul ki a hallóideg vestibularis részének sejtjeiből. Halláskárosodás és a vestibularis készülék megsértése. Ha a daganat nagy, a szellemi aktivitás szenvedhet, de súlyos mentális rendellenességek nem fordulnak elő.
Gyermekeknél a makrofágia hátterében neurofibromatózis alakul ki, amelyet a mentális fejlodés késleltetése és az epilepsziás görcsökre való hajlam jellemez. Ezek a csecsemők veszélyeztetik a leukémia kialakulását.
Kívülről a betegség a típusától függ. Sötét foltok jelennek meg a bőrön. Számos szubkután vagy bőres kúp alakul ki a testben, barna vagy kékes színben. Több karakterűek és nő az idegtestek mentén.
Néha a formációk olyan nagyok, hogy elkezdenek lefagyni, és zsák alakú formát szereznek.
A fejlett neurofibromatózis
képe A gyakori megnyilvánulások között fájdalom, a test bármely részérzékenységének hiánya, bőrviszketés, hiányos bénulás. A vereség aszimmetriát okozhat az arc, a kezek vagy a lábak között.
A neurofibromatózis típusai és tünetei
Amikor- betegség először írja fennáll a veszélye a neuroblasztóma, leukémia, szarkóma. A jellemzője az áramlás szekvenciák jelenlétére tüneteinek megjelenése. Az első életévben vannak nagy foltok, elváltozások a csontváz. Egyéb tünetek megjelennek körülbelül 10 év. Fokozatosan van egy nagy számú neurofibromák. Az orvosok száma több ezer. Néhány tömeg eléri a 10 kg-ot. Azáltal diagnosztikai jelzők közé tartoznak a tünetek több mint két:
- továbbfejlesztett színező hónalj,
- megjelenése színes írisz vérömlenyek,
- előfordulása csontdysplasia,
- fejlesztés több mint két neyrofibromatom,
- több mint 6 foltok barna testet. A
- neyrofiromatoza 2 típusú jelenléte jellemzi kután manifesztációk, gerincvelői tumorok, epilepszia. Diagnosztizálnak, ha az egyik a közeli hozzátartozók egy hordozót a gén törzs. Azt is jelzik, a betegség jelenlétére neurofibrómák, meningiómákat, schwannoma, gliomák. Különösen akkor, ha egy személy különböző típusai vannak. Gyakran betegek észlelt szürkehályog, ami lett manifesztálódnak serdülőkorban.
- harmadik típus - összekeverjük. diagnózis jelenlétében fejlődő tumorok, amelyek érintse meg a központi idegrendszerben. Kezdje a fejlődés a betegség felelős az 20-30 év. Neyorfibromy megjelennek a kéz, a kezében.
- negyedik típus jellemzője a nagy szervezetek száma, amelyek kíséretében látóideg glioma, meningeoma.
- ötödik típusa hatással csak egy része a bőrt. A szervezet vannak foltok, neurofibromák, ami növekedéséhez vezet a szervezetben. A törzs válik aszimmetrikus.
- neurofibromatózis típusú 6 látható több területen a pigmentáció.
Diagnostics
Recklinghausen betegség észlelésekor a szubkután tumorok vagy pigmentált foltok lásd a bőrgyógyász. A vizsgálat után az orvos küld egy konzultációs időpontot egy genetikus, neurológus és más szakemberek. A diagnózis a jelen két vagy több, a fenti funkciókat.
instrumentális alkalmazott módszerek:
- CT, MRI
- ,
- radiográfiai, ultrahangos
- belső szervek
- hallásvizsgálat,
- teszt Weber.
terápiákkal
neurofibromatózis válhat a rosszindulatú és vezet a látható hibák. Tehát biztos, hogy nevezi műtét. Számos módja van. Ha
került át a rákos régióban, akkor a műveletet együtt sugárzás és a kemoterápia.Ők is segítenek csökkenteni glioma, hogy tartsa ellenőrzése alatt a betegség.
csontrendellenességek korrigálni sebészileg.
végzik következő terápiás lehetőségek:
- helyreállítása megzavart anyagcsere a szervezetben,
- műtéti eltávolítása neurofibromák,
- manipuláció eltávolítani csomók a szivárványhártya Lesch.
módszer műtét függ a helyét a formáció.Jellemző módon, a különleges szerkezete neurofibromák teljesen megszünteti azokat az első.Leggyakrabban a klinikán lézertechnika választott.
Folk
szer kezelésére neurofibromatózis kell tartania néhány szabályt:
- ételektől podvyshayuschie immunitást,
- betegségek kezelésére a szájüreg és orrgarat
- kialakulásának megelőzése dysbiosis,
- nem eszik zsíros ételeket,
- kap elég vitamint.
hagyományos módszerek használata nem helyettesíti a hagyományos terápia, így a legjobb, hogy használja a módszerek együttes konzultációt követően az orvos.
hagyományos módszerek közé tartozik elkészítéséhez különböző infúziók:
- 40 gr.celandine tele egy pohár forró vízzel és infúziót 20 percig.inni 100 ml étkezés előtt.
- Főzzük a húsleveset a szárból és a bojtorján, ahogy az előző receptben. Vegyünk naponta háromszor.
- Az italhéjat a pünkösdi gyökerekből.40 gr.egy thermos palackba helyezve, és 3 pohár forró vízzel felborul. Hagyja állni 30 percig. Napi háromszor étkezés előtt vegye be. Következtetésként megjegyezzük, hogy az első fokozat neurofibromatózisa gyakoribb, ami progresszív betegség. Ezért a tünetek csak idővel romlanak.
A terhesség általában szövődményekhez vezet. Gyakran okozza az első tünetek megjelenését. Ezért, ha a diagnózist genetikai vizsgálat igazolja, a terhesség ellenjavallt.
Hogyan ismerjük fel a neurofibromatózist a bőrön, a következő videót közli: