Eziologia della malattia e segni della sindrome di Stegge Weber

1 Patogenesi

malattia Fino ad ora, non è stato possibile scoprire l'eziologia della malattia. Presumibilmente difetto mesoderma caratterizzata dal sistema vascolare cerebrale nascita corretto, cioè riguarda il tipo di displasia congenita. La chiara evidenza della componente ereditaria non è ancora, tuttavia, c'è una trasmissione irregolare dominante. La lesione può essere diagnosticata sia negli uomini che nelle donne. Secondo le statistiche, la lesione viene diagnosticata all'età di 10-20 anni, il che dimostra un'aumentata incidenza della malattia tra i bambini e i giovani. La sindrome di Sturge-Weber

è presentata come una malattia sporadica con casi singoli di famiglia. In un altro modo la malattia è chiamata angiomatosi encefalofacciale. Poiché la principale manifestazione della malattia è il nevo congenito delle navi sulla superficie anteriore. I nevi sono prevalentemente unilaterali, ma è possibile l'aspetto bilaterale. Occupano la metà superiore della faccia sulla regione frontale fino al sito della mascella superiore. Innanzitutto l'innervazione del nervo ternario è limitata. Una caratteristica importante di un

capillare angiodisplasia una potenziale associazione con anomalie dei vasi sanguigni all'interno dell'occhio e del cranio. Nel 50% dei casi viene diagnosticato lo sviluppo del glaucoma, la cui localizzazione ricade sull'occhio omolaterale. Forse sia la comparsa di glaucoma congenito, e il suo sviluppo solo a 2 anni.È importante notare che l'angiomatosi leptomeningea è prevalentemente ipsilaterale rispetto al nevo facciale. L'angiomatosi intracranica ha una lunghezza correlata alla dimensione delle macchie sul viso.

L'emisfero interessato diventa gradualmente atrofico, in particolare si può sviluppare la calcificazione della placca sottocorticale. Il quadro clinico della malattia è per lo più nella comparsa di epilessia( osservata nel 70-90% dei casi), emiparesi, ritardo mentale e hemianopsia e la sensibilità ai disturbi gemitipu. Il decorso farmacoresistente delle crisi epilettiche richiede l'emisferectomia totale o parziale. Vi consigliamo di visitare

2 Segni e durante la malattia, sindrome di Sturge-Weber

è contro embrionale ektodermicheskogo mezodermicheskogo e sviluppo nel periodo di 6-9 settimane di gravidanza, cioè, appare nel primo o nel secondo mese di gravidanza. L'angioma si forma a causa dei resti del plesso dei vasi che rimangono nella porzione della testa del tubo nervoso. Alcuni esperti medici ritengono che la malattia appaia come risultato di una mutazione genetica nel cromosoma 4q. In rari casi, la sindrome di Sturge-Weber è possibile a causa della trisomia dei 10 cromosomi. Inoltre, questa malattia può essere associata ad un'altra facomatosi - la sindrome di Klippel-Trenone-Weber. In rari casi, puoi ereditare questa forma della malattia. Esiste una predominanza di mutazioni genetiche sporadiche in un gruppo separato di cellule cerebrali, vasi e pelle.

3 Forms

patologia Oggi, ci sono tre forme della sindrome di Sturge-Weber: davanti

1. e soft-shell cervello Angioma - possibile sviluppo di glaucoma.
2. Solo angioma facciale senza intaccare il sistema nervoso centrale - il glaucoma può svilupparsi.
3. Solo lieve angioma del colon - principalmente non c'è sviluppo di glaucoma.

Va notato che il glaucoma con la sindrome di Sturge-Weber può svilupparsi a qualsiasi età.

sconfitta diretto al bulbo oculare, è unilaterale in relazione alla posizione di macchie di vino porto di colore sulla pelle del viso, e può agire come causa di danni al nervo ottico, visione rapido declino, buftalmo.un tale stato, a sua volta, porta a cambiamenti degenerativi dell'epitelio retinico, degenerazione cistica, distacco della retina e perdita della vista. E 'a causa di questi motivi, il paziente deve essere sottoposto a esame clinico da parte di un oculista specialista e, se necessario ophthalmosurgeon.