Etiologi penyakit dan tanda sindrom Stegge Weber

1 Patogenesis penyakit

Sampai saat ini, belum memungkinkan untuk mengetahui etiologi penyakit ini. Agaknya, ada cacat pada mesoderm, yang ditandai dengan asal abnormal sistem vaskular serebral, yaitu, berkaitan dengan tipe bawaan displasia. Bukti jelas dari komponen turun temurun belum, bagaimanapun, ada transmisi dominan yang tidak merata. Lesi dapat didiagnosis pada pria dan wanita. Menurut statistik, lesi didiagnosis pada usia 10-20 tahun, yang membuktikan adanya peningkatan kejadian penyakit pada anak-anak dan remaja.

Sturge-Weber Syndrome disajikan sebagai penyakit sporadis dengan kasus keluarga tunggal. Dengan cara lain penyakit ini disebut ensikofasial angiomatosis. Sebagai manifestasi utama penyakit ini adalah bawaan nevus pembuluh pada permukaan depan. Nevus didominasi satu sisi, namun penampilan dua sisi adalah mungkin. Mereka menempati bagian atas wajah di daerah depan ke tempat rahang atas. Terutama persarafan saraf terner terbatas.

Fitur penting angiodisplasia kapiler adalah hubungan potensial dengan anomali vaskular di dalam mata dan tengkorak. Pada 50% kasus, perkembangan glaukoma didiagnosis, lokalisasi yang jatuh pada mata ipsilateral. Mungkin kedua kemunculan glaukoma kongenital, dan perkembangannya hanya sampai 2 tahun. Penting untuk dicatat bahwa angiomatosis leptomeningeal terutama ipsilateral dalam kaitannya dengan nevus wajah. Simbiosis intracranial memiliki panjang yang berkorelasi dengan ukuran bintik pada wajah.

Belahan yang terkena secara bertahap menjadi atrofik, khususnya, kalsifikasi lempeng subkortikal dapat berkembang. Gambaran klinis penyakit ini terutama terdiri dari munculnya kejang epilepsi( diamati pada 70-90% kasus), hemiparesis, keterbelakangan mental dan hemianopsia, serta pelanggaran tingkat kepekaan terhadap hemitis. Kursus pengobatan epilepsi farmakoresisten memerlukan hemisferektomi total atau parsial.

2 Tanda dan jalannya penyakit Sindrom Sturge-Weber

adalah pelanggaran perkembangan mesodermal dan ektodermik embrio selama 6-9 minggu kehamilan, yaitu, muncul pada bulan pertama atau kedua melahirkan seorang anak. Angioma terbentuk karena adanya sisa-sisa pleksus pembuluh yang tersisa di bagian kepala tabung saraf. Beberapa ahli medis berpendapat bahwa penyakit ini muncul sebagai akibat mutasi genetik pada kromosom 4q. Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Sturge-Weber dimungkinkan karena trisomi dari 10 kromosom. Selain itu, penyakit ini bisa dikaitkan dengan phakomatosis lain - sindrom Klippel-Trenone-Weber. Dalam kasus yang jarang terjadi, Anda dapat mewarisi bentuk penyakit ini. Ada dominasi mutasi gen sporadik pada kelompok sel otak, pembuluh dan kulit yang terpisah.

3 Bentuk patologi

Sampai saat ini, ada tiga bentuk sindrom Strouge-Weber:

1. Facial dan angioma berdinding lunak - perkembangan glaukoma dimungkinkan.
2. Hanya angioma wajah tanpa mempengaruhi sistem saraf pusat - glaukoma dapat terjadi.
3. Hanya angioma kolon ringan - terutama tidak ada perkembangan glaukoma.

Perlu dicatat bahwa glaukoma pada sindrom Strouge-Weber dapat berkembang pada usia berapapun.

Lesi diarahkan ke bola mata, ia memiliki ruang sepihak dalam kaitannya dengan lokasi bintik-bintik di kulit wajah, dan juga dapat bertindak sebagai penyebab kerusakan pada saraf optik, dengan cepat mengurangi penglihatan, bouffalm. Kondisi ini, pada gilirannya, menyebabkan perubahan degeneratif pada epitel retina, degenerasi kistik, ablasi retina dan hilangnya penglihatan. Karena alasan inilah pasien harus menjalani pemeriksaan lanjutan dengan dokter mata dan, jika perlu, ahli bedah mata.