לעתים קרובות אנשים לשים לב לעצמם עם מראה מסוים, לבקנים.הפתולוגיה זו נחשבת מולדת.התכונה של הלבקנים היא צבע שיער לבן, קשתית העיניים, העור, הציפורניים.עצם שם הפתולוגיה נגזר מן "אלבוס" הלטיני.אם אתה מתרגם לרוסית, אתה מקבל "לבן".
מקרים של לבקנות נרשמו על ידי מדענים של יוון, רומא העתיקה.נדבר על זה היום.לפיכך, אנו רואים את השאלה איזה סוג של מוטציה נחשב לבקנות עורית, על מה שהוא ירש סוג של לבקנות אשר מינים קורים אצל ילדים ומבוגרים, כמו גם ניואנסים חשובים אחרים.
תכונות לבקנות המחלה
הציג הפרעות מולדות.מחלה זו מתרחשת לעתים קרובות לא פחות בבנים ובבנות.המראה שלה מופעל על ידי חוסר המצור של האנזים טירוסינאז.Tyrosinase מסדיר את הסינתזה של פיגמנט מיוחד - המלנין חלקי הגוף כגון הדרמיס, השיער, קשתית העין.הפתולוגיה יכולה להיות שלמה, חלקית.
מהו ביותר מעניין, המחלה נחשבת ניתן למצוא בכל היבשות, בקבוצות אתניות שונות.היא מיוחסת לפתולוגיות תורשתיות.בדרך כלל לבקנים אינם שונים בהרבה מאנשים רגילים( בפיתוח), אך לא נשלל, ומקרים כשאנשים כאלה נצפו פתולוגיה:
- פוריות;פיגור שכלי
- ;
- הפרה של חדות הראייה.
עכשיו לשקול את סוגי הלבקנים.מהות של לבקנות
, הירושה שלו, נחשבת במיוחד בסרט הזה: טפסי
לבקנות ניתן לחלק 3 צורות: הכולל
- .צורה זו של המחלה קיימת מלידה.המלנין הוא נעדר כל הרקמות( שיער, עיניים, ציפורניים, הדרמיס);
- לא שלם .הידועה כאלבינואידיזם.המטופל הוא ציין היפופיגמנטציה של רקמות( שיער, איריס, הדרמיס).פתולוגיה זו יורשת בדרך אוטוסומלית דומיננטית.הפעילות של tyrosinase היא נמוכה מאוד, אבל זה לא חסום לחלוטין;
- חלקי .צורה זו ידועה גם במעגל של עובדים רפואיים, כמו פיבלדיזם.זה נראה, כמו צורות אחרות, בלידה.לבקנות חלקית יכול לנצח תסמונות סימפטום כגון: Tietze, מנדה, Chedaka-היגאשי, Hermanski-Pudlaka, חוצה MakKyuzika, קליין-Waardenburg.זה מתבטא לעתים קרובות באזורים כאלה של הגוף כמו: הבטן, הפנים, הרגליים, הראש.
הגורם של לבקנות חלקית, ואת נחלתו בבני האדם נדונה להלן.
חלקית לבקנות( תמונה)
גורם
בהעדר המצור של אנזים כגון tyrosinase, היא הבסיס של הגורם לבקנות. זה הכרחי בייצור מלנין.צבע הדרמיס נקבע על פי כמות המלנין הנמצא בו.אם החולה לא נמצא לבעיות עם התפתחות tyrosinase, מומחים מאמינים כי הגורם לבקנות - מוטציה בגנים.נזק לדנ"א ברמת גן יכול להיות בגלל מחלה גנטית נדירה( תסמונת מנדה, תסמונת פרדר-וילי, גרמנית-Pudlaka, Angelman).
פתולוגיה זו בדרך כלל בירושה מההורים.הסתברות% 100 ילד לבקן, אם לשני ההורים גן פגום.אם הגן נמצא רק אחד מהם, אז הילד ייוולד בלי לבקנות.
לגבי לבקנות חלקית, זה מועבר בצורה דומיננטית אוטוזומלית.
סימנים מסוג זה של מחלות כמפורט להלן לבקנות.תסמינים
לבקנות חלקית בדרך כלל באה לידי באתרי achromia( שינוי צבע העור).באזורים כאלה, הגבולות מתוארים בבירור, צורתם אינה סדירה.על פני השטח, באזורים אלה עשויים להיות כתמים קטנים achromia הנוכחי, שבו הצבע הוא לרוב חום כהה.פתולוגיה
זה נמצא באזורים כאלה של הגוף: הפנים
- ;
- הקרקפת;
- הבטן;
- רגל.
אבחנה של לבקנות נדון להלן.
אבחון
בדרך כלל האבחנה מבוססת על anamnesis של המחלה, תלונות המטופל( פזילה, כוויות שמש, קוצר ראייה, כאבי העיניים באור).הרופא מבצע בדיקה כללית של החולה, אשר מגלה:
- לבן, עור בהיר;עיניים
- יש צבע כחול בהיר, לפעמים אפילו עם גוון ורוד;
- אור שיער, לבן;
- nystagmus( תנועות עיניים מהירות המופיעות באופן לא רצוני);
- פזילה.
גם, מומחה יכול לערוך מחקר כימי של זקיק השיער על tyrosinase.אבחנה זו מראה נוכחות / היעדרות של טירוזינאז, קובע את סוג הלבקנות.ניתוח DNA יכול להתבצע גם.מומחים בודקים את גן הלבקנות באמצעות בדיקות מיוחדות.
הבחירה של הגנה על השמש לבקנים תתואר להלן:
טיפול בבקנות
מדענים מכל המדינות מנסים למצוא שיטה מוצלחת לטיפול בפאתולוגיה זו.למרבה הצער, כל הניסיונות אינם מוצלחים.מומחים יכולים רק להקל על החיים של המטופל קצת:
- כדי לתקן את שרירי העין;
- לתקן הראייה;
- נותן לעור גוון צהבהב.בשביל זה, החולה צריך לצרוך 90-180 מ"ג כל יום.בטא קרוטן.
כדי למנוע אי נוחות קלה בעיניים, מומלץ להרכיב משקפי שמש.כדי להגן על העור, אתה יכול להשתמש באמצעים שונים עם SPF מעל 30. המטופל צריך לבקר באופן קבוע מומחים כגון: רופאי עור
- ;
- רופא עיניים;נוירולוג
- .
מנע
מניעה של
הדרך היחידה למנוע את התרחשות הלבקנות היא מעבר של זוגות בבדיקה גנטית. טכנולוגיות מודרניות יזהו כל פגמים בתחום הגנטיקה אצל בני זוג, אשר יכול לעורר את לידתו של לבקן.
סיבוכים
סיבוך לא נעים הוא הבידוד החברתי של המטופל, הפרעה למצב הרגשי של הלבקן.
אבל ייתכן שיהיו סיבוכים וחמורים יותר: סרטן העור
- ;
- כוויות עור מסוכנות.
אנשים אלה מאופיינים בדיכאון תכופות, מדגיש בשל אפליה של שאר האוכלוסייה.
תחזית
כל טיפול הוא חסר תועלת. הדבר העיקרי הוא לעקוב אחר ההמלצות של מומחים, כך שכל מיני סיבוכים מן המראה, מנטליות לא קמים.
כיצד לטפל בילקן לבקן ייאמר על ידי בחורה אשר נתקל בבעיה כזו בסרטון זה: