Vienas iš labiausiai didžiulis pirminės raumenų distrofija, kuris prasideda ankstyvojoje vaikystėje ir veda į mirtį nesulaukęs pacientams 25 metų amžiaus, yra progresuojančios miopatija( vardas, pavardė - progresuojanti raumenų distrofija).
Trumpas aprašymas progresuojančios miopatijos
liga pirmą kartą buvo aprašyta 1868 iki progresuojančios( progresuojančios) ir yra genetinis. Kuriame miopatija yra Diušeno bendras genetiškai vienodos formos su Beckerio miopatijos, bet skiriasi pagal klinikinių požymių skaičius.
Paprastai pacientai neišgyvena net iki 30 metų amžiaus( pagal kai kuriuos šaltinius, ir daugelis numiriau ne 20-22 metų amžiaus).
sklidimo procesas raumenų išsekimo yra būdingos didėjančia Charakteris:
- Pirma, proceso, iš dubens diržu raumenys ir proksimalinės kojų sekcijų( apatinių galūnių) raumenis,
- tada patyrė nugaros raumenis ir pečių juostos,
- tada pasukite kalbama proksimaliniuose ginklų padalinių( viršutinis galūnes)
Pačioje pradžioje ligos išnyks ar žymiai sumažino kelio refleksai, ir sausgyslių refleksai rankas ir Achilo refleksas išsaugotų net labai ilgą laiką.
Kiti simptomai šios ligos:
- progresavimas Kupra, Lordosis ar kitų antrinių stuburo iškrypimų,
- iškrypimas krūtinės( ji pasireiškia keeled ar balnas), sustoti,
- sausgyslės įtraukimo kuriama nuo bendrų kontraktūros fone.
- Labai dažnai Diušeno miopatija pastebėta su širdies problemomis, būtent kardiomiopatija, simptomai, kurie yra aritmija ir kairiojo skilvelio hipertrofija.
- Nors paprastai, kai miopatijų žvalgybos neturi įtakos, yra protinis atsilikimas( ty, į atsilikimas laipsnį) šiuo atveju 25-30% pacientų.Likę pacientai išlaiko savo intelektą.
Prognozė nepalanki - DMD sparčiai progresuoja, pacientų praranda gebėjimą savarankiškai vaikščioti po 10-12 metų, ir mirti nuo mažens, nes interkurentinių infekcijų( respiracinio distreso), ar širdies nepakankamumas.
Nuotraukų Diušeno miopatija:
Sukelia Diušeno miopatijos yra paveldima liga, ir jo geno nešiotojų yra moterys. Tai paveldima recesyvinį miopatija tipą, veiksmingai susietą su X chromosoma. Be to, apie trečdalį visų diagnozuotų progresuojančios miopatijos atvejais sukelia naujų mutacijų genuose. Tik berniukai serga.
Iš trumparegystės įvairovę, tai yra labiausiai piktybiniai ir sparčiai progresuojanti.
ligos simptomai Liga pradeda rodomi 1,5-5 metų amžiaus, jos pirmieji požymiai yra:
- Nestabilumas, variklio sunkumas.
- Pastovios keliones ir patenka vaikštant, kad vystosi vaiko baimę vaikščioti, nei dėl to, kad variklio pasyvumo.
- vaikas yra sunku lipti laiptais, o eisena tampa Kaczkowaty "antis".
- taip pat tampa sunku pakilti iš gulimos ar sėdimos padėties - nuo vaikų, kurortų prie vadinamųjų "Groversa metodus" - ". Laipiojimo laiptais" A "alpinizmas sau" ir
- Šviesus ženklas progresuojančios miopatijos - įsivaizduojama raumenų hipertrofija, ypač blauzdos: tikrai ne raumenų vystymuisi ir jų degeneracija į riebalų ir jungiamojo audinio.jau minėta
- Kadangi vienas iš progresuojančios miopatijos simptomų yra širdies nepakankamumas, kurio priežastis, pasak užsienio mokslininkų, tai yra distrofino į kardiomiocitų stoka.
- . Miopatijos požymiai yra skeleto raumenų biopsijos egzemplioriai.
- Laikui bėgant, raumenų distrofija progresavimo kurti kontraktūrų didelio sąnarių, ten equinovarus pėdų deformacija.
- Artimiau nei 10-12 metų vaikas negali judėti savarankiškai ir yra priverstas naudotis neįgaliųjų vežimėliais.
- . Iki 15 metų amžiaus išsivysto gilus paciento negalavimas.
Ar žinote, kokie yra serotonerginio sindromo simptomai? Priežastys ir pasekmės.
Visus apie myofascialinio skausmo sindromo gydymo principus rasite čia. Gedimų diagnostikos
DMD yra patalpintas patikrinimo rezultatų pagrindu ir toliau nagrinejamas:
- EKG aptikta miokardo Postero-šoninius ir apačioje sienos kairiojo skilvelio, kuris yra nustatomas pagal šių parametrų: didelis dantis pastebėtas švino V6;giliai dantų Q pastebėtas išvadais V6, AVF, 2 ir 3.
- taip pat tyrė distrofino turinį raumeninio audinio( distrofijos šios ligos neaptinkamas).
- metu plazmos biocheminių tyrimų metu buvo nustatytas, KFK aktyvumą( fermentas kreatinforsfokinazy), kuris paprastai yra žymiai padidėjęs( įskaitant genų vežėjų).Kartais, norint paaiškinti šaltinį, tiriami CK izofermentai. Taip pat atliekama
- genodiagnostika.
- EMG fibriliacijos atvejai rodo raumenų skaidulų nekrozę.
- raumenų biopsija yra vienas iš pagrindinių būdų diagnozuoti progresuojančios miopatijos, kuriame pasirinktas vidutiniškai paveikti raumenų kaip labai smarkiai susilpnėjo ir nukentėjusioji raumenų būtų neinformatyvūs.
gydymas miopatija Diušeno
Esant tokiam sunkus ir progresuojančią ligos gydymas yra neefektyvus, paprastai kompleksiškai palaikomąją terapiją išvardinti vaistai yra naudojami:
- preparatai grupė pagerinti metabolizmo: vitaminų B, E, amino rūgščių, kalcio preparatai, anabolinių hormonų kalio orotato.
- Gydymas proserinu, galantaminu, oksazilu. Gydymas yra
- kursai ir, dar geriau, esantys ligoninėje: "LFK( ypač slopina kontraktūros išsidėstymą), taip pat, kaip pasyvios raumenų tempimo pacientams, masažo, elektroforezės neostigmino, lidazy, kalcio chloridas vonia, inductothermy. Gydymo kursas kartojamas kas 6-8 savaites, o namuose - geresnius vaikus.
- pastaruosius kelerius metus tapo populiarus gydymas gliukokortikoidais( schema dieną), kuris prailgina dar keletą metų gyvenimą.
Diušeno miopatija pacientas būtinai turi būti stebimas kardiologas.
Mes taip pat reikėtų paminėti mitybos svarbą, kurią turi būti pateikti augaliniai riebalai ir gyvulinės kilmės baltymai. Būtina vengti stiprios arbatos, kavos, alkoholio, prieskonių, cukraus, kopūstų ir bulvių.Dietos turėtų apimti švieži arba virti švelniai daržovių, vaisių, rūgštaus pieno produktus, avižiniai dribsniai, kiaušiniai, medus, morkos ir riešutus.
Ne paslaptis, kad ir suaugusieji, ir vaikai kenčia nuo nervingumo. Nervų akyse, diagnozės ir gydymo priežastys.
Alkoholinės encefalopatijos simptomai yra gerai apibūdinti šiame straipsnyje.
Neuropatinio skausmo gydymas suaugusiesiems dažnai yra ilgas procesas ir reikalingas integruotas požiūris. Norėdami gauti daugiau informacijos apie ligą galima gauti paspaudę šią nuorodą: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
prevencija prevencija ligos yra sudėtingas genetinių priežasčių jo kilmės, todėl ypač svarbu vaidmenį genetinio konsultavimo šeimų, kad šeimos istorija yra atskleista.
naujausi metodai ir molekulinės genetikos vystymosi padėti patikimai nustatyti genų mutacijų "apskaičiuoti" prognozė jo ligos pobūdį, bet svarbiausia - šie metodai leidžia už perinatalinio nagrinėjimo atveju pakartotinis nėštumo.