Pendred's syndrome היא מחלה תורשתית המאופיינת בחירשות מולדת של אופי דו-צדדי.זה יכול להיות משולב עם הפרעות שיווי המשקל ואת הגידול בגודל של בלוטת התריס.במצבים מסוימים, זה משלים על ידי hypothyroidism - ירידה בפעילות בלוטת התריס.תסמונת זו מובילה לחירשות מולדת בכ -7.5% מהמקרים.
גורם
המוטציה בגן SLC26A4 הממוקם על כרומוזום 7 יכול להוביל את המראה של המחלה.מכיוון שהגן הזה הוא רצסיבי, הילד חייב לקבל שני גנים חריגים - משני ההורים.במקרה זה, הם נשאים של גן פתולוגי אחד בלבד, ולכן, הסימפטומים של ההפרעה אינם מתעוררים.
אבל ברוב המקרים אין תופעות המציינות נוכחות של גן.לכן, קשה לחזות את ההפרה הזאת.
כיצד Pendred של התסמונת מאובחנת
התלונה העיקרית של המטופל עם הפרעה זו היא הידרדרות הדרגתית של השמיעה, אשר לאחר מכן מוביל חירשות.זאת בשל חריגות במבנה האוזן הפנימית והפרת התפיסה של גלי קול.
תלונה נוספת היא סטייה בלוטת התריס, אשר מלווה בבעיות עיכול של יוד. כתוצאה מכך, זפק מפתחת, אשר מגדיל את השכיחות של סרטן בלוטת התריס.
כדי להיות מאובחנים, otolaryngologist וגנטיקאי חייב לבחון את הילד.הם חייבים להעריך את חומרת הדיון ואת רמת ההפסד שלה.לכן, מומחים צריכים לברר מתי מתחיל אובדן שמיעה ואיך התהליך היה קורה.
ביטוי אופייני של מחלה הוא מספר קטן יותר של תלתלים בשבלול.מבנה זה אחראי על המרה של אותות מכניים לתוך אותות אלקטרוכימיים, אשר לאחר מכן להזין את המוח.
שבלול של אנשים בריאים מכיל שני וחצי פונה.במקרה זה, חולים עם הפרעה זו עשויה להיות רק אחד וחצי לפנות.אבל לא לכל האנשים עם הפתולוגיה הזאת יש אנומליות במבנה של אלמנט זה.
ביטוי נוסף של המחלה הוא הרחבת התעלה הווסטיבולארית.זהו מעבר עצם מהמנגנון הווסטיבולרי הממוקם באוזן הפנימית למוח.בצינור נמצא צינור מלא בנוזל.זה נקרא צינור endolymphatic.בקצה של צינור זה הוא שק endolymphatic.בחולים עם הפרעה זו, את הממדים של אלמנטים אלה הם גדלו.
ככלל, הרופאים אינם בודקים את המצב ההורמונלי של ילדים עם בלוטת התריס גדולה.רמת ההורמונים לעיתים קרובות נשארת נורמלית.אם יש חשדות שהאורגן מורחב מסיבות אחרות, עדיין ימונו המבחנים המתאימים.
שכיחות של
גן לא נורמלי שמעורר את התפתחות התסמונת מזוהה ב -10% מהחולים עם ליקוי שמיעה גנטי.
כיצד לרפא
מחלה זו תורשתית משפיעה על בלוטת התריס בלוטת התריס.זו הסיבה שהעזרה ניתנת על ידי כמה רופאים בבת אחת: גנטיקאי, מטפל דיבור, רופא עיניים, אנדוקרינולוג.
כדי להפחית את המהירות של אובדן שמיעה, אנשים עם אבחנה זו צריכים להגן על הראש מפני נזק.רופאים אינם ממליצים לעסוק בספורט מגע.כמו כן מומלץ להימנע ממצבים בהם קיים איום של קבלת ברוטראומה.
עקרון הפעולה של השתל השמיעתי
זה בלתי אפשרי להתאושש מסינדרום זה.במקרה זה, מומחים בוחרים טיפול מתקנת.חשוב מאוד לילדים להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר.בזכות זה, ניתן ליצור מיומנויות תקשורת - בפרט, כדי ללמוד את השפה של מחוות.
אנשים רבים עם אבחנה זו מאבדים לחלוטין את השמיעה שלהם.במצבים כאלה, השתל חייב להיות מוכנס לתוך האוזן הפנימית.זה נעשה מיד.כתוצאה מכך, אדם יכול להבין דיבור.בעזרת הליך זה ניתן להשיג חיי אדם מלאים.
ילדים לאחר 12 חודשים מורשים לבצע ניתוח כזה.אם המטופל מפתח זפק, חשוב לו מאוד לעבור בדיקה שיטתית.
בסרטון שלנו תוכלו ללמוד עוד על ההשתלה:
תסמונת Pendred שלהיא מחלה תורשתית רצינית, המאופיינת באובדן שמיעה הולך וגובר.כדי לעצור את הפיתוח של תהליך חריג, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא במועד.לפעמים את השיפור ניתן לשפר על ידי התערבות כירורגית.