Net sveiki tėvai gali turėti sergančius vaikus. Viena iš dažniausiai pasitaikančių priežasčių yra atsitiktinės genų mutacijos. Dėl tokios mutacijos gali atsirasti Marfano sindromas, kuris šiandien neatsako į visišką gydymą.Įranga
liga suaugusiems ir vaikams
Marfano sindromas vadinamas atsilikimas jungiamojo audinio, todėl iš embriono ar postnataliniam laikotarpį, dėl kolageno defektų.Marfano sindromas pati
nėra už invalidumo pagrindas, tačiau pastarasis gali būti nustatyti Komisijos lydint patologija rimtus širdies, stuburo sistemų ir organų vizija atveju. Pažymima, kad lęšiuko ekvopija vystosi dvišaliu būdu vaikams iki 4 metų amžiaus.
Marfano sindromas žmogus( foto)
formų
tiksliai klasifikuoti ligų šiuo metu. Yra keletas bendri formos, priklausomai nuo sistemų, kurios yra susijusios patologinės procese:
- ištrinti .Pakeitimai yra silpnai išreikšti, gali dalyvauti ne daugiau kaip 2 sistemos.
- Išreikštas :
- yra ribotas, kai nedideli pakeitimai daro įtaką vienai sistemai;
- išreikšto pobūdžio pokyčiai įtakoja 2 ar daugiau sistemų;
- pokyčiai yra silpni ir veikia 3 sistemas;
Kaip genetinių savybių atskirti:
- šeimos forma , kur liga yra perduodamas palikimą;
- pirminė mutacija , pirmą kartą pasireiškusi šeimoje;
pat kartais kalbėti lengvųjų ir sunkiųjų formų Marfano sindromas yra svarbu čia ir paveldėjimo tipą.
Širdies ir kraujagyslių ligų profilaktikai ir gydymui mūsų skaitytojai pataria vaisto "NORMALIFE".Šis natūralus vaistas, kuris veikia ligos priežastį, visiškai išvengti širdies priepuolio ar insulto rizika. NORMALIFE neturi kontraindikacijų ir pradeda veikti per kelias valandas po jo vartojimo. Vaisto veiksmingumas ir saugumas buvo pakartotinai įrodytas klinikiniais tyrimais ir ilgalaikiu gydymo patirtimi.
gydytojų nuomonė. .. & gt; & gt;
Daugiau informacijos apie "Marfano sindromas funkcijų pasakoja savo vaizdo Jelena Malysheva:
klasifikavimo
Taip pat yra keletas klinikinių variantai ligos:
- tiesiogiai Marfano liga bent trijų klasikinių požymių ir šeimos palikimo.
- Marfano sindromas su teigiama diagnoze, bet su ištrintomis formomis.
- Marfano tipo sindromas.
Ligos eiga gali būti stabili ir progresuojanti. Toliau kalbėsime apie Marfano sindromo priežastis.
Sukelia Marfano sindromas - įgimta liga, kuri perduodama iš kartos į kartą į autosominiu dominuojančia būdu. ji kyla dėl to, kad spontaniškai mutacija FBN1 geno, kuris yra atsakingas už fibrillin sintezei. Fibrilinas, savo ruožtu, yra susijęs su jungiamojo audinio elastingumu ir kontraktilumu.Šio geno mutacija sutrikdo plaučių susidarymą, dėl ko sumažėja jungties stiprumas.audinius ir sumažina fizinio krūvio toleranciją.Dabar mes studijavo
1000 FBN1 genų mutacijas, kurios leidžia skirti įvairių formų ligos, bet yra sunku sukurti bendrą klasifikaciją.
Apie Marfano sindromo simptomus ir požymius kalbėsime apie tai žemiau.
Simptomai Išorinis rodo
Simptomai sindromas grindžiamas širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimai, akių ir kaulų, tokia įvairi, tačiau aiškiai matomas išorinių pasireiškimų.Taigi, pacientai paprastai:
- yra aukštas su trumpu kamienu ir plonų kojų( dolichostenomelia)
- ilgai Nesukalbamas pirštai( arachnodactyly),
- sudėjimą astenikov su sunkia silpnumas raumenų tonusą ir ilgą siaurą veidą( dolichocephaly),
- ir kenčia aukštos arkinis gomurį ir netaisyklingas sąkandis.
Iš išorės apraiškų, taip pat galite pasirinkti:
- bendrą hypermobility,
- deformuotis krūtinės, kurią sudaro į piltuvėlio formos arba pleišto formos,
- deformacija, stuburo, pavyzdžiui, skoliozė, subluxation ir dislokacija gimdos kaklelio stuburo, plokščių pėdų ir iškyšulys į Gūžduobė.
pakeitimų, širdies ir kraujagyslių sistemos
Kadangi sindromas veda į pokyčius didėjančia aortos ir kitų programos struktūrų širdies ir kraujagyslių sistemai, liga yra dažnai lydi:
- aneurizma;
- mitralinio vožtuvo pažeidimai;
- pagal tachikardiją;
- su prieširdžių virpėjimu;
- infekciniu endokarditu;
- progresuojančio širdies nepakankamumo, kuris veda prie kūdikio mirties;
Patologochiskie procesus nuomone, ir kiti organai taip pat
Marfano sindromas lydi patologinių procesų organų vizija, pavyzdžiui:
- trumparegystė;
- ragenos išlyginimas;
- šnipštis;
- Pakeisti pluošto kraujagyslių kalibro.
Kiti sutrikimai
sindromas pacientams gali pasireikšti nuostolius ir kitas sistemas, pavyzdžiui:
- meningocele,
- spontaniškas pneumotoraksas,
- atrofinė strijų,
- prolapsas pūslės ir gimdos,
- inkstų ektopijos,
- sergantiems varikoze, ir kitiems.
Nuo ligos lydi adrenalino spaudai, į jaunųjų pacientų gali išsivystyti nerimo ar net psichikos dovanas.
apie tai, kaip nustatyti Marfano sindromo buvimą, žr. Marfano sindromas diagnostika
diagnozė tampa remiantis šeimos istoriją, jei patologija būna jame, taip pat d ÷ l fizinio patikrinimo, echokardiografija, elektrokardiografai, oftalmologijos ir radiologijos pagrindu. Pasiūlykite vaisiui ligos gali būti grindžiamas molekulinės genetinės analizės ir laboratorinius tyrimus.
kriterijai Diagnostikos kriterijai gali būti laikomi:
- išsiplėtimas aortos šaknies;
- nektopinis lęšis;
- krūtinės deformacijos;
- spondilolistėzė;
- kitos valstybės;
ir fenotipo bandymai gali būti naudojama diagnozuoti. Tai lemia šepečiu ir augimui, dėl didžiuoju pirštu ir rodomuoju Varga kūno ilgio santykis.
Instrumentinė Instrumentinė
moksliniai tyrimai rodo:
- EKG.Širdies aritmijos, padidėjo kairiojo skilvelio hipertrofija, miokardo dydį.
- Echokardiografija. Vožtuvų nesandarumo, prolapsas, aortos išsiplėtimas.
- rentgeno spinduliai. Ekspansija šaknis ir aortos lanko, padidėjęs dydis širdį.
- CT.Aortos skilimas ir aneurizma.
- aortografija. Aneurizma ar aortos paketas.
- Oftalmoskopija. Objektyvo anemija.
- MRT stuburo. Ektase žandikaulių.
yra privaloma atlikti diferencinę diagnostiką ligų, tokių kaip homocistinurijos, Beals sindromas, Ehlers-Danlos sindromas, šeimine ektopijos objektyvo ir kitų panašių pristatyme.
Gydymas liga negali būti išgydyti iki galo, valymo priemonės, kuriomis siekiama gerinti gyvenimo kokybę.Neigiamų simptomų pašalinimas ir komplikacijų prevencija.
Terapinės
Terapinis Marfano sindromo gydymas yra visiškai susietas su sveikos gyvensenos elgesiu.
- kietinimas
- normalu mityba ir miego,
- išvengti streso,
- saikingai naudotis.
Visa tai prisideda prie gerovės ir imuninės sistemos palaikymo normaliomis būsenomis.
vaistų
gydymas vaistais yra simptominis. Jei aortos skersmuo išsiplėtė iki 40 mm, gydytojai skiria beta adrenoblokatorius, AKF inhibitorių ir kalcio antagonistus.
Geras rezultatas buvo įrodytas terapiniais metodais, tokiais kaip patogenezinis kolageno normalizavimas, metabolinis gydymas ir vitaminų terapija. Kiti vaistai skiriami priklausomai nuo paciento būklės.
chirurginis
Chirurginis gydymas atliekamas priklausomai nuo sistemos pažeidimo.
- gali būti naudojama aortos rekonstrukcija, taip pat mitralinis protezavimas.vožtuvas
- Jei nėščia moteris turi Marfano sindromą, norint išvengti komplikacijų jos ir vaiko vystymosi, reikalinga ankstyvaji cezario pjūvio dalis.
- Akių sutrikimai yra gydomi nuo akinių ir kontaktinių lęšių, lazerinis gydymas kataraktos ir glaukomos, dėl negimdinio objektyvo pakeitimo su implanto pašalinimo atrankos. Jei
- įtakos skeleto sutrikimų, gali būti skiriama operacija stuburo stabilizavimo thoracoplasty, endoprosthesis.
išmokti naudotis operaciją Marfano pacientai grįžo iš akiračio, pasakykite šį vaizdo įrašą:
prevencija
specifinė profilaktika Marfano sindromas neegzistuoja. Užkirsti kelią šios ligos atsiradimo negimusiam vaikui gali būti, jei lankotės genetiniai tyrimai abiejų tėvų, taip pat stebėti nėštumą nuo pat pradžių, ir laikytis visų gydytojo nurodymų.
Komplikacijos
Kadangi žmonės Marfano sindromas lydi rimta pralaimėjimo iš sistemų, komplikacijų sąrašas yra labai didelis: nuo skoliozė į plaučių nepakankamumas. Gali būti laikomos sunkiausios komplikacijos:
- aortos sienelių struktūros sutrikimai;
- pažeidimas širdies sienoms;
- mitralinio vožtuvo prolapsas;
- kieta gomurys;
Labiausiai siaubinga sindromo komplikacija yra staigus širdies mirtis, o tai ypač pasireiškia ligai sergantiems vaikams. Apie Marfano sindromo prognozę ir gyvenimo trukmę skaitykite toliau.
prognozė
Prognozė priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčių, skeleto ir akių pažeidimo laipsnio.
- Statistika rodo, kad maždaug 90% pacientų, neišgyvena nei 50 metų.
- Šiuolaikinė medicina gali pailginti gyvenimo trukmę iki 70 metų, tačiau tik tiems pacientams, sergantiems stabilia forma.
Kaip atrodo vyras su Marfano sindromu, jis pasakys vaizdo įrašą žemiau: