koncepcija Szpikowy cistinė liga Fankoni apima pažeidimo Koncentracijos gebėjimas su panašių apraiškų inkstų ligų, bet genetinių veiksnių, sudarantį sąlygas lėtiniu inkstų nepakankamumu vystymosi įvairovė.
Medullary cistinė liga Fanconi
Medullary cistinė liga - patologija, kad yra susijęs su sutrikusia neuronų struktūros inkstuose( jos cistinė degeneracija), ty kolektyvinio kanalėliuose plotą ir Henle anketa kilpa ir yra perduodama iš tėvų vaiko į autosominiu recesyvinis būdu. Pradeda reikštis dėl vaikų liga su 2 ar 3 metus, vidutinė gyvenimo trukmė su šios patologijos yra 16-20 metų.
priežasčių
susirgimų veiksniai ir patogenezės mechanizmai plėtros iki šiol nebuvo visiškai ištirta. Yra žinoma, kad nefronoftiz Fanconi perduodamas paveldimas. Liga gali būti vadinami lėtine kaip ūmaus laikotarpiais nepastebėta. Pirmieji simptomai pradeda atsirasti vaikystėje, ypač apie simptomus galite skaityti toliau.
pirminės ir originalus priežastis fermento laikomas pakeisti į inkstų kanalėliuose sudėtį, ypač distalinio.Į tolesnio degeneracinių pokyčių pastebėta, kad kanalėliai epitelio rodomi cistos( skysčio užpildyti ertmėje).Tada pakeisti audinį į glomerulų srityje, jie plečiasi ir sudaro kelis cistos. Su degeneracinių pokyčių inkstų meduliarinė sluoksnio vystymąsi( mažėja funkcionavimo nephron skaičių) didėja ir inkstų nepakankamumas.
trukdyti daugelio mineralų inkstų kanalėliuose absorbcijos, taip sutrikdyta jos gebėjimą susikaupti.
Mokslininkai nustatė, kad akies tinklainės ir tuo mažų tsily( mažas blakstiena į kanalėliai, reikalingų perkelti skystį) bazės yra baltymas nefrotsistin -1.Baltymas koduoja tą patį geną, patologija iš kurių sukelia ligą.
tipai ir simptomai meduliarinė cistine inkstų liga yra skirstomi į šias rūšis:
- Medullary cistinė liga Fanconi, su konservuoti funkcija tinklainės akis;
- Vyresnysis sindromas( degeneraciniai pokyčiai tinklainės ir inkstų patologijos).Simptominis
vaizdas pradeda ryškėti ankstyvoje vaikystėje ir iki 6 metų.Į priekį atsilieka fizinė raida. Pažeidimai pasitaiko kaulų formavimuisi, matyt mažam vaikui procese, bet visi kūno dalys yra proporcingas Others- kitas giminaitis.
vaikas šios patologijos buvimą skundžiasi nuolat troškulys, dažnas ir gausus šlapinimasis( poliurija), kūdikis nuolat atsibunda naktį eiti į tualetą.
vaikams su vyresniųjų anketa goons sindromas kartu su pirmiau besivystančiame palaipsniui mažėja vizijos iki visiško aklumo.Į
šlapimo aptikti sumažinti kalcio, kalio, natrio, baltymų pasirodo mažais kiekiais. Keičiant šlapimo tankis - izostenuriya. Kraujo spaudimas išlieka nepakitęs.
diagnostika
klinikinė diagnozė grindžiama trimis atributais simtomaticheskih:
- tikrą laboratorija izostenuriya. Tai įvyksta osmosinį derinimą - plazmos osmosinis slėgis tampa šlapimo osmosinį slėgį.
- Progressive polyuria.
- polidipsija( padidėjęs troškulys ir padidėjęs vandens reikalavimai).Norėdami patvirtinti diagnozę
reikia surengti Ultragarsinis tyrimas inkstus, kurioje aptiktas žievės plonėjimas ir dėl galvos smegenų cistos vystymosi padidėjimas.
. Inkstų angiografijoje taip pat registruojamas inkstų dydžio sumažėjimas su kortikos sluoksnio retinimu, o jukstglomeruliniame regione yra daugybė cistų.
Išskirtinė urografija naudojama nepilnamečių nefronofitozės diagnozavimui inkstų dydžiui vizualizuoti, vamzdelių pralaidumui. Kartais nuotraukos atskleidžia pačius vamzdelius ir jų cistinę degeneraciją.
Kai liga progresuoja, kreatinino ir karbamido kiekis kraujyje didėja, glomerulų filtracijos greitis gali sumažėti. Tačiau imunologinis tyrimas nenustato imunoglobulino kompleksų luminescencijos bazinių glomerulų membranose, dėl kurios neįeina liga autoimuninis pobūdis.
gydymas ir prognozė Šiuo metu nėra gydymo, kuris daro įtaką patogenezei.
Simptominė terapija, skirta paciento organizmui palaikyti:
- Pakankamas geriamojo režimo( be apribojimų);
- Vitamino D preparatų priskyrimas kartu su kalciu;
- infuziniai preparatai, turintys tam tikrų svarbių mikroelementų.
- Nustatyta didelio kaloringumo vitaminizuota mityba.
Cistinės medulinės inkstų displazijos prognozė yra nuvilianti, nes inkstų audinius pakeičia cistos, lėtinio inkstų nepakankamumas yra neišvengiamas. Tam reikės suplanuoto hemodializės terapijos ir inkstų transplantacijos.