טרשת נפוצה: תיאור של המחלה
טרשת נפוצה, אשר יש שם אחר - מחלה ברנוויל, נחשב מחלה תורשתית.מחלה זו מעוררת את הופעתם של גידולים שפירים רבים בגוף האדם כולו.
על פי כמה דיווחים, ילד אחד עם מחלה זו נולדה מתוך כ 8000.
ישנם שני סוגים של טרשת נפוצה: סוג 1 ו -2.הראשון מתבטא בשינויים מוטציונליים על הזרוע ה -34 של הכרומוזום ה -9.השני מתבטא בשינויים מוטציונליים על הזרוע הקצר ה -13 של הכרומוזום ה -16.
כרומוזומים אלה אחראים לסינתזה של חלבונים כגון טוברן והמרטין.זה מוביל את חוסר היכולת של הגוף כדי לדכא את התרחשות של גידולים דמויי גידולים על כל הרקמות של הגוף.
בסיווג הבינלאומי של מחלות 10( ICD 10), טרשת נפוצה מתייחסת לפקומטוזיס Q85.1.
אצל ילדים
טרשת נפוצה מועברת באופן גנטי על ידי ומהימים הראשונים ללידה של תינוק זה יכול להיות קשה לאבחן במדויק.כדי לגלות את הסימנים העיקריים, יש צורך לבצע בדיקה מקיפה של הילד.
ראשית עליך להתייעץ עם רופא עיניים אשר יכול לבחון את הפונדוס ולזהות את נוכחותו של מבנה דמויי גידול.אז יהיה צורך לעבור בדיקה אצל רופא העור, אשר יהיה לבחון בזהירות את הילד על נוכחות של כתמי גס על הגוף של התינוק או כל החותמות.
בנוסף, ניתן להפנות אותך להליכים מיוחדים למחקר רפואי מפורט.
הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים עד שנה.התינוק יכול להיות עוויתות עצבים, אשר יהיה קשה לעצור.הטיפול העיקרי יכוון במיוחד לחיסול התקפים כאלה, משום שתסמינים אלה הם המסוכנים ביותר וכמעט בלתי צפויים.
טרשת נפוצה משפיעה על התפתחותם הנפשית של ילדים.לעתים קרובות ילדים מאובחנים עם אוטיזם.מחלה זו כל הזמן מתמשכת ואחרי הסרת עוויתות אינפנטילית אצל הילד, ייתכן שיהיה צורך לטיפול בכשל נשימתי או לבבי או דימום כלייתי.על הגוף, הילד עשוי גם להיות papillomas, fibromas ו כתמים פיגמנט כי הם מטופלים עם dermabrasion עמוק.
אפתיה, עצבנות ועייפות עשויים להיות סימפטומים של דלקת קרום המוח השחפת הנגרמת על ידי mycobacteria.על רקע ההתקדמות של osteochondrosis, סימפטומים של lumboschialgia כגון כאב בגב או בישבן אפשריים.מה הסימנים האחרים של מחלה זו ניתן לקרוא כאן.
אצל מבוגרים
טרשת נפוצה אצל מבוגרים שכיחה יותר מאבחנה רפואית.השכיחות של מחלה זו, ללא קשר לגיל, מתרחשת ביחס זה: 1 אדם על ידי כ 40 אלף.
עם זאת, עם סימנים נרחבים סימפטומטולוגיה טיפוסית, אשר אינו טופס נוזיולוגי, המטופל ניתן לבדוק ומטופלים על ידי רופאים של התמחויות שונות.
סימנים של המחלה
כל הסימפטומים של טרשת נפוצה ניתן לחלק לשתי קבוצות: חיצוני ופנימי.ישנם סימנים חיצוניים בסיסיים של ביטוי של טרשת נפוצה:
- מראה של אתרי depigmentation על העור בצורה של מקום מקומי לעתים קרובות יותר על תא המטען או הישבן.כתמים מופיעים מיד מלידתו של הילד ועם הגיל מספרם הולך וגדל.הם שונים בגודל שלהם, צורה ומיקום.
- פיגמנטציה, המתבטאת כתמים של גוון קפה.
- גדילי שיער לבנים על הראש ואזורי שיער מדולדלים על ריסים וגבות.
- angiofibroma או פריחה על הפנים שמופיעים על הלחיים, הסנטר והאף בצורת בליטות בצבע אדום וורוד עם משטח חלק.תסמינים אלה מתבטאים בעיקר לאחר 4 שנים מלידת הילד.
- כתמים Shagreen או אזורים קשים, מחוספסים של העור המופיעים על העצה או הירך עם גוון חום.
- במהלך תקופת ההתבגרות, מפתחת fibromoma circumglobular.זה גולם של צבע אדמדם ליד רולר מסמר.
- נויפלסמה פיברוסית, המופיעה כבר בשנה הראשונה לחיים.הוא מאופיין על ידי חותם עורי עם משטח מחוספס, אשר ממוקד בעיקר על המצח.Angiofibroma התמונה
עם טרשת tuberous:
התכונות הפנימיות תסמינים אלו כוללות: חזון
- .מהלך המחלה, הביע על איברים של חזון, באה לידי ביטוי בהתפתחות היווצרות גידולים - Garmata - נזק עצבי ו הרשתית אופטיים.כאלה neoplasms מאופיינים בצורת סגלגל, סגלגל של ורוד כתום צבע.מופיעים על פני הרשתית של גלגל העין.גידולים סרטניים ניתן לקבץ ולהיות מורגש.תצורות כאלה מובילות לקוי ראייה.המוח
- .עם נגע כזה, חומר לבן חריג, צמתים תת-עוריים ושחפתים בקליפת המוח נוצרים.הם יכולים להיות בגדלים שונים ובסופו של דבר מקובצים במבנה אחד.כאשר המוח פגום, המטופל יש עוויתות, פיגור שכלי הוא ציין.
- מערכת הלב וכלי הדם.על פני השטח של rhabdomyomas החדרים נוצרים.סידור פנימי פנימי, אשר מרמז על התפשטות הגידול באזור של קיר הלב.
- דרכי העיכול.על המשטחים הריריים, החל מחלל הפה אל המעיים, שם garmatomy, היווצרות סִיבוֹמִי ו papillomatous.אמייל השן דועך.
- מערכת הנשימה.גידולים ציסטיים בצורת הריאות, אשר להוביל לחוסר ריאתי.
סוגים עיקריים של אבחון
אבחנה מדויקת יכולה להתבצע אם עוברים סדרה של בדיקות אבחון.הראשון - זו בדיקה עם הרופא המטפל, אשר לאחר מכן למנות בדיקה מקיפה.בדיקות מעבדה
אנו חוקרים את לוחות השגרין שבהם כמות הקולות של קולגן גדלה.מחקר
דיפרנציאל מצוין לזיהוי:
- במחלות עור Adenona sebaceum
- shagreen לוחית
- hypopigmented כתמים.
לבדיקה אולטרסאונד, אולטראסאונד הוא prescribed.תינוקות בני יומם, שיש להם סימנים של טרשת נפוצה, הם אולטראסאונד שנקבע בכליות ובקרדיוגרמה של הלב.
רופא עיניים בוחן את גלגל העין כדי לזהות תצורות נודולרית על הרשתית.
לצורך המחקר של המוח, MRT הוא prescrib.טומוגרפיה של המוח מאפשרת איתור תצורות שפירות וממאירות במערכת העצבים המרכזית.
הליך ה- MRI מסייע לזהות תסמינים של טרשת נפוצה בשלבים המוקדמים ביותר של התפתחותה, אשר מקדם טיפול יעיל בגיל צעיר.
משמש גם אלקטרואנצפלוגרמה ללימוד המוח, המציג תחומי פעילות אפילפטיים.
טיפול של טרשת נפוצה
תרופה שלמה לא אפשרי.לכן, מטרת הטיפול היא לספק חיים מלאים לחולה .
ישנן שתי שיטות עיקריות לטיפול בטרשת נפוצה של המוח:
- תרופות
- כירורגי
ברוב המקרים נעשה טיפול מורכב.הודות למניעה אפשרית טיפול הרפואי של התקפים אפילפטיים, בשביל זה הוא רשם קורטיקוסטרואידים.רק מונה מספר תרופות( clonazepam, ו nitrazepam), השולטים בתהליכים המתרחשים במערכת העצבים המרכזית.שיטה כירורגית
המשמשת להסרת גידולים תוך גולגולת צומח במהירות ועלולה לעורר עלייה בלחץ תוך גולגולתי.נוירוכירורג במהלך ניתוח מבטל גידול בתוך אזור בריא.
אמצעי מניעה להשתמש בטכניקה stereotaxic.
כאשר מתכננים ילד, כדאי לקחת בחשבון את הסיכון ויש צורך להתייעץ עם גנטיקאי.
לקרוא מה ניוון של מורטון הוא.מה משפיע חזותי מכוער היא יוצרת על הרגליים.וכמו ניירומה מורטון לרפא את עיבוי כואב על כפות הרגליים.
פגיעה ביכולת השמיעה עלולה להקשות על החיים.על איך למנוע או לטפל דלקת עצבים של העצב השמיעתי ניתן לקרוא כאן.
לא עגבת נרפא יכול לגרום למחלות של מערכת העצבים - הנאורוסיפיליס.אתה יכול לקבל נגוע אפילו דרך עקיצת חרקים.למד את הסימפטומים הנאורוסיפיליס - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html הפרוגנוזה
ותוחלת החיים
תוחלת החיים תלויה התקדמות המחלה. עם טיפול נאות ומניעה בזמן, מטופלים חיים יותר מ -25 שנים של .בזכות ההתקדמות המדעית, שיטות הטיפול בטרשת נפוצה משתפרים.
למרות מחלה זו אינה מרפא לחלוטין, עם זאת, רבים לחיות עם זה במשך עשור.
לסיכום ניתן להסיק כי טרשת tuberous ניתן לאתר בשלב מוקדם של התפתחות והיא ניתנת לטיפול המודרני.אתה יכול לזהות את המחלה על ידי פיגמנטציה העור ברור כתמים.
כדי לקבוע אבחנה מדויקת, תמיד להתייעץ עם איש מקצוע רפואי.עמידה נאותה בהמלצות תרחיב את חייך או ילדך.