Untuk pertama kalinya tentang penyakit yang menggabungkan poliposis usus dengan pigmentasi, ditulis oleh Dr. Peitz pada tahun 1921.Asumsi predisposisi turun temurun dikembangkan lebih lanjut dalam karya dokter Egers dan Touraine. Umumnya disebut sindrom Peits-Egersa-Turena, penyakit ini ditandai oleh tiga gejala yang terdiri dari:
- beberapa polip di usus;Bintik pigmen
- pada kulit dan mukosa;Predisposisi genetik
- .
Dalam pengembangan sindrom Peits-Egers, faktor gen sangat mendasar. Jika satu orang tua memiliki gen ST KII bermutasi, dalam setengah kasus, dia akan menyebarkannya ke anaknya. Penyebab mutasi gen belum pernah diteliti. Penyakit Peitz-Jagers jarang terjadi, namun bahaya mereka terletak pada fakta bahwa pada 20% itu tumbuh menjadi kanker. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengenali penyakit ini pada waktunya dan mulai pengobatan.
Gejala sindrom Peits-Egers-Turen
Tanda awal sindrom dalam bentuk pigmen pada kulit yang disebabkan oleh hamartoma( pembentukan jaringan kulit jinak) diketahui pada usia paling awal. Mereka terlihat seperti bintik-bintik kecil( 1-4 mm) berwarna kebiru-biruan pada wajah, pipi lendir dan menyebar ke tangan, perut, dada, sekitar anus. Di masa depan, warnanya menjadi kurang intens, hampir tak terlihat.
Dengan perkembangan poliposis, ada sakit perut parah, diare, perut kembung. Dengan sindrom Peits-Egers yang rumit pada anak-anak, penundaan perkembangan dan pertumbuhan mungkin dilakukan. Sensasi subyektif dalam kasus ini tidak ada, dan mungkin untuk menetapkan diagnosis selama penelitian.
Polip Peitza-Jägersa
Terjadinya polip di saluran cerna pada sindrom Peitz-Jägers belum dijelaskan secara akurat sampai saat ini. Mereka dilokalisasi di berbagai bagian saluran, tapi lebih sering di usus kecil dan sekitar sepertiga dari mereka dapat diamati di usus besar. Dengan area yang luas, penyebaran sel epitel juga bisa didiagnosis pada duodenum dan perut.
Dimensi lesi sangat bervariasi dan berkisar dari beberapa milimeter sampai lima sampai enam sentimeter. Terlepas dari kenyataan bahwa neoplasma adalah jenis adenomatous jinak, adanya nuklei hiperkromik di dalamnya dan perkecambahan unsur-unsur dari membran yang tertanam melalui membran mukosa, memungkinkan untuk menganggapnya sebagai sel prakanker. Dari mulai sindrom Peits-Egers hingga munculnya tanda-tanda degenerasi pertama menjadi tumor ganas, sekitar 25-40 tahun berlalu.
Formasi besar menempel pada pedikel mukosa dan mengubah permukaan erosif dan hiperemik. Stroma berjejer dari banyak polip pada sindrom Peitsa-Jegers terdiri dari kombinasi epitel glandular hiperplastik dengan otot mukosa muskular. Studi tentang bahan biopsi menunjukkan bahwa neoplasma bisa datar dan tinggi, dengan lobate permukaan atau umbi.
Fitur khas mereka adalah susunan yang salah dari kelenjar yang direkonstruksi. Ketidaktahuan terletak pada kenyataan bahwa serabut otot polos tampak "pecah" melalui pelat otot selaput lendir. Selain sering terjadi malignasi formasi, dalam kasus sindrom Peits-Egers, obstruksi usus sering dicatat. Kehadiran hamart di saluran cerna dapat menyebabkan perdarahan internal.
Peytz-Jagers disease
Manifestasi pertama sindrom Peitz-Egers sudah terlihat sejak awal, dan terkadang bersifat bawaan. Ini adalah bintik berpigmen pada kulit dan selaput lendir mulut. Bintik-bintik yang muncul di perbatasan kulit dan selaput lendir mulai berubah pucat seiring bertambahnya usia dan akhirnya menjadi tak terlihat, yang memprovokasi sikap tidak serius terhadap penyakit ini.
Bintik berpigmen berbentuk bulat atau oval, jarang melebihi tiga sampai empat milimeter, memiliki kontur yang jelas dan tidak pernah tergabung dalam satu titik besar. Antara mereka selalu ada, meski kecil, tapi celah kulitnya bersih. Warna bintik-bintik, yang terletak di selaput lendir, berbeda dengan rona biru-coklat, sementara untuk yang lain warnanya berkisar kekuningan sampai warna coklat kaya.
Poliposisdidiagnosis pada usia lima sampai tiga puluh tahun. Untuk mencegah perkembangan transformasi yang tidak diinginkan menjadi tumor ganas, anak-anak dengan sindrom Peits-Egers harus berada di bawah pengawasan dan pengawasan medis secara konstan. Saat membuat bahan biopsi berdasarkan pemeriksaan histologis, pembentukan sejumlah besar build-up atau ukurannya yang besar, dianjurkan untuk melakukan pemindahan operasi.
Jika neoplasma ini banyak dan tersebar, maka reseksi irisan usus kecil atau besar dilakukan. Polipektomi endoskopik dilakukan untuk pertumbuhan tunggal. Untuk menghilangkan formasi kecil gunakan endoskopi. Jika formasinya sangat besar dan ada risiko perdarahan yang tinggi, begitu pula lokasi polip di luar kolonoskop, mereka dikeluarkan melalui sayatan dinding usus( laparotomi).Laparotomi dilakukan bersamaan dengan polipektomi dan dengan enteroskopi untuk membersihkan usus halus dari neoplasma dengan sempurna karena ketidakmungkinan mengembalikan obstruksi usus.
Dalam kasus beberapa lesi kecil pada selaput lendir saluran cerna dengan sindrom Peitz-Egers yang berkembang secara bertahap, tidak ada pendapat tegas mengenai cara pengobatan mereka. Namun, kebanyakan peneliti percaya bahwa metode yang paling efektif adalah tindakan pencegahan, termasuk diet hemat dan perawatan obat. Obat yang ditunjuk yang memiliki efek zat, seperti tanalbine, bismuth sodium. Sindrom Peits-Egers
adalah penyakit yang cukup langka( 1 kasus per 250.000 orang), namun karena seluruh kehidupan seseorang berisiko tinggi terkena berbagai jenis kanker, termasuk kanker kolorektal, payudara dan pankreas danBahkan kanker paru-paru pun, penyakit ini sangat membutuhkan perhatian. Survei pasien dengan sindrom Peits-Jagers harus dilakukan lebih sering daripada orang sehat dan terutama di usia tua.