Sergimo Weberio sindromo ligos etiologija ir simptomai

1 patogenezė

liga Iki šiol buvo neįmanoma sužinoti apie ligą etiologiją. Manoma ten Mezoderma defektas būdingas klaidingas gimimo smegenų kraujagyslių sistemos, ty jis susijęs su įgimta displazija tipą.Vis dar nėra aiškių paveldimų komponentų įrodymų, tačiau vyraujantis perdavimo lygis yra netolygus.Žaizdą galima diagnozuoti tiek vyrams, tiek moterims. Remiantis statistiniais duomenimis, pažeidimas diagnozuojamas 10-20 metų amžiaus, o tai rodo, kad vaikai ir jaunimas dažniau serga.

Sturge-Weberio sindromas pateikiamas kaip atsitiktinė liga, susidedanti iš vienišų šeimos atvejų.Kitu būdu liga vadinama encefalofacine angiomatoze. Pagrindinė ligos pasireiškimas yra įgimtas indų nevas ant priekinio paviršiaus. Nevūsai yra daugiausia vienpusiai, bet gali būti dvipusio išvaizdos. Jie užima viršutinę veido pusę priekinėje srityje iki viršutinės žandikaulio vietos. Iš esmės trinarinio nervo inervacija yra ribota. Svarbus bruožas kapiliarų

angiodysplasia galimą asociacijos pakitimų kraujagyslėse akyje ir kaukolę.50% atvejų diagnozuota glaukomos raida, kurios lokalizacija priklauso ipsilateralinei akiai. Galbūt tiek įgimtos glaukomos atsiradimas, tiek jo vystymasis tik iki 2 metų.Svarbu pažymėti, kad leptomeninginė angiomatozė yra daugiausia ipsilateralinė, palyginti su veido nevus. Intrakranialinė angiomatozė turi ilgį, kuris koreliuoja su dėmių dydžiu ant veido.

Pažeistas pusrutulis palaipsniui tampa atrofiškas, ypač gali išsivystyti podagrinė plokštelė.Klinikinis vaizdas ligos yra dažniausiai nuo epilepsijos( pastebėtas 70-90% atvejų), hemiparezė, protinis atsilikimas ir hemianopsija ir jautrumo atsiradimo trikdžiams gemitipu. Epilepsijos priepuolių vaistiniam preparatui gydyti reikalinga visiškai ar dalinai hemisferektomija. Mes rekomenduojame jums aplankyti

2 ženklai ir ligos metu

Sturge-Weber sindromas yra prieš embriono mezodermicheskogo ektodermicheskogo ir vystymo 6-9 nėštumo savaičių laikotarpiu, tai yra, ji atsiras pirmoje ar antroje mėnesio vaisingo. Angioma formuojasi dėl nervų vamzdelio galvos dalies likusių indų plasto liekanų.Kai kurie medicinos ekspertai mano, kad ši liga pasireiškia dėl genetinės mutacijos 4q chromosomos. Retais atvejais Sturge-Weberio sindromas yra įmanomas dėl trisomijų iš 10 chromosomų.Be to, ši liga gali būti susijusi su kitu phakomatosis - Klippel-Trenone-Weber sindromu. Retais atvejais galite paveldėti šią ligos formą.Atskiroje smegenų ląstelių, indų ir odos grupėje dominuoja sporadinė genų mutacija.

3 formas

patologija Šiandien, yra trys formos sindromui Sturge-Weber:

1. visą ir minkštųjų apvalkalas smegenų naczyniaków - galimas glaukoma.
2. Tik veido angioma be centrinės nervų sistemos veikimo gali išsivystyti glaukoma.
3. Tik lengvas storosios žarnos angiomas - daugiausia nėra glaukomos vystymosi.

Reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad Strouge-Weber sindromo glaukoma gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.

Nugalėk nukreiptas į akies obuolio, yra vienašališkas, atsižvelgiant į uosto vyno dėmių spalvos dėl veido odos vietą, ir gali veikti kaip žalos regos nervą, sparčiai mažėja vizija, buphthalmos priežastis. Tokia būsena, savo ruožtu, veda prie degeneracinių pokyčių tinklainės epitelio, cistinė degeneracija, tinklainės atšokimas ir regos praradimą.Būtent dėl ​​šių priežasčių, pacientas turi atlikti klinikinį tyrimą specialistas oftalmologą ir, jei reikia ophthalmosurgeon.