על ידי hyperplasia פירושו גידול מהיר ברקמות או איברים.ב nerolology, יש מחלה כזו כמו hyperplasia של קליפת האדרנל.מאחר שהאיבר מתרחב במקרה זה, גם תפקידיו אינם ניתנים לשינוי.
בלוטת יותרת הכליה
בלוטת יותרת הכליה הם איברים של הגוף האנושי הממוקם בחלל retroperitoneal.הפונקציה שלהם היא ייצור של הורמונים, הכוללים אלדוסטרון, נואדרנלין, אנדרוגנים, סטרואידים ועוד.הורמונים אלה נחוצים לגוף האנושי, משום שתפקודם של רוב האיברים והמערכות תלוי בהם.לדוגמה, קורטיקוסטרואידים נוטלים חלק בחילוף החומרים, כולל הרגולציה על מאזן המלח והמים, והאנדרוגנים אחראים לתפקוד המרחב המיני.
בהשפעת מספר גורמים בבני אדם מאז הלידה, ניתן להגדיל את נפח בלוטת יותרת הכליה.תחת היפרפלזיה מולדת של קליפת האדרנל, או CGAP, פירושו קבוצה שלמה של מחלות בעלות אופי תורשתי, אשר באופן פתולוגי משנה את הייצור של קורטיזול על ידי בלוטות האדרנל.
תופעות של SSCI יכולות להיות שונות - חלקן כבדות עד כדי כך שהן אינן תואמות את חיי האדם, אחרות הן כמעט בלתי נראות.זאת בשל מוטציות גנטיות לא שוות, תלוי איזה מחסור של אנזימים שונים:
- 21-hydrolase.
- 11-beta-hydroxylase.
- 20,23-osmolase.
- 17-alphahydroxylase.
- 3-beta dehydrogenase.
האיברים המושפעים מ- CINS( איברי מטרה) אינם גם הם זהים.הגדלת האדרנל מייצרת כמות משמעותית של הורמונים.בהתחשב בתפקיד ההורמונים בגוף, קל לדמיין כי יכול להיות הרבה איברים היעד.היפרפלזיה מולדת של בלוטות הכליה היא בעיה חמורה ברפואת ילדים, כי ההשלכות של המחלה עבור ילד יכול להיות קשה מאוד.לעתים קרובות, המחלה מלווה תסמונות מולדות אחרות, בפרט, תסמונת קושינג.
גורם ו pathogenesis של מחלת
מופיע אצל הילד מלידה, ולכן, אנומליה ממוקמת בתקופה שלפני הלידה.התנאי המוקדם העיקרי להגדלת נפח בלוטת יותרת הכליה נחשב להפרעות תפקודיות חמורות שונות כי האישה בהריון עובר במהלך ההריון של העובר.לדוגמה, מומחים מצביעים על ההשפעה המשמעותית של לחץ, עומס רגשי, דיכאון ולחץ נפשי במהלך ההריון, מה שמוביל לעלייה בייצור של קורטיזול.
בפתוגנזה של המחלה בשל העובדה ששינוי ייצור הקורטיזול בגוף הילד מוביל לשחרור ACTH מוגבר, כך עולה קליפת יותרת הכליה בגודל, רמת הורמונים המיוצרים על ידה גם גדלה.
ישנן שלוש צורות של היפרפלזיה מולדת של הכליה:
- ויראלי( פשוט) - משפיע על הגידול באנדרוגנים, כך שגודל איברי המין עולה, עוצמת השיער, התפתחות מערכת השרירים.יתר לחץ הדם
- - גורם סינתזה וצמיחה של קורטיקוסטרואידים האנדרוגן יש השפעה רעה על כלי רשתית, מוביל להופעה המוקדמת של יתר לחץ דם.
- סולטרינג - גורם לעלייה בייצור של אנדרוגנים ומחסור בהורמונים אחרים, התורם לעודף אשלגן בגוף, אובדן לחות, משקל והפרעות חמורות אחרות.תסמינים של
תסמינים של היפרפלזיה מולדת של קליפת האדרנל אצל ילדים הם בדרך כלל מורגשים מיד לאחר הלידה.לרוב הילד נולד עם משקל גוף מוגבר.אי אפשר שלא להבחין בממדים הנורמליים של איברי המין, למשל, הפין מוגדל אצל בנים, אבל האשכים יכולים להיות קטנים מדי.הבנות כמעט תמיד יש גודל גדול של הדגדגן ואת השפתיים מסוגלים מבחינה מבנית להידמות האשכים הגברי.
ככל שאתה מתבגר, ישנם תסמינים אחרים:
- קול גס מוקדם;
- המראה הבלתי נראה של השיער על איברי המין ועל הגוף;
- לא פרופורציונלי עם הגיל, עלייה במשקל הגוף;
- אקנה על העור בילדות;
- סיום שלד השלד עד גיל 16;
- צמיחה נמוכה;
- צמא קבוע;
- קהות של השרירים;
- אובדן זיכרון;פסיכוזה
- ;התחלה מאוחרת של הווסת אצל בנות.
אצל ילד עם צורה בודדת של פתולוגיה, התמונה הקלינית מסובכת על ידי מחסור במטבוליזם של מלח-מים.זה מוביל להקאה, צואה רופפת, התייבשות עם כל התוצאות הבאות.ללא טיפול, מצב זה יכול לעורר את מותו של המטופל.
אצל מבוגרים, כל הסימנים של המחלה נגרמים על ידי תקלות של בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס, כמו גם, למעשה, בלוטת יותרת הכליה.אצל נשים, CGAP ללא טיפול מוביל לתפקוד מיני, אי ספיקת מחזור, פוריות, התפתחות אוסטאופורוזיס.גברים לעיתים קרובות יש לחץ דם גבוה, ניוון שרירים, סוכרת.בקרב מבוגרים, מחלות נרחבות של מערכת העיכול, מערכת השתן, הפרעה של המערכת החיסונית, נשירת שיער, מחלות עור.
אבחון
ניתן להניח את האבחנה על ידי סימנים חיצוניים אופייניים ותמונה קלינית.מספר בדיקות מעבדה הן חובה, כולל מסירת בדיקות להורמונים ובדיקות דם ביוכימיות.
המחקרים ההורמונליים הנדרשים להערכת תפקוד הכליה הם כדלקמן:
- Deoxycortisol;
- קורטיזול חינם;
- סטרואידים אחרים;
- Gonadotropins( FSH, LH, וכו ').
אם אתה חושד היפרפלזיה מולדת הכליה של היילוד יש מבחן מיון מיוחד הורמונים מסוימים סרום דם ורוק.כמו כן, אם יש מבנה לא סדיר של איברי המין, התינוק נבדק להגדרת קריוטיפ וכרומטין מין.המתבגרים צריכים להיות מוקצים שיטות של אבחון אינסטרומנטלי.לדוגמה, ברדיוגרפיה של מפרק כף היד, את הצמיחה של העצמות הוא outstripped בהשוואה לגיל.שיטת המחשת
של מחקר בקרב ילדים ומבוגרים היא אבחון אולטרסאונד, MRI או CT סריקה של בלוטת יותרת הכליה, אשר מראה גודל הגדילה שלהם.שיטות האבחון אינסטרומנטלי נועדו גם כדי לזהות את מידת תפקוד לקוי של איברים פנימיים.אבחנה מבדלת ב תינוקות ופעוטים מתבצעת עם סוגים שונים של hermaphroditism זכר, אצל ילדים גדולים ומבוגרים עם CAH להבדיל גידולים של בלוטת יותרת הכליה, אשכים, שחלות, כמו גם עם שחלות פוליציסטיות( אצל בנות).טיפול
טקטיקות טיפול ברוב המקרים מפחיתות לקבל הכנות הורמונליים מסוימות, אשר נבחרו על סמך התוצאות של ניתוחים.טיפול בתחליפי הורמונים אצל ילדים צעירים כוללים קבלה או זריקות קורטיזון, ואילו ילדים גדולים ומבוגרים קורטיקוסטרואידים נתונים מנוכי ידי קבלת פרדניזולון או dexamethasone.כאשר הערכים הדרושים של ההורמונים בדם מגיעים, המינון של תרופות מצטמצם.בנוסף, נשים מוקצים אסטרוגנים, גברים - אנדרוגנים.
תיקון הורמונאלי בזמן ב נערות עוזר בצורה נכונה את איברי הרבייה ולמנוע את בעיית הפוריות.במהלך ההריון, צריכת הורמון יכול להיות הפוך, אשר הוחלט בנפרד בכל מקרה.כאשר מפתחים לחץ דם עורקי מטופל עם תרופות מיוחדות במינון מסוים ושילוב.עבור ילדים עם סימנים של הפרעה למאזן מלח מים, צריכת מלח עולה.
בדרך כלל התערבות כזו מבוצעת לא יאוחר משנה.Hyperplasia של בלוטת יותרת הכליה של סוג neular מטופל רק על ידי הסרת איבר זה, שכן כריתה חלקית במהירות מוביל להישנות.בעתיד, הטיפול בתחליפי הורמונים מבוצע עד סוף החיים.מניעת מחלות
אם יש מקרים של hyperplasia מולדת של קליפת האדרנל במשפחה, האישה צריכה לפנות לגנטיקה לפני תכנון ההריון.כמו כן, אצל נשים עם אבחנה זו, אבחון טרום לידתי של הפתולוגיה העובר אפשרי על ידי ביופסיה סיסית או ניתוח נוזל מי השפיר כדי לזהות רמות הורמון מבוצע בהכרח.שיטה חשובה של מניעת המחלה היא הרחקה של גורמים טרטוגניים במהלך ההיריון - קרינה, השפעת לחץ ממושך, זעזועים עצביים, יתר על המידה.