Sistinuria herediter atau batu ginjal sistin: gejala, diagnosis, pengobatan

Cystinuria adalah anomali ginjal kongenital yang menyebabkan pemecahan protein metabolisme. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan, namun manifestasinya bisa dicegah dan konsekuensinya dihindari. Sistinuria adalah penyakit sistem ekskretoris, yang turun temurun. Penyebab penyakitnya adalah faktor genetik. Ini tidak termasuk kemungkinan penyembuhan yang lengkap, namun memungkinkan, jika diet dan rekomendasi spesialis yang tepat terpenuhi, untuk sepenuhnya mengimbangi pengaruhnya.

Cystinuria

Penyakit ini adalah salah satu dari banyak kemungkinan kelainan metabolisme protein, di mana dinding usus halus dan tubulus ginjal tidak menyerap asam amino dibasic - produk metabolisme asam amino: sistin, lisin, arginin, ornitin. Dengan demikian, tingkat tetesan plasma darah terasa nyata, dan dalam urin meningkat.

Namun, semua zat yang terdaftar tidak larut dengan baik, dengan air seni hanya sebagian ditarik. Konsentrasi zat di ginjal dan kandung kemih menyebabkan terbentuknya batu di organ. Dengan pemeriksaan yang tepat waktu, penyakit ini bisa dideteksi pada bayi baru lahir, tanpa menunggu akumulasi zat tersebut menyebabkan pembentukan endapan. Paling sering, penyakit ini ditemukan pada usia 10-20 tahun, saat mulai berkembang dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk urolitiasis.

Dengan demikian, asam amino tidak diserap oleh ginjal atau usus. Dalam pembawa satu gen, sistin dalam urin bisa melebihi norma, namun tingkat darahnya tetap normal, dan tidak mempengaruhi fungsi ginjal.

Patogenesis dan penyebab

Faktor yang memprovokasi penyakit ini adalah konsentrasi sistin dan asam amino yang tinggi dalam urin primer. Biasanya, sampai 90% zat harus diserap kembali ke dalam tubulus ginjal dan kembali ke darah. Namun, pada pasien dengan diagnosis ini, sistin tidak diserap, yang menyebabkan penurunan kadar di plasma darah.

Gen dalam keadaan homozigot adalah bentuk resesif yang lengkap, memberikan kelambanan sistem transportasi dan, oleh karena itu, tidak adanya reabsorpsi. Dengan air kencing, sampai 250 mg per 1 liter adalah output, tapi ini tidak cukup: konsentrasi maksimum larutan jenuh dari zat adalah 400 mg / l, asalkan keasaman urin tidak lebih rendah dari 7. Begitu keseimbangannya rusak, dan akumulasi sistein adalah faktor ini, zat tersebut keluardalam endapan."Korban" pertama adalah ginjal dan kandung kemih.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa untuk sistin dan asam amino diaminomonokarboksilat lainnya ada sistem transportasi yang terpisah - di membran samping tubulus, dan satu yang umum - pada membran luminal yang menghadap lumen tubulus. Oleh karena itu, pengembangan suatu penyakit dimungkinkan, di mana hanya sistem pengangkutan khusus yang dimatikan - sistinuria yang terisolasi, di mana hanya sistin yang tidak diserap, dan pilihannya dimungkinkan bila sistem umum menolak. Dalam kasus ini, sistin diekskresikan melalui membran luminal, menciptakan tampilan reabsorpsi. Dalam kasus ini, pembersihan zat melebihi parameter filtrasi glomerulus.

"Pelakunya" spesifik dari penyakit ini adalah gen Slc3a1.Penyebab penyakitnya adalah mutasinya. Tidak mungkin mencegah munculnya sistinuria, namun memungkinkan untuk mencegah manifestasinya.

Jenis dan karakteristiknya

Cystinuria adalah penyakit bawaan umum yang terkait dengan pembentukan batu ginjal. Namun, batu sistin hanya memperhitungkan 1-2% dari semua formasi yang mungkin terjadi di kandung kemih dan ginjal."Kontribusi" kecil semacam itu terhadap latar belakang prevalensi dijelaskan oleh fisiologis: pada kelarutan maksimal 400 ml / l, ekstraksi 600-1800 mg / hari merupakan bahaya. Namun, dengan reaksi urin normal atau alkali dan kepatuhan diet, tidak terjadi deposit.

Pelanggaran metabolisme sistein dimungkinkan dalam dua bentuk - sistinuria dan sistinosis:

• Dengan sistinuria, kadar zat dalam urin meningkat tajam, dan kelebihannya disimpan di ginjal, ureter, dan kandung kemih.
• Pada sistinosis, sistin menumpuk di kulit, hati, limpa, sumsum tulang dan kelenjar getah bening, namun, di tempat pertama, pembentukan batu juga terjadi di ginjal.

Klasifikasi penyakit ini dengan tingkat gangguan penyerapan asam amino oleh usus dan tingkat ekskresi dalam urin. Pola pembersihan ginjal sama untuk semua homozigot.

Ada 3 varian genotip:

• 1 - tidak ada transportasi untuk kedua sistin dan asam amino diaminomonokarboksilat lainnya, baik di ginjal dan di usus. Pada pembawa gen tersebut, kadar sistin dalam urin benar-benar normal.
• 2 - Sistin diserap ke dalam ginjal sampai 50%, tetapi lisin, arginin, ornitin tidak diserap baik pada ginjal atau usus. Ini adalah bentuk penyakit yang paling sering terjadi.
• 3 - dengan latar belakang penyerapan normal di usus, transportasi di ginjal semua zat berkurang. Pada heterozigot 2 dan 3, konsentrasi sistin dalam urin meningkat, tapi tidak kritis.

Kehadiran beberapa bentuk sistinuria dijelaskan oleh mutasi allelik gen.

Gejala

Gejala penyakit dapat muncul pada usia berapa pun, namun paling sering untuk pertama kalinya terjadi dalam 10-20 tahun. Konsentrasi sistin yang tinggi dalam urin itu sendiri tidak menyebabkan perubahan keadaan kesehatan: gejalanya hanya muncul saat batu diendapkan di ginjal dan ureter.

Gejala khas untuk penyakit batu ginjal: kolus ginjal

• dan cukup sering;Nyeri
• sering menyebar ke perut, lipatan inguinal, alat kelamin;Iritasi konstan
• oleh produk metabolik menyebabkan gangguan urodinamika - seringnya mendesak, buang air kecil yang menyakitkan, dan kemudian, dengan munculnya penyakit peradangan - pielonefritis, sistitis, gastritis;
• menurunkan fungsionalitas ginjal secara alami menyebabkan kenaikan tekanan darah.

Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita, namun praktik menunjukkan bahwa wanita mentolerirnya dengan lebih mudah.

Diagnosis

Tidak mungkin untuk menentukan bentuk penyakit dengan gejala eksternal.

Untuk menegakkan diagnosis yang benar, tes berikut ini ditentukan:

• Analisis urin umum - dengan sistinuria dalam urin, sejumlah besar eritrosit ditemukan.
• Pemeriksaan mikroskopis urin - di bawah mikroskop mudah untuk mendeteksi kristal heksagonal karakteristik sistin dengan warna kuning-coklat. Uji nitroprusside sianida
• , jika positif, yaitu jumlah zat yang berlebihan, urin diwarnai dengan warna khas anggur merah. Tes Yodasin
• - dengan tidak adanya sistin, kompleks yodium dan natrium azida mengalami dekolorisasi dalam 2-3 menit. Tes dianggap positif jika warna coklat dipertahankan lebih dari 5 menit.
• Saat mengkonfirmasikan diagnosis, dilakukan studi tambahan - kromatografi kertas atau elektroforesis, dimana ekskresi lisin, sistin, arginin dan ornitin diukur secara kuantitatif dan terpisah untuk setiap asam amino.

Selain analisis biokimia, pemeriksaan perangkat keras juga dilakukan untuk mengetahui tingkat kerusakan ginjal.

• Ultrasound - memberikan informasi lengkap tentang kondisi tubuh, adanya batu dan pasir, keadaan sistem suplai darah. Urografi
• dengan latar belakang zat kontras sinar-X yang disuntikkan ke dalam vena. Bila Anda menemui hambatan - batu, sinyal hilang. Jadi, gambaran akurat tentang keadaan ginjal dan saluran kencing diperoleh.
• Radiografi obstetrik rongga perut mungkin diresepkan, terutama jika diduga sistinosis.

Pengobatan

Inti perawatan terdiri dari dua tujuan: untuk mengatur diet di mana konsentrasi sistein tidak melebihi norma, dan reaksi urin menjadi basa, dan juga mentransfer batu sistin ke dalam ginjal menjadi bentuk yang mudah larut untuk menghilangkan endapan yang terbentuk.

Diet

Ini adalah elemen terapi yang sangat diperlukan dan tak terpisahkan. Tanpa kepatuhan, perawatan akan menjadi tidak efektif. Ini berlaku sama untuk pasien dewasa dan anak-anak.

Kondisi pertama adalah sejumlah besar urin. Hal ini diperlukan untuk memastikan bahwa ekskresi sistin tidak melebihi 250-300 mg / l. Untuk melakukan ini, pasien harus mengkonsumsi setidaknya 4 liter air bersih, tidak berkarbonasi dan non-mineral per hari. Idealnya, volume ini harus mencapai 5-7 liter, namun kondisi ini melawan insufisiensi kronis yang sudah muncul lebih sulit dilakukan.

Volume air harus didistribusikan untuk seluruh waktu bangun, dengan volume tidak kurang dari 1/4 dari volume, dan bahkan 1/3 harus diambil sebelum tidur. Air dengan sistinuria adalah obat yang sama dengan obat khusus. Volume yang besar memungkinkan untuk meningkatkan pH urin, dan bahkan pada indeks 7.5, kelarutan sistin meningkat secara nyata. Artinya, dengan bantuan minuman melimpah, Anda bisa mencapai tidak hanya ekskresi batu sistin kecil, tapi juga pembubaran yang besar.

• Jelas bahwa diet pasien harus ditujukan pada tujuan yang sama: alkalinisasi urin dan pengurangan jumlah produk protein, yang meliputi metionin: ikan, keju cottage telur, keju.
• Selama pengobatan sebenarnya, yaitu mengeluarkan dan melarutkan batu yang terbentuk, makanan terdiri dari hidangan sayuran. Buah, beberapa jenis kue kering dan permen diijinkan. Protein dikecualikan. Anda tidak bisa mengikuti diet seperti itu selama lebih dari 1 bulan. Paling sering, itu berdasarkan kentang dalam bentuk apapun, kecuali digoreng. Teh kuat, kopi, alkohol, produk penyimpanan air lainnya, tidak termasuk.
• Pada waktu normal, diet ditambah dengan produk protein kecuali untuk makanan yang mengandung metionin. Lemak dikonsumsi, tapi dalam jumlah kecil dan di pagi hari. Makanan protein yang dibelanjakan juga perlu makan di pagi hari: sistin lebih cepat terakumulasi pada paruh kedua hari ini. Garam terbatas. Kopi dan teh diperbolehkan, tapi tidak kuat. Terapi

Jika tindakan di atas tidak cukup, seperti yang sering terjadi, tentukan obat tambahan yang meningkatkan alkalisasi urin. Ini adalah diacarb, sodium hydrogencarbonate, hypothiazide, citrate mixtures.

Sebagai aturan, pengobatan disertai dengan asupan vitamin A dan B, karena memiliki efek menguntungkan pada pengoperasian tubulus ginjal.

Cara lain adalah dengan mengoles penisilin 1-2 gram per hari. Substansi bereaksi dengan sistin dan secara efektif melarutkan bahkan batu besar. Namun, pendekatan ini tidak selalu memungkinkan, karena penisilin sering menyebabkan reaksi alergi. Selain itu, piridoksin diresepkan untuk mencegah reaksi yang tidak diinginkan dengan penisilin. Baru-baru ini, sebaliknya, obat tersebut mulai menggunakan N-asetil-D-penisilinamin, karena kurang berbahaya.

Untuk batu yang lebih besar yang melebihi diameter saluran kencing, diperlukan intervensi bedah. Metode ini ditentukan tergantung kondisi pasien.

Komplikasi dan konsekuensi

Prognosis untuk sistinuria menguntungkan. Tidak mungkin menyembuhkan anomali kongenital, tapi sangat mungkin untuk menghilangkan konsekuensinya dan mencegah kambuh. Namun, jika terjadi komplikasi, hasil pengobatan tidak akan begitu stabil dan lengkap.

• Komplikasi yang paling sering terjadi adalah pembengkakan dan tidak hanya di ginjal - sistitis, gastritis, pielonefritis.
• Komplikasi berat lainnya, biasanya setelah peradangan adalah gagal ginjal kronis. Perlakuan terhadap latar belakangnya sulit. Pencegahan

Langkah pencegahan mencegah penyakit itu sendiri, namun manifestasinya. Aktivitasnya sederhana dan mudah diakses oleh semua orang dan sama efektifnya bagi pasien dewasa maupun pasien kecil.

• Minuman berlimpah - minimal 2 liter per hari, dan lebih disukai 3, tetap menjadi kebutuhan utama. Dan itu berarti murni, air non-mineral, karena reaksi yang terakhir bersifat asam. Penerimaan air alkali, dan terlebih lagi katolit harus dilakukan setelah berkonsultasi dengan dokter. Dengan konsumsi produk basa yang terlalu bersemangat, batu alkali dapat diproduksi.
• Pembatasan dalam diet juga harus diperhatikan secara konsisten. Hanya protein yang mengandung belerang yang dikecualikan, dan tidak banyak protein semacam itu. Namun, penting untuk mematuhi norma asupan kalori: menurut statistik, risiko pembentukan batu pada orang dengan berat badan berlebih selalu jauh lebih besar.
• Aktivitas fisik merupakan elemen penting dari rezim tersebut. Beban yang tersedia memperbaiki sirkulasi darah, yang secara positif mempengaruhi kerja ginjal. Saat mendiagnosis suatu penyakit, salah satu orang tua atau anggota keluarganya harus menjalani pemeriksaan genetik secara medis sebelum konsepsi anak tersebut.

  Cystinuria adalah anomali kongenital yang sangat umum, menyebabkan pemecahan protein metabolisme dan pembentukan batu di organ. Penyakitnya tidak dapat disembuhkan, namun manifestasinya bisa dicegah.