iedzimta patoloģija vairumam ir neizārstējama raksturs. Viena no šīm slimībām ir Barttera sindroms.
Bartter sindroms Bartter sindroms
- uroloģisko iedzimta gēnu mutācija un nozīmē, ka pastāv defekta cilpas HENLE, kas ir iedzimta in autosomāli recesīvā pamata.Šī patoloģija sāk parādīties agrā bērnībā.Uz šī fona nieru šūnas zaudē spēju saglabāt fizioloģisko kāliju. Kā rezultātā, tas attīstās hroniska urīna noplūdi, kas noved pie patoloģisku samazinājumu par summu asins cirkulācijas pa asinsvadiem. Spiedienu var būt pilnīgi normāla vai samazināt.
klasifikācija
Saskaņā ar veida gēnu skārusi mutācijas tiek izdalītas jaundzimušo, classic Bartter sindroms, Gitelman sindroms:
| Type | Location | mutācija gēna produkts | Description |
|---|---|---|---|
| jaundzimušo vai 1 tips | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kālijs un nātrijs, furosemīds,2S1 transporta olbaltumvielu cilpa Henle | ceļa izpaužas agrā bērnībā, kopā ar smagu poliūrija un hipertermiju, agri kalcija nefrolitiāze veidu. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein kālija kanālu ATP-atkarīgs | klasiskā variants sindroms izpaužas pacientiem vecumā līdz 25 gadiem, kopā ar muskuļu vājums, un parestēzijām audu spazmas. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - olbaltumvielas transporter | arī notiek jauniešiem ir sarežģīta, akūta nieru mazspēja, poliūrija, bet spiediens paliek normāli. |
| Gitelman sindroms | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny konveijers C1 un nātrija | Šis sindroms tips bieži konstatētas pieaugušiem. Kopā ar hipomagniēmija, pārkaļķošanās skrimšļa locītavu, noturīgiem arthralgias. |
cēloņi un simptomi
tiešu faktors, kas izraisa attīstību Bartter sindroma defektu transporta aktivitāti nieru kanāliņos.
fakts Bartter slimība ir ģenētiski noteikta traucējumi izpaužas bērniem un pieaugušajiem:
- deficītu, piemēram, kālija jonu koncentrāciju asinīs( hipokaliēmiju);Traucētas
- skābes bāzes statuss, kas atšķiras ar ārpusšūnu šķidrumā ir būtiska samazināšana no hlora un ūdeņradi( vielmaiņas alkalozes);
- Pārmērīga līmenis asinīs urātu komponenta( Hiperurikēmiju);
- pārmērīga aktivitāte aldosterona un renīna. Par
sindromu, ko raksturo poliūrija ar tālāk dehidratācija, muskuļu un nervnosistemnyh uzvar, bērnu aiz ar psiho-fizisko attīstību.
- Jaundzimušo tips sindroms acīmredzams utero attīstības polyhydramnios un priekšlaicīgu dzemdību. Jaundzimušais baro slikti, zaudēt svaru, pastāvīgi guļ, viņš ir nobažījies par temperatūru, psihomotorās kavēšanos, hipotonija muskuļos.
- Attiecībā uz klasisko sindromu, viņš sāk sevi apliecināt apmēram pēc gada, kopā ar nobīdi izaugsmi un garīgo attīstību, poliūrija, vai aizcietējumi. Variants
- Gitelmanu sāk izpausties daži bērni 6 gadu vecumā un vēlāk, parādoties muskuļu vājums, nogurums utt nemainīgs.
- Ir arī pseido-Bartter sindroms, kas ir arī kopā ar līdzīgiem simptomiem. Tas ir atrodams meitenēm, kas mēģina zaudēt svaru, izmantojot diurētiskos un stingri ierobežojot jaudu.
diagnostika Diagnostikas notikumi balstās uz laboratorijas un instrumentālo metodes. Veica laboratorijas testi urīna un asins, ultrasonogrāfijas izmeklējums urīnvadus un nieres un nieru biopsiju.
terapija Bartera patoloģijas terapija var būt balstīta uz aizvietošanu vai ārstēšanu ar narkotikām. Terapeitiskā procesa galvenais uzdevums ir nodrošināt pacientam pietiekamu daudzumu kālija un nātrija. Vissvarīgākais ir diētas terapija un specializēto zāļu uzņemšana. Paredzēti pretiekaisuma nesteroīdie līdzekļi, piemēram, indometacīns, ACT inhibitori, piemēram, kaptoprils. Magnija preparāti ir norādīti hipomagnēmijas likvidēšanai.
aizstājējterapijā jaundzimušajiem pieteikties infūzijas infūzijas šķīdumu sāļu un kāliju aizturošo diurētisku no veida( vai Veroshpiron spironolaktons), kas samazina kālija zudumu urīnā.
Ja diagnosticēta pseido-Bartter sindromu, terapija ir vērsta ir novērst cēloņus patoloģiskā stāvoklī.Šādiem pacientiem bieži tiek nozīmēts Amilorīds vai Triamterēns. Ja attīstās galējā nieru mazspēja, tiek parādīta orgānu transplantācija.
prognozes
Klasiskā Bartter patoloģija nav pilnībā izārstēt, bet agrīna diagnostika un izmantošanu atbilstošu terapeitisko pasākumu var samazināt patoloģiskas izpausmes un sekas, piemēram, psiholoģisko un fizisko attīstību bērniem nebūs tik atpakaļ.
Ja rodas jautājums par jaundzimušā sindroma tipu, tad kavēšanās ir nepieņemama. Ja jaundzimušais nesaņem nepieciešamo palīdzību, nekādas pastāvīgas sekas un nāvi, ko izraisa elektrolītu līdzsvara traucējumiem un smagu dehidratāciju.
sindroms ne vienmēr izraisa akūtu nieru mazspēju. Ar pareizu diurētisko līdzekļu un NSPL kombinācija ir iespējams koriģēt gandrīz visas izpausmes. Bet kālija reģenerācija parasti ir mūža nepieciešamība. Ja bērnam ir izaugsmes palēninājums, to var koriģēt ar hormonālo terapiju ar eksogēna tipa somatotropīnu.