אטיולוגיה של המחלה וסימני תסמונת Stegge Weber

1 פתוגנזה

מחלה עד כה, לא ניתן היה לברר את האטיולוגיה של המחלה. להניח פגם המזודרם יש מתאפיינת מערכת כלי הדם המוחיים לידה לא נכון, כלומר זה נוגע סוג של דיספלזיה מולדים.עדויות ברורות למרכיב התורשתי עדיין לא, עם זאת, קיים שידור דומיננטי לא אחיד.הנגע ניתן לאבחן אצל גברים ונשים כאחד.על פי הסטטיסטיקה, התבוסה מאובחן בגיל 10-20 שנים, אשר מוכיחה את שכיחות מוגברת של המחלה בקרב ילדים וצעירים.

Sturge-Weber תסמונת מוצג כ מחלה ספוראדית עם מקרים בודדים המשפחה.בדרך אחרת המחלה נקראת אנגיומטוזה אנצפלופוזיסית.כמו הביטוי העיקרי של המחלה הוא nevus מולד של כלי על פני השטח.Nevuses הם בעיקר חד צדדית, אבל מראה דו צדדי אפשרי.הם תופסים את החלק העליון של הפנים באזור הקדמי לאתר הלסת העליונה.בעיקר העצבנות של העצב השלישי היא מוגבלת.תכונה חשובה של

נימי אנגיודיספלאסיה עמותה פוטנציאל עם מומים של כלי הדם בתוך העין הגולגולת.ב 50% מהמקרים, את הפיתוח של גלאוקומה מאובחנת, לוקליזציה של אשר נופל על העין ipsilateral.אולי הן את המראה של גלאוקומה מולדת, ופיתוח שלה רק 2 שנים.חשוב לציין, angiomatosis leptomeningeal הוא בעיקר ipsilateral ביחס סִימַן לֵידָה פנים.אנגיומטוזה תוך גולגולתי יש אורך כי בקנה אחד עם גודל של כתמים על הפנים.

חצי המוח מושפע בהדרגה הופך אטרופי, בפרט, הסתיידות של הצלחת תת קליפתית יכול להתפתח.התמונה הקלינית של המחלה היא בעיקר את המראה של אפילפסיה( שנצפתה 70-90% מהמקרים), hemiparesis, פיגור שכלי ו hemianopsia ורגישות gemitipu הפרעות.הקורס תרופה של התקפים אפילפטיים דורש hemisferectomy מוחלטת או חלקית.אנו ממליצים לך לבקר

2 סימנים ובמהלך מחל

תסמונת Sturge-וובר היא נגד ektodermicheskogo mezodermicheskogo העוברי ופיתוח בתקופה של 6-9 שבועות של הריון, כלומר, נראים בחודש הראשון או השני של פוריות.Angioma נוצר עקב שאריות וסקולריים מקלעת שנותרו החלק של חלק הראש של הצינור העצבי.כמה מומחים רפואיים סבורים כי המחלה מופיעה כתוצאה ממוטציה גנטית בכרומוזום 4q.במקרים נדירים, תסמונת Sturge-Weber אפשרי בשל trisomy של 10 כרומוזומים.בנוסף, המחלה עשויה להיות קשורה phakomatoses אחרים - תסמונת, Klippel-Trenaunay-וובר.במקרים נדירים, אתה יכול לרשת את הצורה הזאת של המחלה.קיימות דומיננטיות של מוטציות גנטיות ספורדי בקבוצה נפרדת של תאי מוח, כלי דם ועור.

3 צורות של פתולוגיה

עד כה, ישנן שלוש צורות של תסמונת Strouge-Weber:

1. אנגיומה פנים וקיר-חומה - התפתחות גלאוקומה אפשרית.
2. רק אנגיומה בפנים מבלי להשפיע על מערכת העצבים המרכזית - גלאוקומה עשויה להתפתח.
3. רק אנגיומה קלה במעי הגס - בעיקר אין התפתחות של גלאוקומה.

יש לציין כי גלאוקומה בתסמונת Strouge-Weber יכולה להתפתח בכל גיל.

הנגע מופנה אל גלגל העין, יש לו חד-צדדיות ביחס למיקום כתמי הכדורים על עור הפנים, ויכול גם לשמש גורם נזק לעצב הראייה, ירידה מהירה בחזון, הבופאלם.מצב זה, בתורו, מוביל לשינויים ניווניים באפיתל הרשתית, ניוון סיסטיק, ניתוק הרשתית ואובדן הראייה.זה בגלל הסיבות האלה, כי החולה חייב לעבור בדיקה מעקב עם רופא עיניים, ואם יש צורך, מנתח עיניים.