מחלת הנטינגטון( או הנוריה של הנטינגטון) היא הפתולוגיה הגנטית של מערכת העצבים, המאופיינת בקורס ממושך עם הפרעות נפשיות מתקדמות והפרקינס( תנועות שרירים לא רצוניות).המחלה קיבלה את שמה לאחר שמו של רופא אמריקאי שתיאר לראשונה את המחלה במאה ה XIX.
תיאור קצר של המחלה
השלב הראשוני של המחלה מאובחנת בדרך כלל אנשים 30-50 שנים של גיל.ברמה המולקולרית, המחלה היא הפרעה מטבולית תאית עם היווצרות חלבון פתולוגי בתאי עצב, מה שמוביל לכשל ביוכימי במערכת העצבים המרכזית.
התוצאה של המחלה היא בדרך כלל ניוון של חלקים מסוימים של המוח, כולל הסטריאטום של המוח( הסטריאטום - המחלקה האחראית על התנועה) וקליפת המוח של המוח.משך המחלה הוא כ -15 שנים.
גורם המחלה
הגורם הישיר למחלה הוא נוכחותו של גן פתולוגי.גן כזה יכול להיות מועבר רק על ידי ירושה מהורים לילדים.נוכחותו של גן חולה גורמת לשינויים ניווניים בתאי המוח.ניוון הדרגתית של קליפת המוח והאיזורים הקורטיקליים של המוח מתרחש כתוצאה משינויים בתהליכים ביוכימיים בנוירונים.
מסת המסה של חולים בחולים עם הנריקה של הנטינגטון יורדת באופן משמעותי עם הזמן, אשר לא יכול אלא להוביל לתוצאות בלתי הפיך.המוות של הנוירונים של הסטריאטום של המוח מוביל לאובדן שליטה על ידי המטופלים.
עווית היא הצטמצמות פתאומית של לומן כלי הדם של המוח, מלווה בהידרדרות חדה במצב הבריאות, מצב כזה של כלי הדם המוחיים מסוכן ביותר לחיי אדם.הכל על הסיבות, סימפטומים של עווית של כלי הדם ושיטות הטיפול.
זכור כי מספר גדול של מחלות יכול להיגרם על ידי מתח עצבי אשר מוביל ישירות ללחץ ודיכאון, אבל כיום, הרפואה המקומית פיתחה מספר תרופות המסייעות למנוע את ההשפעות של המתח העצבי.רשימה של גלולות הלחץ ניתן למצוא במאמר זה.
גורמי סיכון
קבוצת הסיכון למחלת הכוראה של הנטינגטון כוללת ילדים שהוריהם הם נושאי המוטציה.במשפחות שבהן להורים יש גן פתולוגי המוביל למחלה, היחס בין חולים לבריאים הוא 1: 1.ההסתברות להעברת גנים לבנות ולבנים זהה.יש לומר כי נוכחות הגן הזה אינה אבחנה של 100% - לפעמים המחלה אינה מתבטאת.
הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים באדם לאחר 30 שנה, בדרך כלל לפי גיל זה כבר יש ילדים רבים.לפיכך, הגן של המחלה מועבר כל הזמן מדור לדור.
במקרים מסוימים, המחלה יכולה להתפתח מוקדם יותר - היא תלויה במספר הגנים הפתולוגיים בכרומוזום( ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר).עבור 100 אלף בני אדם, המחלה הנקראת Chorea הנטינגטון סובל 3-10 אנשים.תסמינים ראשונים של מחלת הנטינגטון יכולים להופיע בגיל 30-35.המחלה מתקדמת לאט, אך באופן בלתי נמנע, גורם לעלייה בסימפטומים כגון:
- הפרעת מודיעין - היכולת חשיבה לוגית מופשטת מצטמצם, תשומת הלב נחלשת, שינויים במבנה האישיות של האדם.יכולת הביקורת על התנהגותם ומצבם נעדרת.בחולים יש חוסר מנוחה, פחדנות בתנועות.
- trochaic hyperkinesis - הופעת תנועות מהירות פרועות רצונית בקבוצות שונות של שרירים בשל השפעה מעכבת ירד בקליפה על העצבים המוטוריים.שרירי הטון נחלש בהדרגה.ראשית, החולה משנה את ההליכה שלו( היא הופכת לריקוד ורועדת, כמו שיכור), בשלבים מאוחרים יותר האדם כבר לא יכול לזוז ללא עזרה.הגברת רגישות, הפרעות רגשיות .החולה נוטה להתקפי זעם פתאומיים, בלתי נמנעים, פאניקה, חרדה, דיכאון.המטופל עשוי לפתח היפראקסקסואליות או להופיע נטיות אובדניות.
- הפרעות דיבור , מלווה גם התקפות של תנועות לא רצוניות בשרירים.החולה בשיחה מכה, מעווה, מרחרח, מתייפח, הוא יכול להזיז גלגלי עיניים באופן אקראי.בשלבים מאוחרים יותר הדיבור אינו ברור לגמרי, בליעה קשה.הפרעות שינה .הפרעות אנדוקריניות .
- דמנציה ( דמנציה) - מצב זה מתפתח בשלבים המאוחרים של המחלה.ייתכנו שטויות ומצבים אובססיביים.תמונות
תקלת אבחון המחלה בשלבים המוקדמים עלול להיות קשה בשל הביטוי החלש של דמיון ביטויים או סימפטומים עם הפרעות גופניות נפשיות אחרות.כאשר
חשד מחולית הנטינגטון( לדוגמה, אם המידע על ההורים של חולה הסובל ממחלה זו) בדיקות אבחון מתנהלים.שיטות
נתונים קליניים שיטות אבחון כוללים: שיטות פיזיות
- - בדיקה חיצונית של החולה יחד עם בחינה פסיכולוגית, אשר מאפשרת לקבוע סימנים גלויים של מחלה.
- מחשב טומוגרפיה, אשר מאפשר לך להעריך את מצב המוח ולקבוע את מידת הניוון שלה.תהודה מגנטית
- ( MRI) - שיטה לבחון לא רק את המוח, אלא גם כדי להעריך את מצב מעטפת המיאלין של הגנה עצבים, כדי לחסל מחלות הקשורות פגיעה במיאלין של קצות עצבים( טרשת נפוצה, וכו ').
- טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים היא הזרקה תוך ורידית של הכנה מיוחדת עם איזוטופ רדיואקטיבי.שיטה המאפשרת לשפוט את הפעילות של תהליכים מטבוליים במערכת העצבים המרכזית.שיטה זו של בדיקה מאפשרת לך לקבוע את הפתולוגיה עוד לפני הופעת הביטויים הראשונים שלה.
מחקרים גנטיים של
אבחון גנטי של הנטינגטון של chorea מבוצעת באמצעות בדיקת דם.בדגימות הדנ"א של המטופל נחקרו חלקי המולקולה האחראית על ייצור החלבון, שהמדענים נתנו להם את השם "hantingtin".מספר חוזר של שברי חומצת אמינו המשפיעים לרעה על קיפול של חלבון זה נספר גם.
אם חזרות כאלה הן יותר מהרגיל, הסיכון לפתח את המחלה מאובחנת.מחקר גנטי מגלה נטייה למחלה הרבה לפני תחילת הסימפטומים הראשונים.מחקר עוברי אפשרי גם לנוכחות של גנים פתולוגיים.אבחון דיפרנציאלי
90% מכלל האבחנות של מחלת הנטינגטון, המבוססות על סימפטומים אופייניים, נתמכות על ידי מחקרים גנטיים.10% הנותרים של מקרים עם סימפטומים דומים, אך לא אישר מבחינה גנטית, נחשבים הפרעות עם אטימולוגיה לא ידוע.
כאב ראש חמור ברקות מענה אנשים רבים.גורם, שיטות טיפול.
תסמינים של כאבי ראש מצרר מתוארים באופן מלא כאן.
מה אתה יודע על מחלה כמו glioblastoma של המוח?מידע נוסף כאן: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
שיטות טיפול
תרפיה היא סימפטומטית גרידא.אין דרך לרפא לחלוטין חולה של מחלה זו.
עם זאת, יש כמה תרופות( למשל, Tetrabenazine ), אשר יכול להקל באופן משמעותי ביטוי סימפטומטי.
תרופות אלה מחליקות את מהלך המחלה, ומשחררות את החולה מסימפטומים פתולוגיים מוגזמים.
Hyperkinesis הוא מדוכא על ידי תרופות neuroleptic.תרופות אלו מאפשרות למטופל לשפר את תיאום התנועה ולהגביר את עוצמת השרירים.
לחיסול סימפטומים של הפרעות נפשיות ורגשיות, תרופות הרגעה, חומצה valproic ותרופות ליתיום, תרופות נוגדות דיכאון אנטי פסיכוטיות משמשים.
טיפול בשלבים הראשונים של המחלה מתבצעת באמצעות טיפול מונע כדי להאט את התקדמות הסימפטומים המתקדמים.
בשלב זה, יש צורך בעבודה פסיכולוגית עם בני משפחה של המטופל ואת ההוראה שלהם טיפול נאות של המטופל.
תחזית
הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית.מקרי ההתאוששות ממחלה זו אינם קבועים.טיפול נאות של המטופל, ועמידה בכל מרשמים של הרופא הוא בעל חשיבות רבה.
הנתונים הסטטיסטיים של הרפואה מראים כי מרגע הופעת הסימנים הראשונים של הנוריה של הנטינגטון, תוחלת החיים של החולים היא 15-20 שנים.
סיבות המוות אינן המחלה עצמה, אלא הסיבוכים הנובעים מהשפעתה בצורה של פציעות, דלקת ריאות, פתולוגיות לב וכלי דם.סיבה נפוצה למוות של חולים היא גם התאבדות.
מניעת
השיטה המונעת היחידה למחלת הנטינגטון היא לייעץ למטופל עצמו ולמשפחתו הקרובה בנושא ההפריה.אדם שיש לו נטייה גנטית מזוהה להתפתחות מחלה זו צריך להיות הזהיר על ירושה אפשרית של גן פתולוגי על ידי צאצאיו.
וידאו, אשר מדגיש את הגורמים העיקריים להתפתחות של הנטינגטון של המחלה: