Marfana sindroms: pazīmes, diagnoze, ārstēšana, cēloņi, paredzamais mūža ilgums

click fraud protection

Pat veseliem vecākiem var būt slimi bērni. Viens no bieži sastopamajiem iemesliem ir gēnu izlases mutācijas.Šādas mutācijas dēļ Marfana sindroms var izpausties, kas šodien neatbild uz pilnīgu ārstēšanu. Features

slimība pieaugušajiem un bērniem

marfāna sindroms sauc mazattīstība saistaudi, kā rezultātā periodā embrija vai pēcdzemdību, sakarā ar kolagēna defektu. Marfan sindroms

pati par sevi nav pamats, lai piešķirtu invaliditātes pensiju, taču tā var noteikt Komisija attiecībā uz papildu pataloģijas nopietniem pārkāpumiem sirds, mugurkaula sistēmām un orgāniem redzi. Tiek atzīmēts, ka bērniem līdz 4 gadu vecumam attīstās divpusējā objektīva ekvopija.

Marfan sindroms, cilvēka( foto)

Veidlapas

precīzu klasifikāciju slimību šajā laikā.Pastāv vairākas kopīgas formas, kas ir atkarīgas no to sistēmu skaita, kuras iesaistītas patoloģiskajā procesā:

• Erased .Izmaiņas ir slikti izteiktas, līdz pat 2 sistēmām var piedalīties.
• Izteikts :
  • ir ierobežots, ja nelielas izmaiņas ietekmē vienu sistēmu;
  instagram viewer
  • izmaiņas izpausmē ietekmē 2 vai vairākas sistēmas;
  • izmaiņas ir vājas un ietekmē 3 sistēmas;

Saskaņā ar ģenētiskajām īpašībām

1. ģimenes forma ir , kur slimība tiek pārnesta pēc mantojuma;
2. primāro mutāciju , kas pirmoreiz izpaudās ģimenē;

Dažreiz tiek teikts arī par vieglām un smagām Marfana sindroma formām, arī mantojuma veids ir svarīgs.

Sīkāku informāciju par funkcijām Marfan sindroms stāsta savā videoklipā Elena Malysheva:

Classification

Ir arī vairāki klīniskie varianti slimības:

• tieši Marfan slimība ar vismaz trīs klasiskās pazīmes un ģimenes mantojuma.
• Marfana sindroms ar pozitīvu diagnozi, bet ar izdzēstām formām.
• Marfāna tipa sindroms.

Slimības virziens var būt stabils un progresējošs. Tālāk mēs runāsim par Marfana sindroma cēloņiem.

cēloņi marfāna sindroms - iedzimta slimība, kas tiek nodots uz nākamo paaudzi, kas pārmantota autosomāli dominantā veidā. Tas rodas sakarā ar FBN1 gēna spontāno mutāciju, kas ir atbildīga par fibrilīna sintēzi. Fibrilīns, savukārt, ir atbildīgs par saistaudu elastīgumu un kontraktilitāti.Šī gēna mutācija pārtrauc šķiedru veidošanos, izraisot locītavu izturības samazināšanos.audu un samazina toleranci pret fizisko piepūli. Tagad mēs pētīta

1000 FBN1 gēnu mutācijas, kas ļauj piešķirt dažādas formas slimības, bet ir grūti izveidot kopējo klasifikāciju.

Par Marfana sindroma simptomiem un pazīmēm mēs par to runāsim tālāk.

Simptomi Ārējā parāda

simptomi sindroma pamatā ir sirds un asinsvadu sistēmas bojājumiem, acu un kaulu, tik daudzveidīga, bet skaidri redzams uz ārējām izpausmēm. Tātad pacienti parasti:

• ir garš ar īsu stumbru un plānas kājām( dolichostenomelia),
• ilgi grubuļains pirksti( arachnodactyly)
• physique astenikov ar smagu vājums muskuļu tonusu un garu šauru seju( dolichocephaly)
• un ciešanas augstu lokveida aukslējas un malocclusion.

No ārējās izpausmes, jūs varat izvēlēties:

• locītavu hypermobility,
• deformāciju krūtīs, kas nozīmē piltuve formas vai ķīļveida,
• deformācija mugurkaula, piemēram, skolioze, subluxation un mežģījums kakla mugurkaula, plakano pēdu un izgrūšana no acetabulum.

izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmas

Tā sindromu izraisa pārmaiņas augšupejošā aortā un citu būvju sirds un asinsvadu sistēmas, slimība bieži pavada:

1. aneirisma;
2. mitrālā vārstuļa bojājumi;
3. pēc tahikardijas;
4. priekškambaru fibrilācijas gadījumā;
5. infekciozais endokardīts;
6. progresīva sirds mazspēja, kas noved pie nāves zīdaiņa;

Patologochiskie procesu, ņemot vērā, kā arī citus orgānus arī

Marfan sindroms pavada patoloģiskiem procesiem orgānu redzējums, piemēram:

1. tuvredzība;
2. radzenes izlīdzināšanās;
3. šķielēšana;
4. maiņa šķiedra asinsvadu kalibrs.

citi traucējumi

sindroma pacientiem var rasties zaudējumi un citas sistēmas, piemēram:

• meningocele,
• spontāns pneimotorakss,
• atrofiska strijas,
• prolapss urīnpūšļa un dzemdes,
• nieru ectopia,
• varikozas vēnas un citi.

Tā kā slimība ir saistīta ar atbrīvošanu adrenalīnu, gados jauniem pacientiem var attīstīties nemieru vai pat garīgās bagātības.

par to, kā noteikt klātbūtni marfāna sindroms, skatīt zemāk. Marfan sindroms Diagnoze

diagnozes kļūst balstoties uz ģimenes vēsturi, ja patoloģija klāt tajā, kā arī pamatojoties uz fiziskās pārbaudes, ehokardiogrāfija, elektrokardiogrāfija, oftalmoloģijā un radioloģijas. Ieteikt slimību auglim var būt balstīta uz molekulāriem ģenētisko analīzi un laboratorijas testus.

Kritēriji var uzskatīt Diagnostikas kritēriji:

1. dilatācija aortas saknes;
2. ekotoksisks objektīvs;
3. krūšu deformācija;
4. spondilolistēzi;
5. citas valstis;

un fenotipiskā testēšanu var izmantot diagnozes. Tā nosaka attiecību suku un izaugsmi, garumu vidējo pirkstu un indeksa Varga physique.

Instrumentālā Instrumentālā

pētījumi rāda:

• EKG.Sirds aritmijas, palielināts lielumu kreisā kambara, miokarda hipertrofiju.
• Ehokardiogrāfija. Vārstuļu regurgitācijai, prolapss, aortas dilatācija.
• rentgena spektrs. Expansion saknes un aortas arch, ir palielināts sirds.
• CT.Dilatācija un aortas aneirisma.
• Aortogrāfija. Aneirisma vai aortas saišķa.
• Oftalmoskopija. Objektīva ektopija.
• MRI mugurkaula. Ektāzija no meninges.

ir obligāti veikt diferenciālanalīze slimību, piemēram, homocistinūriju, Beals sindromu, Ehlers-Danlos sindromu, ģimenes ectopia no objektīva, un citi, līdzīgi prezentācijā.

Ārstēšana Tā kā slimība nav ārstējama, līdz gada beigām, ārstēšanas pasākumi ir vērsti uz dzīves kvalitātes uzlabošanu.negatīvu simptomu novēršana un komplikāciju novēršana.

Terapeitiskās

Marfāna sindroma terapeitiskā ārstēšana ir pilnībā saistīta ar veselīgu dzīvesveidu.

• dzēšanas funkcija,
• normālā jaudas un miega režīms,
• izvairīšanās no stresa,
• mērena fiziskā slodze.

Tas viss palīdz uzlabot labsajūtu un saglabāt imūnsistēmu normālā stāvoklī.

Medikamenti

Narkotiku terapija ir simptomātiska. Ja aortas diametrs tiek palielināts līdz 40 mm, ārsti izraksta beta blokatorus, AKE inhibitorus un kalcija antagonistus.

Labus rezultātus parādīja terapeitiskās metodes, piemēram, patogēnā kolagēna normalizējošā terapija, vielmaiņas terapija un vitamīnu terapija. Citas zāles tiek nozīmētas atkarībā no pacienta stāvokļa.

Surgical

Surgical treatment tiek veikta atkarībā no sistēmas bojājumiem.

• var izmantot aortas rekonstrukciju, kā arī mitrālu protezēšanu.vārsts.
• Ja grūtniecei ir Marfāna sindroms, viņas un bērna komplikāciju rašanās novēršanai ir nepieciešama agrīna cesarīna daļa.
• Oftalmoloģijas traucējumi tiek ārstēti, selekcionējot brillēm un kontaktlēcām, lāzera ārstēšanai kataraktu un glaukomas, lai atdalītu ectopic lēcu nomaiņai ar implants.
• Ja traucējumi ietekmē skeletu, var noteikt operācijas ar mugurkaula stabilizāciju, torakoplastiku un endoprotezēšanu.

iemācīties lietot operācijas Marfan pacienti atgriezušies redzi, pastāstīt šo videoklipu:

novēršana

specifisku profilaksi Marfan sindromu neeksistē.Lai novērstu šīs patoloģijas parādīšanos nākamajā bērnībā, varēsiet, ja jūs apmeklējat abu vecāku ģenētiskos pētījumus, un uzraudzītu grūtniecību jau no paša sākuma un ievērojiet visus ārsta norādījumus.

Sarežģījumi

Jo cilvēki marfāna sindroms ir pievienots nopietnu sakāvi vairāku sistēmu saraksts komplikācijas ir ļoti liels: no skoliozes ar plaušu mazspēju. Var apsvērt smagākās komplikācijas:

1. aortas sienu struktūru traucējumi;
2. sirds sienu bojājums;
3. mitrālā vārstuļa prolapss;
4. cietā austere;

Briesmīgākā sindroma komplikācija ir pēkšņa sirds nāve, kas īpaši saskaras ar slimību bērniem. Par Marfana sindroma prognozēm un paredzamo dzīves ilgumu izlasiet zemāk.

prognoze

Prognozēšana ir atkarīga no sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņām, skeleta un acu bojājuma pakāpes.

• statistika liecina, ka aptuveni 90% pacientu dzīvo līdz 50 gadiem.
• Mūsdienu medicīna ļauj palielināt dzīves ilgumu līdz 70 gadiem, taču tikai pacientiem ar stabilu formu.

Par to, kā vīrietis ar Marfana sindromu izskatās, viņš pateiks videoklipu zemāk: