xeroderma pigmentinės( kartais vadinama Pigmentinio dėmė piktybinės, Progressive tinklinės melazmos, pigmento atrophoderma) - reta odos liga, turint paveldimas charakterį.Oda, kuriai būdinga keroderma, yra laikoma ikiklinikine.
Daugeliu atvejų liga daro šeimos charakterį, kai ji daro įtaką palikuonių gimsta iš glaudžiai santuokos. Atvejai xeroderma pigmentinės charakteristika izoliatų - atskiri žmonių populiacijose, susiformavę dėl konkrečios geografinės padėties arba dėl religinių įsitikinimų.
Kas yra pigmentinė keroderma?
Būdamas genetiškai pasiryžusi liga xeroderma būdingas įgimtas defektas, kurio esmė yra ta, kad, atsižvelgiant į ligonio arba trūkstamo ar vos funkcinės fermentai, kurie neutralizuoja žalingą poveikį ultravioletinių spindulių ant odos kūno.
Nuotraukų xeroderma pigmentinės turi
vaiko kaltė mutacijos, įvykusių baltymų, atsakingų už audinių pažeistų agresyvus ultravioletiniams spinduliams atkūrimo, mutantas ląstelės tampa vis daugiau ir daugiau. Kiekvienais metais kaupiasi pažeistos ląstelės ir audiniai, o tai sukelia odos vėžį.
didelis jautrumas UV yra viena iš dviejų gerai mokėsi kenksmingų veiksnių, prisidedančių xeroderma .Antrasis toks faktorius yra tas pats didelis jautrumas jonizuojančiąja spinduliuote( spinduliuotė).
. Abu šie veiksniai lemia:
- pigmentacijos sutrikimą;
- odos karminimas;
- atrofiniai epidermio pokyčiai;Jungiamojo audinio distrofijos
- ;
- ląstelinė atypija;
- yra piktybinis procesas.
priežastys xeroderma
- kaltininkas dažnai autosominiu genas , perduotas vaiką nuo tėvų, kurie yra glaudžiai susiję.Šiuo atveju jie kalba apie šeimos pobūdį ligos.
- trūkumas ar nebuvimas UV endonukleazės fermento jungiamojo audinio ląstelių( fibroblastų) ligonį.
- Kai kuriems pacientams gali išprovokuoti RNR polimerazės xeroderma trūksta plėtrą.Liga dažniausiai susidaro dėl ultravioletinių spindulių poveikio, kurio bangos ilgis yra 270-320 nm.
- Yra spekuliacijų, kad xeroderma gali išsivystyti dėl didinti į porfirinų skaičius vidiniame biologinės aplinkos į žmogaus kūną, taip pat dėl patekimo šviesai medžiagų ( Fotosensibilizatorių).
klinika ir simptomai klinikinei eigai xeroderma ligos aiškiai suskirstyta į tris etapus, palaipsniui pereinant iš vieno į kitą.
- Pirmieji požymiai šio vis progresuojančios ligos atsiranda vaikams nuo dviejų iki trijų metų ( atvejai naujesniais apraiškų yra gana retas) po ilgalaikio saulės poveikio. Tai dažniausiai pasireiškia pavasarį arba vasarą, per didelio saulės aktyvumo laikotarpiu. Pažeidžiamas sritys odos yra padengtas dideliu skaičiumi žvynuotas lopai per tam tikrą laiką iš eilės nereguliarus hiperpigmentacija( primenantys Pigmentinio dėmė), ir strazdanų.Po kiekvieno naujo poveikio šių apraiškų yra sustiprintas.
- Po kelių metų yra aktyvavimo klinikinių apraiškų xeroderma. Tai reiškia, patekti į antrąjį etapą ligos.Šis etapas yra būdinga išvaizda dėl paciento atrofija pažeidimų ir voras venose hyperpigmented sričių odą, todėl juos gana margas. Odos išvaizdą įvairiais būdais panašios į simptomų pastebėtas lėtinio radiacijos dermatito. Tam tikros odos sritis, kurioms įtrūkimų, opos, šašai ir dėmių.Jie gali pasirodyti išaugos, primenančius karpos. Kartu su odos įtakos kremzlės ir jungiamojo audinio. Skiedimas nosies kremzlės ir auricles deformuoti natūralią angą iš burnos ir nosies. Kadangi xeroderma progresavimo yra blefaritas plėtra, ektropijonas atvejų pastebėta, išopėjimas gleivinių lydi nuostolių ir nutraukus blakstienų augimas.Šis procesas dažnai lydi padidėjęs šviesos baimė, ašarojimas ir ragenos padrumstėjimas.
- paskutinis etapas xeroderma tenka paauglystėje ir jaunystėje. Per šį laikotarpį, dėl pažeistų audinių porcijomis rodomi gerybinių ir piktybinių navikų( bazaliomą, endotelioma, fibroma, melanomos, angiokarcinomos, acanthoma adenoides cysticum, keratomas ir P. m.).Karpomis ataugų, dažnai pasirodo pacientų odos, kuriai būdingas padidėjęs polinkis link piktybinių navikų ir metastazių vidaus organuose.
Sindromas Reed sergama liga, susijusi su lėto augimo ir skeleto A į kaukolės( Mikrocefalija) dydžio sumažėjimas ir didelis vėlavimas psichinės ir psichologinės vaiko vystymuisi.
skaudžiausias nervų forma xeroderma Pigmentosum yra kserodermicheskaya idiotizmas( specialistai dažnai kreiptis į jį sindromas De Sanctis-Kakkone ).Klinikinė būklė šio ligos forma yra pateikti ryškus sutrikimų, centrinės nervų sistemos, lydimi būdingų odos apraiškų skaičius. Kai yra kserodermicheskoy idiotizmas buvimas:
- Mikrocefalija;
- demencijos;
- neišsivystimas smegenėlių, ir hipofizio;
- traukuliai;
- parezės;
- kurtumą;
- augimas vėlavimą( Nykštukinė);
- lėtėja brendimo( paprastai merginos yra neišplėtotos kiaušidės, berniukų - sėklides);
- refleksų ir koordinavimo sutrikimai;
- dažnai persileidimų metu vaisingo metų.
diagnostika
- pirmaujanti diagnostikos metodas aptikti xeroderma pigmentinės odos egzaminą naudojant specialų opto-mechaninis įtaisas - į monochromatorius. Tyrimo tikslas - identifikuoti konkretų odos jautrumą į ultravioletinių spindulių spektro poveikis.
- Norėdami patikrinti diagnozę tikslumas, specialistas dermatologas reiškia, kad reikalinga biopsija pacientą - laboratoriniam tyrimui audinių, kurie sudaro odoje navikai. Laboratoriniams tyrimams labiausiai paplitęs yra pasirinktas, neseniai susiformavo elementus, bando padaryti jų didžiausias pašalinimo nepastebimas.
Atliekant adatos biopsijos naudoja švirkštu su tuščiavidure adata.Šiuo atveju, laboratorija eksperimentas atliekamas taškinis - iš skysčio lašas imamas iš šviežių epidermio išaugos.
- Biopsijos metu paimtų audinių mėginiai yra atliekami histologiniu tyrimu. Galutinis histologijos tikslas yra išvada apie tolesnės terapijos galimybę ir būtinybę bei tikėtiną ligos baigtį.Per aptinkamas histomorphological tyrimas ligos stadijoje, audinių pažeidimas, iš ląstelių aplinkinių nuotolinio navikas būklės gylis. Tyrimo pabaigoje atliekama histologinė išvada, kurios būtinai turi mikroskopinį apibūdinimą ir nosologinę išvadą.Gydymo
- Liga diagnozuojama ankstyvoje stadijoje, gydyti ambulatoriškai, periodiškai lankyti dermatologą.Šiuo metu dažniausiai nustatytos sintetinių vaistų nuo maliarijos( pvz, rezohin, hingamin, delagil), turintys galimybę sumažinti odos saulės spindulių jautrumą.
- Siekiant padidinti imunitetą nustatytą vitaminoterapiyu: nikotino rūgšties( vitamino PP), retinolio( vitamino A), vitaminų B.
- už perdirbimui žvynuota oda tepalus su kortikosteroidais, atlikti poveikio proliferacijos karpuotoji - tepalą su citostatikų.Veiklioji šių tepalų medžiaga depresiškai veikia augimo procesus ir visų rūšių ląstelių( įskaitant piktybines) suskaidymą.Ne periodiškai
- paūmėjimo normą ligos, yra siunčiama paciento, kuris nustatytas antihistamininių vaistų( suprastina, difenhidramino, Tavegilum) ir jautrumą mažinančių agentų( injekcija 10% kalcio chlorido ir natrio tiosulfato į veną).
- Norėdami išvengti agresyvaus UV spindulių poveikio metu aukščiausiu insoliacijos paskiria vieną skaičių fotoprotekciniu purškikliai, kremai ir tepalai( pvz, chinino salolovuyu arba tepalų).
- Kai auglio procesas progresuoja, pacientas patenka į onkologo priežiūrą.
- Pacientai sindromas De Sanctis-Kakkone traktuojami specializuotose klinikose prižiūrint specialisto neurologo priežiūroje.
- Norėdami išvengti greito piktybinių navikų naviko, pacientas turi pastovų medicinos stebėti visą specialistų komanda.Ši grupė turėtų apimti: onkologui, dermatologas, neurologas ir oftalmologą.
- Warty papillomatoznye navikai, kurių labai didelį polinkį į onkologinių ligonių( piktybinių navikų), jeigu laiku pašalinti radikalus.Šiuo tikslu plačiai naudojami kriodestrukcijos( užšalimo skystojo azoto), lazerio terapijos ir elektrokoaguliacijos metodai. Lazerio terapija susideda iš nukreipto lazerio spindulio veikimo su tam tikru bangos ilgiu odos probleminėje srityje. Susidaro tik problemos zona. Sveikas odos plotas nekenčiamas. Elektrokoaguliacijos procedūra sumažinama iki minėtosios sėjimo elektros srovės. Taigi yra ne tik pavojingas navikų šalinimas, o taip pat atlikti šilumos Sukibimą kraujagyslių juos tiekti, visiškai pašalina kraujavimo galimybė.
prognozavimas ir prevencija
Daugeliu atvejų, xeroderma pigmentinės yra nepalanki prognozė: 75% jaunų pacientų neišgyvena po penkiolikos metų, tačiau kai kurie pacientai gali gyventi iki penkiasdešimt metų .