Cistinuria ereditaria o calcoli renali di cistina: sintomi, diagnosi, trattamento

La cistinuria è un'anomalia renale congenita che porta alla rottura del metabolismo delle proteine. La malattia non può essere curata, ma le sue manifestazioni possono essere prevenute e le conseguenze evitate. La cistinuria è una malattia del sistema escretore, che è ereditaria. La causa della malattia sono fattori genetici. Ciò esclude la possibilità di una cura completa, ma consente, se viene soddisfatta la dieta appropriata e le raccomandazioni degli specialisti, di compensare completamente la sua influenza. Cistinuria

Questa malattia - uno dei tanti possibili violazioni del metabolismo delle proteine ​​in cui la parete dell'intestino tenue e tubuli renali Non aspirare aminoacidi dibasici - prodotti metabolismo degli aminoacidi: cisteina, lisina, arginina, ornitina. Di conseguenza, il loro livello nel plasma sanguigno scende notevolmente, e negli aumenti delle urine.

Tuttavia, tutte le sostanze elencate sono scarsamente solubili, con l'urina che viene prelevata solo parzialmente. La concentrazione di sostanze nel rene e nella vescica porta alla formazione di calcoli negli organi. Con un esame tempestivo, la malattia può essere rilevata già nel neonato, senza attendere che l'accumulo di sostanza porti alla formazione di depositi. Molto spesso, la malattia si trova nei 10-20 anni di età, quando inizia a progredire e si manifesta sotto forma di urolitiasi.

Di conseguenza, gli amminoacidi non vengono assorbiti dai reni o dall'intestino. Nel portatore di un gene, la cistina nelle urine può superare la norma, ma il suo livello ematico rimane normale e non influenza la funzionalità del rene.

Patogenesi e cause

provocando fattore per la malattia è l'alta concentrazione di cistina e altri aminoacidi nelle urine primario. Normalmente, fino al 90% delle sostanze deve essere riassorbito nei tubuli renali e restituito al sangue. Tuttavia, nei pazienti con questa diagnosi, la cistina non viene assorbita, il che porta ad una diminuzione del suo livello nel plasma sanguigno.

gene nello stato omozigote - recessiva forma completa fornisce sistemi di trasporto inazione e, conseguentemente, l'assenza di riassorbimento. La produzione di urina a 250 mg per 1 litro, ma non abbastanza: la concentrazione massima della soluzione satura della sostanza è di 400 mg / l, purché l'acidità urina non inferiore 7. Una volta che l'equilibrio viene disturbato, e l'accumulo di cistina e questo fattore è, cascate sostanzanel precipitatoLe prime "vittime" sono i reni e la vescica.

Studi recenti mostrano che per cistina e altri aminoacidi esistono sistemi di trasporto separati diaminomonocarboxylic - nelle membrane laterali dei tubuli, e quella generale - nella membrana luminale di fronte al lume del tubulo. Di conseguenza, il possibile sviluppo di malattia in cui off unico sistema di trasporto speciale - cystinuria isolati, in cui non solo cistina digeribile, pure possibile che il sistema complessivo fallisce. In questo caso, la cistina viene espulsa attraverso la membrana luminale, creando l'aspetto del riassorbimento. In questo caso, la clearance della sostanza supera i parametri della filtrazione glomerulare.

Il "colpevole" specifico della malattia è il gene Slc3a1.La causa del disturbo è la sua mutazione.È impossibile prevenire la comparsa di cistinuria, ma è possibile prevenirne la manifestazione.

e le loro caratteristiche

Cistinuria - malattia congenita comuni associati con la formazione di calcoli renali. Tuttavia, i calcoli di cistina rappresentano solo l'1-2% di tutte le possibili formazioni nella vescica e nei reni. Tale piccolo "contributo" al fondo spiegato prevalenza caratteristiche fisiologiche: il limite di solubilità di 400 ml / l di estrazione di 600-1800 mg / giorno rappresenta un pericolo. Tuttavia, con la normale o alcalina delle urine e il rispetto della dieta, non si verificano depositi.

cistina Violazione scambio possibile in due forme - cistinuria e cistinosi:

• Con cistinuria, il livello della sostanza nelle urine aumenta bruscamente e il suo eccesso si deposita nei reni, nell'uretere e nella vescica.
• Nella cistinosi, la cistina si accumula nella pelle, nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nei linfonodi, ma, prima di tutto, la formazione di calcoli avviene anche nei reni.

Classificare la malattia in base al grado di assorbimento anomalo degli aminoacidi da parte dell'intestino e al grado di escrezione nelle urine. Il modello di clearance renale è lo stesso per tutti gli omozigoti. Ci sono 3

varianti genotipiche:

• 1 - non esistono trasporti e cistina, e altri aminoacidi diaminomonocarboxylic entrambi i reni e l'intestino. Al portatore di uno di questi geni il livello di cistina nelle urine è assolutamente normale.
• 2 - Il cistina viene assorbito dai reni al 50%, ma la lisina, l'arginina e l'ornitina non vengono assorbite né nei reni né nell'intestino. Questa è la forma più frequente di disturbo.
• 3 - contro uno sfondo di normale assorbimento nell'intestino, il trasporto nei reni di tutte le sostanze è ridotto. Negli eterozigoti 2 e 3, la concentrazione di cistina nelle urine è aumentata, ma non critica.

La presenza di diverse forme di cistinuria è spiegata dalle mutazioni alleliche del gene.

Sintomi I sintomi della malattia possono verificarsi a qualsiasi età, ma più spesso per la prima volta che si verifica in 10-20 anni. L'alta concentrazione di cistina nell'urina stessa non causa alcun cambiamento nello stato di salute: i sintomi compaiono solo quando le pietre si depositano nei reni e nell'uretere.

I sintomi sono tipici di qualsiasi malattia renale cronica: colica renale

• e abbastanza spesso;Il dolore dell'
• si irradia spesso sull'addome, sulle pieghe inguinali, sui genitali;prodotti costante scambio irritazione
• porta a urodinamica perturbazione - frequente stimolo, minzione dolorosa, e successivamente, la comparsa di malattie infiammatorie - pielonefrite, cistite, gastrite;La diminuzione di
• nella funzionalità del rene causa naturalmente un aumento della pressione sanguigna.

La malattia si verifica con uguale frequenza sia negli uomini che nelle donne, ma la pratica mostra che le donne lo tollerano più facilmente. Diagnosi

È impossibile determinare la forma della malattia con sintomi esterni.

Per stabilire la diagnosi corretta, sono prescritti i seguenti test:

• Analisi delle urine generali - con cistinuria nelle urine, si trova un gran numero di eritrociti.
• Esame microscopico di urina: sotto il microscopio è facile rilevare i caratteristici cristalli esagonali di cistina di colore giallo-marrone.
• Test al nitroprussiato di cianuro: se positivo, cioè una quantità eccessiva della sostanza, le macchie di urina nel colore caratteristico del vino rosso.
• Test di Yodasin - in assenza di cistina, il complesso di iodio e sodio azide decolora in 2-3 minuti. Il test è considerato positivo se il colore marrone viene mantenuto per più di 5 minuti.
• Alla conferma della diagnosi effettuate ulteriori ricerche - una cromatografia su carta o l'elettroforesi, che ha misurato l'escrezione di lisina, cisteina, arginina e ornitina e quantificare separatamente per ogni amminoacido.

Oltre alle analisi biochimiche, viene eseguito anche un esame hardware per determinare il grado di danno renale.

• Ultrasound - fornisce informazioni complete sulle condizioni del corpo, la presenza di pietre e sabbia, lo stato del sistema di fornitura del sangue.
• Urografia sullo sfondo di una sostanza di contrasto a raggi X iniettata in una vena. Quando incontri un ostacolo - una pietra, il segnale è perso. Quindi, si ottiene un'immagine accurata dello stato del rene e delle vie urinarie.
• La radiografia ostetrica della cavità addominale può essere prescritta, specialmente se si sospetta la cistinosi.

Trattamento

essenza del trattamento è per due scopi: organizzare un alimento in cui la concentrazione di cistina non supera la norma, e la reazione di urina diventa alcalina, e tradurre calcoli cistina renali in forma solubile per rimuovere i depositi formatisi.

Diet

Questo è un elemento indispensabile e indispensabile della terapia. Senza la conformità, il trattamento sarà inefficace. Questo vale anche per pazienti adulti e bambini.

La prima condizione è un grande volume di urina.È necessario garantire che l'escrezione di cistina non superi 250-300 mg / l. Per fare ciò, il paziente deve consumare almeno 4 litri di acqua pulita, non gassata e non minerale al giorno. Idealmente, questo volume dovrebbe raggiungere 5-7 litri, ma questa condizione contro l'insufficienza cronica già emersa è più difficile da eseguire.

Il volume di acqua dovrebbe essere distribuito per l'intero periodo di veglia, con non meno di 1/4 del volume, e anche 1/3 dovrebbe essere assunto prima di andare a dormire. L'acqua con cistinuria è la stessa medicina delle droghe speciali. Un grande volume rende possibile aumentare il pH delle urine e anche con un indice di 7,5, la solubilità della cistina aumenta notevolmente. Cioè, con l'aiuto dell'abbondanza di bevande, puoi ottenere non solo l'escrezione di piccole pietre di cistina, ma anche la dissoluzione di quelle grandi.

• È chiaro che la dieta del paziente deve mirare agli stessi obiettivi: alcalinizzazione delle urine e riduzione della quantità di prodotti proteici, tra cui la metionina: pesce, ricotta all'uovo, formaggio.
• Durante il trattamento attuale, ovvero, rimuovendo e sciogliendo le pietre formate, la dieta consiste interamente di piatti vegetali. Frutta, alcuni tipi di dolci e pasticcini sono ammessi. Le proteine ​​sono escluse. Non è possibile attenersi a una tale dieta per più di 1 mese. Più spesso, si basa su patate in qualsiasi forma, tranne fritto. Sono esclusi il tè forte, il caffè, l'alcol, tutti gli altri prodotti di ritenzione idrica.
• In tempi normali, la dieta è integrata con prodotti proteici ad eccezione degli alimenti contenenti metionina. I grassi sono consumati, ma in piccole quantità e al mattino. Anche gli alimenti proteici ammessi devono mangiare al mattino: la cistina è più rapida accumulata nella seconda metà della giornata. Il sale è limitatoCaffè e tè sono ammessi, ma non forti. Terapia farmacologica

Se le misure di cui sopra non sono sufficienti, come spesso accade, prescrivere farmaci aggiuntivi che promuovono l'alcalinizzazione delle urine. Questi sono diacarb, sodio idrogencarbonato, ipotiazide, miscele di citrato.

Di norma, il trattamento è accompagnato dall'assunzione di vitamine A e B, in quanto hanno un effetto benefico sul funzionamento dei tubuli renali.

Un altro metodo è somministrare penicillina a 1-2 grammi al giorno. La sostanza reagisce con la cistina e scioglie efficacemente anche le grandi pietre. Tuttavia, questo approccio non è sempre possibile, poiché la penicillina causa spesso una reazione allergica. Inoltre, la piridossina è prescritta per prevenire reazioni indesiderate con penicillina. Recentemente, invece, il farmaco ha iniziato a usare N-acetil-D-penicillamina, come meno pericoloso.

Per pietre più grandi che superano il diametro del tratto urinario, è necessario l'intervento chirurgico. Il metodo è determinato in base alle condizioni del paziente. Complicazioni e conseguenze

La prognosi di

per la cistinuria è favorevole.È impossibile guarire un'anomalia congenita, ma è del tutto possibile eliminare le sue conseguenze e prevenire una ricaduta. Tuttavia, in caso di complicanze, il risultato del trattamento non sarà così stabile e completo.

• La complicazione più frequente è l'infiammazione e non solo nei reni: cistite, gastrite, pielonefrite.
• Un'altra grave complicazione, di solito a seguito di infiammazione, è l'insufficienza renale cronica. Il trattamento contro il suo background è difficile.

Prevenzione

Le misure preventive non prevengono la malattia stessa, ma la sua manifestazione. Le attività sono semplici e accessibili a tutti e sono ugualmente efficaci sia per i pazienti adulti che per i piccoli pazienti.

• - un minimo di 2 litri al giorno, e preferibilmente 3, rimane il requisito principale. E significa acqua pura, non minerale, perché quest'ultima reazione è acida. L'accettazione di acqua alcalina e ancor più di catolita dovrebbe essere effettuata dopo aver consultato un medico. Con il consumo troppo zelante di prodotti alcalini, si possono produrre pietre alcaline.
• Anche le restrizioni nella dieta dovrebbero essere osservate in modo coerente. Solo le proteine ​​contenenti zolfo sono escluse e non ci sono molte di queste proteine. Tuttavia, è importante rispettare le norme sull'assunzione calorica: secondo le statistiche, il rischio di formazione di calcoli nelle persone con eccesso di peso è sempre maggiore.
• L'attività fisica è un elemento essenziale del regime. Il carico disponibile migliora la circolazione sanguigna, che influisce positivamente sul lavoro dei reni.

Durante la diagnosi di una malattia, uno dei genitori o dei membri della sua famiglia deve sottoporsi a un esame genetico medico prima del concepimento del bambino.

La cistinuria è un'anomalia congenita molto comune, che porta a una rottura del metabolismo proteico e alla formazione di calcoli negli organi. La malattia è incurabile, ma le sue manifestazioni possono essere prevenute.