Miopatia di Duchenne: foto, cause, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione

Uno dei distrofia muscolare primario più formidabile che inizia nella prima infanzia e porta alla morte prima di raggiungere i pazienti di 25 anni di età, è miopatia di Duchenne( nome completo - distrofia muscolare progressiva).

Breve descrizione di Duchenne miopatia

La malattia è stato descritto nel 1868 da Duchenne( Duchenne) ed è genetica. In cui la miopatia è Duchenne comune, forma geneticamente uniforme con miopatia di Becker, ma differisce da una serie di segni clinici.malattia

Tipicamente, i pazienti non sopravvivono anche fino a 30 anni di età( secondo alcune fonti, e molti è morto all'età di 20-22 anni).

processo di propagazione di atrofia muscolare è peculiare per il carattere ascendente:

• In primo luogo, il processo ha coinvolto i muscoli del cingolo pelvico e dei muscoli delle sezioni delle gambe prossimali( arti inferiori),
• poi ha subito i muscoli della schiena e cingolo scapolare,
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• Poi girare si tratta di divisioni armi prossimali( arti superiori).

All'inizio della dissolvenza malattia o di riflessi del ginocchio notevolmente ridotti, ed i riflessi tendinei delle mani e Achille reflex salvati anche un tempo molto lungo.

Altri sintomi di questa malattia: progressione

• di cifosi, lordosi, o altre deformità vertebrali secondarie,
• curvatura del torace( ottiene carenato o sella), fermata,
• retrazione del tendine sviluppato nel contesto di contratture articolari.
• Molto spesso Duchenne miopatia osservato con problemi di cuore, vale a dire cardiomiopatia, sintomi di cui aritmie e ipertrofia ventricolare sinistra.
• Anche se di solito quando miopatie l'intelligenza non è interessato, v'è il ritardo mentale( e cioè, in grado di ritardo), in questo caso, il 25-30% dei pazienti. Nei restanti pazienti intelligenza salvato.

prognosi sfavorevole della malattia - DMD progredisce rapidamente, i pazienti perdono la capacità di auto-walking, dopo 10-12 anni, e muoiono in giovane età a causa di infezioni intercorrenti( distress respiratorio), o insufficienza cardiaca.

Foto Duchenne miopatia:

cause Duchenne Miopatia è una malattia ereditaria, ed i suoi portatori del gene sono donne. Questo ha ereditato recessiva miopatia tipo legata al cromosoma X.Inoltre, circa un terzo di tutti i casi di diagnosi di miopatia di Duchenne causate da nuove mutazioni nei geni. Ill esclusivamente ragazzi.

della varietà di miopia, questo è il più maligno e rapidamente progressiva.

I sintomi della malattia La malattia comincia ad apparire all'età di 1,5-5 anni, i primi segni sono:

• , goffaggine motoria.
• continui viaggi e cadute mentre si cammina, che sviluppa la paura del bambino di camminare, che a causa della passività del motore.bambino
• è difficile salire le scale, e l'andatura ondeggiante diventa "anatra".
• diventa anche difficile a salire da una posizione sdraiata o seduta - le stazioni bambino per le cosiddette "tecniche Groversa" - "che sale una scala" a "arrampicata per se stesso" e
• segno luminoso di Duchenne miopatia - immaginario ipertrofia muscolare, in particolare il vitello: non è proprio lo sviluppo dei muscoli e la loro degenerazione in grasso e del tessuto connettivo.
• Come già accennato, uno dei sintomi della miopatia di Duchenne è l'insufficienza cardiaca, la cui causa, secondo i ricercatori stranieri, è la mancanza di distrofina in cardiomiociti.
• Ci sono segni di miopatia nelle biopsie muscolari scheletriche.
• Nel corso del tempo, la progressione della distrofia muscolare di sviluppare contratture delle grandi articolazioni, c'è deformità del piede equino.
• Più vicino a 10-12 anni il bambino non può camminare da soli e ha dovuto usare una sedia a rotelle.
• All'età di 15 anni si sviluppa una grave invalidazione del paziente.

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DMD è posto sulla base dei risultati delle ispezioni e le seguenti analisi:

1. ECG rilevato pareti miocardio postero-laterale e inferiore del ventricolo sinistro, che è determinata dai seguenti parametri: elevata dente osservata in piombo V6;profondo dente Q osservato nelle derivazioni V6, aVF, 2 e 3.
2. anche esaminato il contenuto distrofina nel tessuto muscolare( distrofia in questa malattia non viene rilevata).
3. Durante plasma studi biochimici determinate attività CPK( enzima kreatinforsfokinazy), che di solito è significativamente aumentato( anche in portatori del gene).A volte, per chiarire la fonte, vengono studiati gli isoenzimi di CK.Viene inoltre eseguito il genodiagnostica
4. .Fibrillazioni
5. su EMG riportano la necrosi delle fibre muscolari.
6. biopsia muscolare è uno dei principali metodi di diagnosi di Duchenne miopatia, in cui il muscolo moderatamente colpiti selezionato come molto significativamente indebolito e il muscolo feriti sarebbe uninformative.

Trattamento miopatia Duchenne

Sotto tale trattamento malattia grave e rapidamente progressiva è inefficace, tipicamente in una terapia di mantenimento complesso sono utilizzati seguenti farmaci: preparazioni

1. Gruppo miglioramento del metabolismo: vitamine B, E, amminoacidi, preparati di calcio, anabolizzanti ormoni orotato di potassio.
2. Viene utilizzato il trattamento con proserina, galantamina, oxazil. Il trattamento è corsi
3. e, più preferibilmente, in un ospedale: LFK( inibisce in particolare la formazione di contratture), così come i pazienti di stretching muscolari passiva, massaggio, elettroforesi neostigmina, lidazy, bagno cloruro di calcio, inductothermy. Il corso del trattamento è ripetuto ogni 6-8 settimane, ma i bambini ancora preferibile a trattare a casa.
4. ultimi anni è diventato un popolare trattamento con glucocorticoidi( schema in un giorno), che prolunga la vita di qualche anno.

Duchenne miopatia paziente deve necessariamente essere osservato al cardiologo.

Si dovrebbe anche menzionare l'importanza della nutrizione, che deve essere presente grassi vegetali e proteine ​​animali. Dovrebbe evitare tè forte, caffè, alcool, spezie, zucchero, cavoli e patate. La dieta dovrebbe includere dolci verdure fresche o cotte modo, frutta, prodotti latticini, farina d'avena, uova, miele, carote e noci.

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Prevenzione

La prevenzione della malattia è difficile a causa delle cause genetiche del suo verificarsi, motivo per cui il counseling genetico di quelle famiglie in cui è rivelata l'ereditarietà ereditaria gioca un ruolo particolarmente importante.

I più recenti metodi e sviluppi della genetica molecolare aiutano a determinare in modo affidabile la natura della mutazione genetica, "calcolare" la prognosi della sua malattia, ma soprattutto - questi metodi consentono l'esame perinatale in caso di gravidanza ripetuta.