Pendreda sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga iedzimta divpusēja rakstura kurlība. To var apvienot ar vestibulāriem traucējumiem un vairogdziedzera lieluma palielināšanos. Dažos gadījumos tas tiek papildināts ar hipotīroidismu - vairogdziedzera aktivitātes samazināšanos.Šis sindroms izraisa iedzimtu kurlu aptuveni 7,5% gadījumu.
cēloņi. Mutācija SLC26A4 gēnā, kas atrodas uz hromosomas 7, var izraisīt slimības parādīšanos. Tā kā šis gēns ir recesīvs, bērnam ir jāsaņem divi anormāli gēni - no abiem vecākiem.Šajā gadījumā tie ir tikai viena patoloģiskā gēna nesēji, tādēļ slimības simptomi nerodas.
Bet vairumā gadījumu nav izpausmju, kas norāda uz gēna klātbūtni. Tādēļ šo pārkāpumu ir grūti paredzēt.
Kā tiek diagnosticēts Pendreda sindroms
Galvenā sūdzība pacientam ar šo traucējumu ir progresējoša dzirdes pasliktināšanās, kas pēc tam izraisa kurlu. Tas ir saistīts ar anomālijām iekšējās auss struktūrā un skaņas viļņu uztveres pārkāpumu.
Vēl viens iebildums ir novirze vairogdziedzerī, kam ir problēmas ar joda gremošanu.
Tā rezultātā attīstās goja, kas palielina vairogdziedzera vēža rašanos.Lai diagnosticētu otolaringologu un ģenētiķi, jāpārbauda bērns. Viņiem jānovērtē uzklausīšanas smagums un tā zaudējumu līmenis. Tādēļ speciālistiem ir jānoskaidro, kad sākusies dzirdes zudums un kā notiek process.
Tipiska nieru slimības izpausme ir mazāks vingrinājumu loku skaits.Šī struktūra ir atbildīga par mehānisko signālu pārvēršanu elektroķīmiskajos signālos, kas pēc tam nonāk smadzenēs.
Veselu cilvēku gliemezē ir divarpus pāri.Šajā gadījumā pacientiem ar šo traucējumu var būt tikai pusotra pagrieziena punkts. Bet ne visiem cilvēkiem ar šo patoloģiju ir anomālijas šī elementa struktūrā.
Vēl viena slimības izpausme ir vestibulārā kanāla paplašināšanās. Tas ir kaulu fragments no vestibulārā aparāta, kas atrodas iekšējā ausī līdz smadzenēm. Caurule, kas pildīta ar šķidrumu, atrodas kanālā.To sauc par endolimfātisko kanālu.Šīs caurules galā ir endolimfātiskais maisiņš.Pacientiem ar šo traucējumu šo elementu izmēri ir palielināti.
Kā parasti, ārsti nepārbauda hormonālo stāvokli bērniem ar lielu vairogdziedzera darbību. Hormonu līmenis bieži vien ir normāls. Ja ir aizdomas, ka orgāns ir paplašināts citu iemeslu dēļ, joprojām tiks iecelti attiecīgie testi.
izplatība. 10% pacientu ar ģenētisku dzirdes traucējumiem konstatē patoloģisku gēnu, kas izraisa sindroma attīstību.
Kā izārstēt
Šī slimība ir iedzimta un ietekmē dzirdi un vairogdziedzeri. Tieši tāpēc palīdzību vienlaikus sniedz vairāki ārsti: ģenētiķis, logopēds, otolaringologs, endokrinologs.
Lai samazinātu dzirdes zuduma ātrumu, cilvēkiem ar šo diagnozi ir jāaizsargā galva no bojājumiem.Ārsti nelūdz kontaktēties ar sportu. Ir arī ieteicams izvairīties no situācijām, kad pastāv barotrauma saņemšanas draudi.
Kā dzirdes implants darbojas
Jūs nevarat atgūties no šī sindroma.Šajā gadījumā speciālisti izvēlas koriģējošo terapiju. Bērniem ir ļoti svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk. Pateicoties tam, ir iespējams veidot komunikācijas prasmes - it īpaši, lai apgūtu žestu valodu.
Daudzi cilvēki ar šo diagnozi pilnībā zaudē dzirdi.Šādos gadījumos implants jāievieto iekšējā ausī.Tas tiek darīts nekavējoties. Tā rezultātā persona spēj saprast runu. Ar šīs procedūras palīdzību ir iespējams sasniegt pilnvērtīgu cilvēka dzīvi.
Bērniem pēc 12 mēnešiem jau ir atļauts veikt šādu operāciju. Ja pacientam attīstās goja, viņam ir ļoti svarīgi sistemātiski pārbaudīt.
Mūsu video jūs uzzināsiet vairāk par implantāciju:
Pendreda sindroms ir nopietna iedzimta slimība, kuru raksturo pieaugošs dzirdes zudums. Lai apturētu patoloģiska procesa attīstību, ir ļoti svarīgi savlaicīgi konsultēties ar ārstu. Dažreiz dzirdi var uzlabot ar ķirurģisku iejaukšanos.