malattia genetica che si manifesta come una mancanza di protezione della pelle dal contatto meccanico e strofinando - la pelle reagisce eruzioni - chiamata epidermolisi bollosa. Il problema è ereditario e non dipende dalle malattie infettive subite durante il portamento del bambino.
Caratteristiche patologia delle malattie
si manifesta quando c'è una mutazione dei geni di più di dieci. Qualsiasi effetto meccanico, in presenza di una malattia, provoca danni alla pelle. Di solito compaiono bolle.
I bambini sono diagnosticati con patologia in tenera età.Come la malattia si manifesta dipende dal suo tipo in base alla classificazione e ancora sottospecie. Nella sindrome del tipo di Kindler, i neonati nascono con sintomi di epidermolisi bollosa con vesciche già formate.
La malattia si presenta nella stessa proporzione nella femmina e nel maschio. Nei bambini, prestare attenzione alla possibile presenza di tali caratteristiche: l'inferiorità innata o la mancanza di fibre elastiche, che indicherebbero una malattia.
Questo video contiene informazioni utili sulle funzionalità di epidermolisi bollosa:
Classificazione Creare una classificazione e dividere epidermolisi bollosa( EB in breve) su alcuni tipi di gestito utilizzando elettroni studio microscopico. Ha aiutato a vedere i diversi livelli di danno alla pelle, e gli esperti hanno preso queste informazioni come base per la classificazione.
Ci sono tre tipi di malattia e il quarto tipo essendo considerati separatamente:
- semplice forma di EB - quindi casi in cui la localizzazione delle vesciche è sulla superficie dell'epidermide designato;
- vista border ESSERE - bolle si trovano ad un livello che è chiamato piastra luce;
- forma distrofica di EB - il nome di contrarre la malattia nel caso in cui si trovano nello strato papillare le bolle, nella parte superiore.
- tipo BE - Kindler sindrome - non modelli nella localizzazione di bolle, la loro formazione è osservata a diversi livelli.
Ogni tipo di specialista della malattia è suddiviso in sottospecie. Differiscono in base al segno che i geni sono mutati e al tipo di eredità.
Cause di
L'epidermolisi bollosa è ereditata. Uno dei genitori potrebbe essere che entrambi i genitori hanno una mutazione di alcuni geni. Allo stesso tempo possono essere persone abbastanza sane.
Un bambino concepito, con alcune combinazioni della genetica dei genitori, eredita la malattia. Il tipo di problema dipende dal percorso dell'ereditarietà: recessivo o dominante. Si tratta della forma dell'interazione di una coppia di geni. Queste sfumature, che sono di proprietà della genetica, influenzeranno il tipo e il sottotipo della malattia.
Sintomi Il sintomo principale della malattia è la tendenza del corpo per la comparsa di erosioni dopo anche il minimo effetto sulla pelle e delle mucose. Caratteristica dell'aspetto delle bolle. Le eruzioni cutanee possono verificarsi e senza motivo apparente.
Bolle hanno tali caratteristiche: cavità
- riempito di contenuto chiaro, bolle
- sono talvolta riempita di liquido emorragico, bolle
- appaiono tese.bolle localizzazione
possono essere diverse: piedi
- e mani, bocca
- , rulli
- chiodo, cavità ascellare
- ,
- intera superficie della pelle.
A seconda di ciò specie e sottospecie sconfitta si riferisce malattia, vesciche possono guarire:
- con la comparsa di cicatrici,
- senza lasciare traccia.
Diagnostics
Per determinare il tipo di malattia vengono utilizzati tre metodi:
- metodo di immunofluorescenza indiretta permette di scoprire informazioni sulle proteine strutturali: la loro assenza o la presenza, la loro distribuzione alla vescica, così come altre informazioni che consente ai professionisti per capire le caratteristiche di una patologia, patologia correlata con un particolare tipo e sottotipo.
- modo affidabile - uno studio di piccoli campioni di pelle prelevati dai luoghi colpiti di biopsia, utilizzando la microscopia elettronica a trasmissione. In questo modo si determina in quale strato di pelle si verificano processi patologici, cioè del tipo di malattia diventa chiaro.
- analisi genetica rivela mutazioni dei geni e tutti i dettagli di questa materia. Esperti su tutti i dati ottenuti si può dire circa il tipo di ereditarietà.Questo tipo di diagnosi può prenatale con sequenziamento diretto.
epidermolisi bollosa nei bambini( foto)
Trattamento dei pazienti epidermolisi bollosa
Aiuto che soffrono di EB, fornisce complessa. Patologia si riferisce ad una malattia sistemica, per cui il trattamento è coordinato azioni di una squadra di medici.
metodo terapeutico trattamento sintomatico
consiste nel mantenere la pelle allo scopo di:
- prevenire aumento della superficie di bolle,
- creare condizioni in cui avviene nessuna bolla manomissioni, perché tale situazione porta all'erosione della superficie della pelle;
- se c'è una ferita, quindi per loro è fornito da infermieristico qualificato, spesso usano bende medicati speciali che non aderisce alla ferita. Se non ci sono avvolte problema principale riduce alla loro guarigione e le condizioni per la cicatrizzazione.
In questo video potrete conoscere una persona con questa patologia:
medikamentozno
modo di usare il farmaco come direzioni: analgesici
- , vitamine, antibiotici
- , farmaci
- lavorare a livello genetico e controllare i processi.
Altri metodi
attuali trattamenti:
- cellule staminali di influenzare ozdoravlivayusche sulle cellule emergenti. Terapia Protein
- - il completamento della proteina mancante nel corpo per rigenerare le fibre di collagene.
- La terapia di combinazione quando si utilizza innesti cutanei.terapia cellulare
- - il paziente viene somministrato cellule del donatore con geni sani, che codificano la proteina. La terapia genica
- - il paziente viene somministrato un gene che è stato danneggiato, che codifica per la proteina. Misure malattia
prevenzione
per prevenire le riacutizzazioni della malattia:
- per il paziente raccolgono vestiti, scarpe, articoli per la casa, che escludono il trauma in contatto.
- I pazienti sono invitati dieta speciale che contiene un numero sufficiente di proteine facilmente digeribili.la supervisione
- di un medico e di trattamenti preventivi. Complicazioni
In caso di formazione di ferite sono possibili complicazioni a causa della loro infezione.
Alcune forme conducono alla sconfitta degli organi interni della malattia. Ci sono tali violazioni:
- restringimento dell'esofago,
- costipazione,
- diarrea,
- ostruzioni dell'esofago, malattie
- del retto,
- difficoltà di deglutizione, la malattia
- dello stomaco,
- danni alla cornea,
- distrofia muscolare,
- ectropion,
- malattia dentale,
- cardiomiopatia,
- fusione delle dita, delle infezioni
- unghie.
previsioni
La malattia genetica non può essere completamente guarita. È necessario essere sorvegliati dai medici per prevenire un peggioramento della situazione. Di grande importanza è il fatto che tipo di malattia ha il paziente.
Forme gravi della malattia possono portare a tali risultati: disabilità
- in tenera età, morte
- dei neonati per diversi mesi o addirittura giorni.
Questo video contiene il consiglio dei pediatri sull'epidermolisi bollosa: