Huntingtono liga( Huntingtono chorėja arba) yra vadinamas genetinis patologija nervų sistemą, kuri yra būdinga ilgos trukmės, po progresuojančiomis psichikos sutrikimų ir hiperkinezija( nevalingi raumenų judesių).Liga gavo savo vardą po amerikiečių gydytojo vardo, kuris pirmą kartą apibūdino šią ligą XIX a.
Trumpas ligos aprašymas
Pradinis ligos etapas paprastai diagnozuojamas 30-50 metų asmenims. Molekuliniu lygiu liga yra intraceliulinio metabolizmo sutrikimas, kad sudarytų nenormalus baltymų, nervų ląstelių, kuri veda prie biocheminių nepakankamumo į centrinę nervų sistemą.
rezultatas ligos paprastai yra atrofija tam tikrų smegenų regionų, įskaitant smegenų organizmo( striatum - Departamentas atsakingas už judėjimo) stuburą ir smegenų žievės. Ligos trukmė yra apie 15 metų.
Ligos priežastys
Tiesioji ligos priežastis yra patologinio geno buvimas. Toks genas gali būti perduotas tik tėvų paveldėjimu vaikais. Sergamojo geno buvimas sukelia degeneracinius pokyčius smegenų ląstelėse. Dėl neuronų biocheminių procesų pokyčių yra smegenų pusrutulių ir subkortalinių smegenų sričių laipsnio atrofija.
Smegenų masė Hantingtono chorejos sergantiems pacientams su laiku gerokai sumažėja, todėl tai gali sukelti negrįžtamus padarinius. Smegenų juostos neuronų mirtis lemia pacientų kontrolės praradimą.
spazmas - staiga susiaurėjimas keliais kraujagyslių smegenyse, lydi smarkus samochuvstviya. Podobnoe valstybės smegenų laivų yra labai pavojinga bet kurio asmens gyvenime. Viskas apie priežastis, smegenų indų spazmą ir gydymo metodus.
Atminkite, kad daugelis ligų gali sukelti nervų įtampą, kuri veda tiesiai į stresą ir depresiją, bet dabar mūsų medicina sukūrė vaistus, kurie gali padėti išvengti nervų įtampos poveikį asortimentą.Streso tablečių sąrašas pateikiamas šiame straipsnyje.
rizikos veiksniai
Huntingtono chorejų ligos rizikos grupėje yra vaikai, kurių tėvai yra mutacijos nešėjai.Šeimose, kuriose tėvai turi patologinį geną, sukeliančią šią ligą, santykis tarp ligonių ir sveikų yra 1: 1.Genų perdavimo dukterims ir sūnums tikimybė yra ta pati. Reikėtų pasakyti, kad šio geno buvimas nėra 100% diagnozė - kartais liga nepaaiškėja.
Pirmieji ligos požymiai pasireiškia asmeniui po 30 metų, paprastai daugelis jų jau turi savo vaikų.Taigi, ligos genas nuolat perduodamas iš vienos kartos į kitą.
Kai kuriais atvejais liga gali išsivystyti ir anksčiau - ji priklauso nuo nenormalių genų skaičius į chromosomą( iš jų daugiau nei bet kada anksčiau pasireiškia ligos).Dėl 100 tūkstančių žmonių ligos, vadinamos Huntingtono choreja, kenčia nuo 3 iki 10 žmonių.
Huntingtono ligos simptomai
Pirmieji Huntingtono ligos simptomai gali atsirasti nuo 30 iki 35 metų amžiaus. Liga progresuoja lėtai, tačiau neišvengiamai, todėl padidėja simptomai, tokie kaip:
- Susodinti žvalgybos - už logišką ir abstraktaus mąstymo galia mažėja, dėmesys wanes, yra pokyčiai žmogaus asmenybės struktūrą.Negalima kritikuoti savo elgesio ir būklės. Pacientams yra neramumas, nervingumas judėjimuose.
- Trohaja hiperkinezės - iš netyčinio greitai ir sumaištį judėjimų įvairių grupių raumenims, nes sumažėja slopinamojo poveikio smegenų žievės ant variklio nervų atsiradimas. Raumenų tonas palaipsniui susilpnėja. Pirma, pacientas eisenos pokyčiai( tampa šokį ir įtartina, kaip ir girtuoklio), o vėliau etapuose žmogus negali vaikščioti be pagalbos.
- dirglumas, emocinis sutrikimas .Pacientas yra veikiami staiga nemotyvuotą iš įniršio, panika, nerimas, depresija tinka. Pacientas gali vystytis hiperseksualumo arba atsirasti savižudybių tendencijų.
- kalbos sutrikimas, taip pat lydi seansų nevalingi judesiai, raumenų.Į pokalbį pacientas smacked lūpas, grimasos, sloga, Szlochanie, jis gali atsitiktinai judėti akių obuolius. Vėlesniuose etapuose jis tampa gana miglota, rijimo sunku.
- miego sutrikimai .
- endokrininiai sutrikimai .
- demencija ( demencija) - Ši sąlyga vystosi pastaruosius ligos stadijose. Gali būti nesąmonė ir obsesinis statusas.
Sutrikimų diagnozė pradžioje etapais liga, gali būti sunku dėl silpnos išraiška apraiškų arba simptomai panašumo su kitais somatinių ir psichikos sutrikimų.Kai
įtariama Huntington'o chorėjos( pvz, jei informaciją apie paciento kančių tėvai nuo šios ligos) diagnostiniai tyrimai atliekami.
metodai
Klinikiniai duomenys diagnostikos metodai apima:
- fizikiniais metodais - išorinį tyrimą pacientui kartu su psichologinio tyrimo, kuris leidžia nustatyti atvirus ligos požymių.
- Kompiuterinė tomografija, kuri leidžia įvertinti smegenų būklę ir nustatyti jos laipsnį atrofija.
- Magnetinio rezonanso tomografijos( MRT) - metodas nagrinėti ne tik smegenis, bet ir įvertinti mielino apvalkalą nervų apsaugos būklę, siekiant panaikinti ligas, susijusias su demielinizacija nervų galūnės( išsėtinė sklerozė ir kt.)
- pozitronų emisijos tomografijos tyrimas - specialus intraveninių narkotikų radioaktyviu izotopu. Būdas spręsti apie medžiagų apykaitos procesų veiklą centrinėje nervų sistemoje.Šis tyrimas metodas iki pirmojo jos apraiškas pradžios nustatyti patologiją.
genetiniai tyrimai Genetinė diagnozė Huntingtono chorėja atlieka kraujo testą.Paciento mėginių DNR studijavo regionus molekulės, atsakingų už baltymo, kuris mokslininkai davė pavadinimą "huntingtino" gamybą.Apskaičiuojama kaip pasikartojimų aminorūgščių liekanomis, skaičius, neigiamai veikia baltymo sulankstymą.
Jei tai kartojimas yra antsvorio, iš susirgti šia liga pavojus diagnozuojama. Genetiniai tyrimai rodo polinkį į ligos ilgai, kol pirmieji simptomai atsiranda. Galimas embrioninis tyrimas dėl patologinių genų buvimo.
Diferencinė diagnozė
90% visų Huntingtono ligos diagnozių, pagrįstų tipiniais simptomais, remiami genetiniai tyrimai. Likę 10% atvejų, kai yra panašių simptomų, tačiau genetiškai nepatvirtinti, laikomi sutrikimais, kurių nežinoma etiologija.
Širdies sunkus galvos skausmas kankina daugelį žmonių.Priežastys, gydymo metodai.
Visiškai aprašyta klasterio galvos skausmo simptomai.
Ką tu žinai apie tokią ligą kaip galvos smegenų glioblastoma? Daugiau informacijos rasite čia: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
gydymo metodai
terapija yra grynai simptominis. Nėra galimybės visiškai išgydyti šios ligos pacientą.
Tačiau yra tam tikrų vaistų( pvz., tetrabenazino ), kurie gali žymiai sumažinti simptomines pasireiškimus.
Šie vaistiniai preparatai sulėtino ligos eigą, palengvindami pacientų pernelyg didelius patologinius simptomus.
Hyperkineis pasireiškimai yra slopinami neuroleptikų vaistais.Šie vaistiniai preparatai pacientui leidžia gerinti judesių koordinavimą ir padidinti raumenų tonusą.
Naudojant psichinių ir emocinių sutrikimų simptomus, vartojami raminamieji vaistai, valproinės rūgšties ir ličio preparatai, antidepresantai ir antipsichoziniai preparatai.
Gydymas pradinėse ligos stadijose yra atliekamas naudojant prevencinį gydymą, siekiant sulėtinti progresuojančių simptomų progresavimą.
Šiame etape reikalingas psichologinis darbas su paciento šeimos nariais ir jų mokymas tinkamai pasirūpinti pacientu.
prognozė
Ligos prognozė yra nepalanki.Šios ligos atsigavimo atvejai nenustatyti. Labai svarbu tinkamai pasirūpinti pacientu ir laikytis visų gydytojo nurodymų.
Medicinos statistiniai duomenys rodo, kad nuo pat pirmųjų Hantingtono chorejos požymių atsiradimo pacientų gyvenimo trukmė yra 15-20 metų.
Mirties priežastis nėra pati liga, bet komplikacijos, atsirandančios dėl jos įtakos traumų, pneumonijos, širdies ir kraujagyslių patologijų.Paprastai pacientų mirties priežastis yra ir savižudybė.
Prevencija
Vienintelis Huntingtono ligos profilaktinis metodas yra patarti pacientui pačiam pacientui ir jo artimiausioms šeimoms gimdymo klausimu. Asmuo, turintis nustatytą genetinę polinkį į šios ligos vystymąsi, turėtų būti įspėjamas apie galimą palikuonio geno paveldėjimą savo palikuonių.
Video, kuriame parodytos pagrindinės Huntingtono ligos vystymosi priežastys: