xeroderma pigmentoso( talvolta indicato come lentigo maligna, progressiva reticolare melasma, atrofodermia pigmento) - una rara malattia della pelle, recante il carattere ereditario. La condizione della pelle affetta da xeroderma è considerata precancerosa.
Nella maggior parte dei casi, la malattia sta avendo carattere familiare, colpisce la prole nata dalla stretta collaborazione matrimonio. Casi di xeroderma pigmentoso caratteristiche degli isolati - isolato popolazioni umane, formate sia a causa di specifica posizione geografica oa causa delle credenze religiose.
Cos'è l'xeroderma pigmentario?
Essere geneticamente determinata xeroderma malattia caratterizzata dalla presenza di difetti ereditari, la cui essenza sta nel fatto che il corpo di una persona malata o enzimi che neutralizzano gli effetti nocivi della radiazione ultravioletta sulla pelle mancante o appena funzionale.
Foto xeroderma pigmentoso hanno mutazioni guasto del
bambino che si sono verificati nelle proteine responsabili per il recupero dei tessuti danneggiati dall'esposizione aggressivo ai raggi ultravioletti, cellule mutanti diventano sempre più.Accumulando anno dopo anno, cellule e tessuti danneggiati provocano lo sviluppo del cancro della pelle.
elevata sensibilità ai raggi UV è uno dei due fattori nocivi ben studiato che contribuiscono xeroderma .Il secondo di questi fattori è la stessa alta sensibilità alle radiazioni ionizzanti( radiazioni).
Entrambi i fattori sopra riportati portano a: Disturbo della pigmentazione
- ;Cornificazione
- della pelle;
- cambiamenti atrofici nell'epidermide;
- della distrofia del tessuto connettivo;Atipia cellulare
- ;
- è un processo maligno.
cause di xeroderma
- colpevole è spesso l' gene autosomico, tramandata al figlio da parte dei genitori, che sono strettamente correlati. In questo caso, parlano della natura familiare della malattia.carenza
- o assenza dell'enzima UV-endonucleasi di cellule del tessuto connettivo( fibroblasti) malato.
- Alcuni pazienti possono provocare lo sviluppo di xeroderma mancanza di RNA polimerasi .La malattia si sviluppa più spesso a causa dell'azione dei raggi ultravioletti con una lunghezza d'onda da 270 a 320 nm.
- Si ipotizza che xeroderma può sviluppare a causa di aumento del numero delle porfirine nell'ambiente biologico interna del corpo umano, così come causa di infiltrazione di sostanze fotosensibili ( fotosensibilizzatori).
Clinic e sintomi della malattia nel decorso clinico della xeroderma chiaramente diviso in tre fasi, passando gradualmente da uno all'altro.
- I primi segni di questa malattia continuo progresso si verificano nei bambini di due o tre anni, ( casi di manifestazioni più recenti sono relativamente rari) dopo la prolungata esposizione al sole. Molto spesso ciò si verifica in primavera o in estate, durante il periodo della massima attività solare. Le aree aperte della pelle sono coperte da un gran numero di punti di pelatura, eventualmente sostituiti da iperpigmentazione irregolare( che ricorda lentigo) e lentiggini. Dopo ogni irradiazione ripetuta, queste manifestazioni si intensificano.
- Dopo diversi anni, c'è un'intensificazione delle manifestazioni cliniche di xeroderma. Ciò significa entrare nella malattia nella seconda fase. Questo stadio è caratterizzato dall'apparizione sulla pelle del paziente di focolai di atrofia, asterischi vascolari e siti iperpigmentati, che li rende piuttosto variegati. L'aspetto della pelle è sotto molti aspetti simile alle manifestazioni osservate nella dermatite da radiazioni croniche. Alcune parti della pelle sono coperte da crepe, ulcere, croste e macchie. Possono apparire germogliati, simili a verruche. Insieme alla pelle, sono interessati la cartilagine e i tessuti connettivi. Il diradamento della cartilagine del naso e dei padiglioni auricolari viene attenuato, le aperture naturali della bocca e dei passaggi nasali sono deformate. Come la progressione xeroderma è lo sviluppo di blefarite, casi ectropion osservati, ulcerazione delle membrane mucose accompagnati da perdita e cessazione della crescita delle ciglia. Il processo è spesso accompagnato da una maggiore fotofobia, lacrimazione e opacità della cornea.
- L'ultimo stadio di xeroderma si verifica durante l'adolescenza e l'adolescenza. Durante questo periodo, sulle porzioni di tessuto colpite appaiono tumori benigni e maligni( carcinoma delle cellule basali, endotelioma, fibromi, melanoma, angiosarcoma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas e m. P.).Le crescite verruche, che molto spesso appaiono sulla pelle dei pazienti, differiscono nella loro maggiore tendenza alla malignità e alla metastasi negli organi interni.
La sindrome Reed malattia sottostante associata a crescita lenta di scheletro, una diminuzione delle dimensioni del cranio( microcefalia), e un ritardo significativo nello sviluppo mentale e psicologico del bambino.
più grave forma neurologica di xeroderma pigmentoso è kserodermicheskaya idiozia( specialisti spesso si riferiscono ad essa sindrome di De Sanctis-Kakkone ).Nel quadro clinico di questa forma della malattia, ci sono disturbi pronunciati nel lavoro del sistema nervoso centrale, accompagnati da una serie di manifestazioni cutanee caratteristiche. Con l'idiozia xerodermica, la presenza di: microcefalia
- ;Demenza
- ;
- sottosviluppo del cervelletto e della ghiandola pituitaria;Convulsioni
- ;Paresi
- ;Sordità di
- ;Ritardo di crescita
- ( nanismo);
- che rallenta pubertà( di regola, le ragazze sono le ovaie sottosviluppate, in ragazzi - i testicoli);
- disturbi del riflesso e della coordinazione;
- aborti frequenti durante l'età fertile.
Diagnostics
- leader metodo diagnostico per rilevare un esame pelle xeroderma pigmentoso utilizzando uno speciale dispositivo opto-meccanici - monocromatore. Lo scopo dell'esame è di rivelare la particolare sensibilità della pelle agli effetti dei raggi ultravioletti.
- Per assicurarsi che la diagnosi sia corretta, il dermatologo dirige il paziente a una biopsia - un esame di laboratorio dei tessuti che compongono le neoplasie cutanee. Per le analisi di laboratorio, seleziona gli elementi più tipici e appena formati, cercando di rendere la loro rimozione il meno visibile possibile.
Quando si esegue una biopsia per puntura, usare una siringa con un ago cavo. In questo caso, una goccia puntata di liquido prelevato da una nuova neoplasia cutanea subisce uno studio di laboratorio.
- I campioni di tessuti prelevati durante una biopsia sono sottoposti ad esame istologico. L'obiettivo finale dell'istologia è la conclusione sulla possibilità e la necessità di un'ulteriore terapia, così come il probabile esito della malattia. Durante viene rilevato istomorfologica fase di studio della malattia, la profondità del danno tissutale, la condizione delle cellule circostanti la neoplasia remoto. Alla fine dello studio, viene fatta una conclusione istologica, che contiene necessariamente una descrizione microscopica e una conclusione nosologica. Trattamento
- La malattia diagnosticata in una fase precoce, il trattamento di un ambulatorio di base, che frequentano periodicamente dermatologo. In questa fase, più comunemente prescritti farmaci antimalarici sintetici( ad esempio, rezohin, hingamin, delagil) aventi la capacità di ridurre la sensibilità della pelle alla luce solare.
- Per migliorare l'immunità vitaminoterapiyu prescritto: acido nicotinico( vitamina PP), retinolo( vitamina A), vitamine B.
- alla trasformazione unguenti pelle squamosa con corticosteroidi, per gli effetti sulla proliferazione verrucosa - unguento con citostatici. Il principio attivo di questi unguenti agisce in modo deprimente sui processi di crescita e divisione di tutti i tipi di cellule( comprese quelle maligne).Al tasso periodico
- esacerbazione della malattia a un'antistaminici essere paziente prescritti( suprastina, difenidramina, Tavegilum) e agenti antisenso( iniezione endovenosa di cloruro di calcio al 10% e tiosolfato di sodio).
- Per evitare l'esposizione UV aggressivi durante il massimo irraggiamento designare un numero fotoprotettiva spray, creme e unguenti( ad esempio, salolovuyu chinino o unguento).
- Quando il processo del tumore progredisce, il paziente cade sotto la supervisione di un oncologo. La sindrome
- pazienti De Sanctis-Kakkone vengono trattati in cliniche specializzate sotto la supervisione di un neurologo specialista.
- Per evitare una rapida malignità del tumore, il paziente ha bisogno costante osservazione medica di un intero team di specialisti. Questo gruppo dovrebbe includere: un oncologo, un dermatologo, un neuropatologo e un oculista.
- Warty papillomatoznye neoplasie che hanno estremamente elevata propensione alla malignità( tumore maligno), fatta salva la tempestiva rimozione del radicale. A tal fine, sono ampiamente utilizzati metodi di criodistruzione( congelamento con azoto liquido), laserterapia ed elettrocoagulazione. La terapia laser consiste nell'azione di un raggio laser diretto con una certa lunghezza d'onda sull'area problematica della pelle.È interessata solo la zona problematica. Le aree della pelle sane non soffrono affatto. La procedura di elettrocoagulazione è ridotta alla cauterizzazione della corrente elettrica di germinazione di cui sopra. V'è quindi non solo la rimozione di tumori pericolosi, ma anche portato cauterizzazione termica dei vasi sanguigni fornendo loro, elimina completamente la possibilità di sanguinamento.
previsione e la prevenzione
Nella maggior parte dei casi, lo xeroderma pigmentoso è una prognosi sfavorevole: 75% dei giovani pazienti non sopravvivono oltre l'età di quindici anni, ma alcuni pazienti sono in grado di vivere fino a 50 anni .