Šis sindromas buvo aprašytas dar 1947 m. Waardenburgo. Jis apibūdinamas visais defektų kompleksais - įgimtos kurties deriniu, albinizmu, veido nenormalumu.Ši liga susijusi su nenormaliomis odos, akių ir plaukų hipopigmentacijomis. Neįmanoma visiškai susidoroti su tokiu sindromu, todėl paprastai gydymas skirtas pašalinti simptomus ir bendrą organizmo priežiūrą.
Waardenburg sindromas
Waardenburg sindromas yra paveldima patologija kurio pridedamas heterochromija rainelės išvaizdą pilkojo plaukų grandinės poslinkio akies viduje - tai vadinama telekantom. Vienas iš būdingų sutrikimo simptomų yra įgimtas klausos praradimas, kuris gali skirtis dėl skirtingo sunkumo laipsnio.
kompensuoti viduje akies kartu su pakelta nosies ir prijungtas prie vienos linijos antakiai suteikia žmonėms su šio sindromo labai savotiškas išvaizdą.Spalvotieji korpusai dažniausiai būna kitokios spalvos. Pavyzdžiui, viena akis gali būti carim, o kita - mėlyna.
priežastys Paprastai šią patologiją paveldė autosominis dominuojantis tipas. Dėl kai kurių genų sindromo sukeltų mutacijų vystymosi - ypač EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuali istorija nepatvirtina šeimos istorijos.Šiuo atveju mes kalbame apie genetinę mutaciją, kurios vystymasis sukelia nežinomus veiksnius.
MITF genas yra atsakingas už baltymų kodavimą, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant melanocitus. Dėl to atsiranda pigmentacijos pokyčiai. Kartais šios anomalijos sukelia klausos praradimą.
Šio sutrikimo rizikos grupei priskiriami vaikai, kurių artimiausi giminaičiai turi ligą.Jis perduodamas autosomalaus dominuojančio tipo.
Kai kuriais atvejais, Waardenburg sindromas vystosi dėl nežinomų priežasčių.Daugelis tyrinėtojų teigia, kad grėsmė padidina vyresnį tėvo amžių.
simptomų gydymas Waardenburgo sindromą galima nustatyti iš karto po gimdymo ar ankstyvoje vaikystėje. Kai kuriais atvejais jis randamas vėlesniame amžiuje. Kruopštus klinikinis tyrimas ir simptomų analizė padeda tiksliai diagnozuoti. Be to, gydytojas turėtų studijuoti šeimos istoriją ir atlikti specifinius tyrimus.
Žmonėms, kuriems įtariama tokia diagnozė, matuojamas atstumas tarp skirtingų akies dalių.Taip pat gali būti atliekamos kitos procedūros - pavyzdžiui, nagrinėti vidines akių struktūras. Dažnai reikalingas klausos testas ir radiografinis tyrimas.
Kartais gydytojai rekomenduoja implantuoti kochlearą.Šiuo atveju į vidinę ausį dedamas specialus įtaisas su elektrodais. Tai padeda stimuliuoti klausos nervo funkcionavimą.
nuotraukos vaikams su skirtingų apraiškų Waardenburg sindromas
tipinių ligos pasireiškimais
Vienas iš pagrindinių ypatybių sindromas yra įgimtas kurtumas. Tai pasireiškia ankstyvame amžiuje ir dažnai išprovokuoja kurčiųjų silpnumą.Dvipusė patologija visada yra ryškus aukšto dažnio garsus.
taip pat į tipinius pasireiškimų ligos yra taip:
- įgimta heterochromija akies rainelės - gali būti visiškai arba iš dalies. Dažnai rainelė yra kitokios spalvos.
- Vidinės akių dalies dilimas - sukelia blefarofimozę.Ši būklė sukelia pseudo-hiperelorizmą, o kai kuriais atvejais - pseudoepicantą.
- Nosies šaknies pratęsimas.
- Antakių hipertrofija.
- Dalinis albinismas - pasireiškia kaip pilkšvus plaukai kaktos srityje. Retais atvejais blakstienos ir antakiai matomi iš vidaus.
Waardenburgo sindromo simptomai ir genetika mūsų vaizdo įraše:
Waardenburgo sindromas yra reta liga, kurią lydi keletas patologinių pokyčių.Vienas iš anomalijos simptomų yra įgimtas kurtis, dėl kurio gali atsirasti drumstumas. Norėdami susidoroti su šiuo ženklu, turite imtis veiksmų laiku. Daugeliu atvejų šis simptomas pašalinamas chirurgine intervencija.