Molto spesso le persone prestano attenzione a se stesse con un aspetto specifico, gli albini. Questa patologia è considerata congenita. La caratteristica dell'albino è il colore dei capelli bianchi, l'iride degli occhi, la pelle, le unghie. Il nome stesso della patologia derivava dal latino "albus".Se traduci in russo, ottieni "bianco".
I casi di albinismo sono stati registrati dagli scienziati della Grecia, Antica Roma. Ne parleremo oggi. Pertanto, riteniamo che la questione di albinismo cutaneo che tipo di mutazione è considerata, su quello che ha ereditato il tipo di albinismo quali specie avviene in bambini e adulti, così come altri importanti sfumature.
Caratteristiche della malattia
L'albinismo è una patologia congenita. Questa malattia si verifica ugualmente spesso nei ragazzi e nelle ragazze. La sua comparsa è stata provocata dall'assenza di un blocco dell'enzima tirosinasi. La tirosinasi regola la sintesi di un pigmento speciale - la melanina su parti del corpo come il derma, i capelli, l'iride degli occhi. La patologia può essere completa, parziale.
Ciò che è più interessante, questa malattia è considerata presente in tutti i continenti, in diversi gruppi etnici.È attribuito a patologie ereditarie. Di solito albini non sono molto diversi dalla gente comune( in sviluppo), ma non esclusa, e casi in cui queste persone hanno osservato patologia:
- infertilità;Ritardo mentale
- ;
- violazione dell'acuità visiva.
Consideriamo ora i tipi di albinismo.
essenza di albinismo, la sua eredità, soprattutto considerato in questo video:
Forme
albinismo può essere divisa in 3 forme:
- totale. Questa forma della malattia è presente dalla nascita. La melanina è assente in tutti i tessuti( capelli, pupille, unghie, derma);
- incompleto .Conosciuto come albinoidismo. Il paziente ha ipopigmentazione di tali tessuti( capelli, iride degli occhi, derma).Questa patologia è ereditata da un modo autosomico dominante. L'attività della tirosinasi è molto bassa, ma non è completamente bloccata;
- parziale .Questa forma è anche nota nella cerchia degli operatori sanitari, come il piebaldismo. Appare, come altre forme, alla nascita.albinismo parziale può battere sindromi sintomi quali: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Si manifesta spesso in tali aree del corpo come: addome, viso, gambe, testa.
Le cause dell'albinismo parziale, così come la sua eredità nell'uomo, sono discusse di seguito.
albinismo parziale( foto)
cause
assenza di blocco di un enzima come tirosinasi, è alla base della causa di albinismo. È indispensabile nella produzione di melanina. Il colore del derma è determinato dalla quantità di melanina presente in esso. Se il paziente non ha problemi con la produzione di tirosinasi, gli esperti ritengono che la causa dell'albinismo sia una mutazione nei geni. Il danno al DNA a livello genetico può essere il risultato di rare malattie ereditarie( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Questa patologia è solitamente ereditata dai genitori. La probabilità di insorgenza di un bambino albino è del 100% se entrambi i genitori hanno un gene difettoso. Se un tale gene si trova solo in uno di essi, il bambino nascerà senza albinismo.
Per quanto riguarda l'albinismo parziale, viene trasmesso in modo autosomico dominante.
I sintomi di questo tipo di malattia, come l'albinismo, sono discussi di seguito. I sintomi
albinismo parziale di solito si manifesta siti achromia( decolorazione della pelle).In tali aree, i confini sono chiaramente delineati, la loro forma è irregolare. Sulla superficie di tali aree di acromia possono esserci piccole macchie, il cui colore è spesso marrone scuro.
Questa patologia si trova in tali aree del corpo: faccia
- ;
- il cuoio capelluto;
- addome;Piedini
- .
Sulla testa, questa patologia si manifesta con la presenza di una ciocca di capelli grigi. Le aree del derma vicino all'area ipopigmentata sono caratterizzate da una maggiore pigmentazione.
La diagnosi di albinismo è discussa di seguito.
Diagnostica
solito diagnosticata base alla storia clinica del paziente, reclami( strabismo, miopia, scottature, gli occhi irritati alla luce).Il medico conduce un esame generale del paziente, che rivela:
- bianco, pelle chiara;Gli occhi di
- hanno un colore blu chiaro, a volte anche con una sfumatura rosa;Luce per capelli
- , bianca;
- nistagmo( movimenti oculari rapidi che compaiono involontariamente);Strabismo
- .
Inoltre, uno specialista può condurre uno studio chimico del follicolo pilifero sulla tirosinasi. Questa diagnosi mostra la presenza / assenza di tirosinasi, determina il tipo di albinismo. L'analisi del DNA può anche essere eseguita. Gli specialisti rilevano il gene dell'albinismo attraverso test speciali.
Sulla selezione di protezione dal sole per gli albini dirà il video qui sotto: Trattamento
albinismo
scienziati di tutti i paesi stanno cercando di trovare un metodo efficace di trattamento di questa patologia. Sfortunatamente, tutti i tentativi non hanno successo. Gli specialisti possono solo alleggerire un po 'la vita del paziente:
- per correggere i muscoli degli occhi;
- per correggere la visione;
- conferisce alla pelle un'ombra giallastra. Per questo, il paziente dovrebbe consumare da 90 a 180 mg al giorno.beta-carotene.
Per evitare un leggero fastidio agli occhi, si consiglia di indossare occhiali da sole. Per proteggere la pelle, è possibile utilizzare una varietà di mezzi con SPF 30. sopra malato dovrebbe visitare regolarmente questi specialisti:
- dermatologo;Oculista
- ;Neurologo
- .malattia
albini
prevenzione
L'unico modo per evitare l'insorgenza di malattie albinismo è considerato il passaggio di coppie di test genetici.tecnologie moderni permettono di rilevare eventuali difetti nel campo della genetica, la coppia che può innescare la nascita di un albino.
Complicazioni
complicazione molto sgradevole è considerato come l'isolamento sociale del paziente, una violazione dello stato emotivo di un albino.
Ma ci possono essere complicazioni e più gravi: cancro alla pelle
- ;
- bruciature pericolose per la pelle.
Queste persone sono caratterizzate da frequenti depressioni, stress dovuti alla discriminazione dal resto della popolazione.
Forecast
Qualsiasi terapia è inutile. La cosa principale è seguire le raccomandazioni degli specialisti, in modo che non sorgano tutti i tipi di complicazioni da vista, mentalità.
Come si prenderà cura di un bambino albino verrà detto da una ragazza che ha riscontrato un tale problema in questo video: