Viens no visvairāk briesmīgs primāro muskuļu distrofija, kas sākas jau agrā bērnībā, un ved uz nāvi, pirms nonākt pie pacientiem 25 gadu vecumu, ir Duchenne miopātijas attīstību( pilns nosaukums - progresīva muskuļu distrofija).
īss apraksts Dišēna miopātijas
Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1868 ar Dišēna( Dišēna) un ir ģenētiski. Kur miopātija ir Duchenne kopīgs, ģenētiski vienota forma ar Becker s miopātijas, bet atšķiras ar vairākiem klīnisko pazīmju.
Parasti pacienti neizdzīvo pat līdz 30 gadu vecumam( saskaņā ar dažiem avotiem, un daudzi bija mirst vecumā 20-22 gadiem).
pavairošana process muskuļu izšķērdēt ir raksturīgs augošā raksturu:
- Pirmkārt, process iesaistīti muskuļus iegurņa joslas un muskuļus proksimālajos kāju sekcijām( apakšējo ekstremitāšu),
- tad cieta muguras muskuļus un plecu josta,
- pēc tam ieslēdziet runa proksimālajos ieroču nodaļas( augšējās ekstremitātes).
Pašā sākumā slimības izbalināt vai ievērojami samazinātu ceļa refleksu, un cīpslu refleksi ar rokām un Ahileja reflekss saglabātajām pat ļoti ilgu laiku.
Citi simptomi šīs slimības:
- progresija kifoze, lordosis vai citu sekundāro mugurkaula deformācijas,
- izliekums krūtīm( tas tiek keeled vai sēdeklis), apstāties,
- cīpslu retrakcija tiek izstrādāta fona locītavu kontraktūras.
- Ļoti bieži Duchenne miopātija novērots ar sirds problēmām, proti kardiomiopātiju, kuras simptomi ir aritmiju un kreisā kambara hipertrofiju.
- gan parasti, kad netiek ietekmēta miopātijām intelekts, ir garīgā atpalicība( proti, pakāpi atpalicību), šajā gadījumā, 25-30% pacientu. Atlikušajos pacientiem saglabāts intelekts.
nelabvēlīga prognoze slimības - DMD strauji progresē, pacienti zaudē spēju sevi kājām pēc 10-12 gadiem, un mirst jaunībā, jo starplaikā infekcijām( elpošanas distress), vai sirds mazspēju.
Foto Duchenne miopātija:
izraisa Duchenne miopātija ir iedzimta slimība, un tās gēnu nesēji ir sieviete.Šis iedzimta recesīvā miopātija veidu-, kas saistīts ar X hromosomu. Turklāt, aptuveni viena trešdaļa no visiem gadījumiem diagnosticētu Dišēna miopātijas, ko izraisa jauno gēnu mutācijas, kuri. Ill ekskluzīvi zēniem.
No dažādiem tuvredzība, tas ir visvairāk ļaundabīgi un strauji progresējoša.
simptomi slimības Slimība sākas parādīties vecumā 1.5-5 gadus, tā pirmās pazīmes ir:
- Nestabilitāte, motora neveiklība.
- Constant braucieni un krīt, bet ejot, kas attīsta bērna bailes no pastaigas, nevis sakarā ar pasivitāti motoru.
- bērnam ir grūti kāpt pa kāpnēm, un gaitas kļūst waddling "pīle".
- arī kļūst grūti pacelties no guļus vai sēdus stāvoklī - par bērnu kūrortiem ar tā saukto "Groversa paņēmieniem" - ". Kāpšanas kāpnēm" a "Climbing sev", un
- Bright pazīme Dišēna miopātija - imaginārā muskuļu hipertrofiju, īpaši teļš: tiešām nav attīstība muskuļiem un to deģenerāciju tauku un saistaudu.
- Kā jau minēts, viens no simptomiem Dišēna miopātijas ir sirds mazspēja, iemesls, kas saskaņā ar ārvalstu pētniekiem, ir trūkums dystrophin kardiomiocītos.
- Ir pazīmes miopātijas skeleta muskuļu biopsiju.
- Laika gaitā, progresēšanu muskuļu distrofijas attīstīties kontraktūrām lielo locītavu, tur equinovarus pēdas deformāciju.
- Tuvāk 10-12 gadiem bērns nevar iet par to pašu, un nācās izmantot ratiņkrēslu.
- Līdz 15 gadu vecumam attīstās pacienta dziļa invaliditāte.
Vai jūs zināt, kādi ir serotonīnerģiskā sindroma simptomi? Cēloņi un sekas.
Viss par myofascial sāpju sindroma ārstēšanas principiem atrodams šeit. Defektu Diagnoze
DMD atrodas, pamatojoties uz pārbaužu rezultātiem, un šādas analīzes:
- EKG konstatēts miokarda postero-sānu un apakšējās sienas kreisā kambara, kas tiek noteikts pēc šādiem parametriem: augsts zobu novērota svina V6;dziļi zobu Q novērota noved V6, AVF, 2. un 3.
- arī izpētīja dystrophin saturu muskuļu audos( distrofiju šo slimību nav konstatēti).
- plazmas bioķīmiskos pētījumos noteiktas KFK līmenis aktivitāti( ferments kreatinforsfokinazy), kas parasti ir ievērojami palielināts( ieskaitot gēnu nesējiem) laikā.Dažreiz, lai precizētu avotu, tiek pētīti KK izoenzīmi. Tiek veikta arī
- genodiagnostika.
- Fibrilācijas par EMG ziņo par muskuļu šķiedru nekrozi.
- muskuļu biopsija ir viens no galvenajiem metodēm diagnozi Dišēna miopātijas, kur izvēlētais mēreni ietekmē muskuļu kā ļoti būtiski novājināta un aizskartā muskuļu būtu uninformative.
Ārstēšana miopātija Duchenne
Saskaņā ar šādu smagu un strauji progresējošu slimību ārstēšana ir neefektīva, parasti kompleksā uzturošajai terapijai tiek izmantoti sekojošie medikamenti:
- preparāti Group vielmaiņas uzlabošanai: vitamīnus B, E, aminoskābes, kalcija preparātus, anaboliska hormonu kālija orotāta.
- Tiek izmantota ārstēšana ar proserīnu, galantamīnu, oksazilu.Ārstēšana ir
- kursu un, vēl labāk, in a hospital: LFK( īpaši inhibē veidošanos kontraktūras), kā arī pasīvo muskuļu stiepšana pacientus, masāžas, elektroforēzes neostigmīns, lidazy, kalcija hlorīds vanna, inductothermy.Ārstēšanas kursu atkārto ik pēc 6-8 nedēļām, un neuzmanīgi bērni ir labāk, lai ārstētu mājās.
- pēdējo pāris gadu laikā ir kļuvis populārs ārstēšana ar glikokortikoīdiem( shēma dienā), kas paildzina dzīvi vēl pāris gadus.
pacientiem ar kardiologu jāievēro Duchenne miopātija.
Mums vajadzētu arī pieminēt nozīmi uztura, kuram jābūt klāt augu tauki un dzīvnieku olbaltumvielas. Nepieciešams izvairīties no spēcīgas tējas, kafijas, alkohola, garšvielu, cukura, kāpostu un kartupeļu. Uzturā jāiekļauj svaigi vai pagatavoti maigi dārzeņi, augļi, skābs, piena produkti, auzu, olas, medus, burkānus un riekstus.
Nav noslēpums, ka gan pieaugušie, gan bērni cieš no nervu sistēmas. Nervu acu cēloņi, diagnoze un ārstēšana.
simptomi alkohola encefalopātijas ir labi aprakstītas šajā rakstā.
neiropātisko sāpju ārstēšanai pieaugušajiem bieži vien ir ilgs process un prasa visaptverošu pieeju. Lai iegūtu plašāku informāciju par šo slimību var iegūt, uzklikšķinot uz šīs saites: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
novēršana novēršana slimības sarežģī ģenētisko cēloņus tā izcelsmes, tāpēc īpaši svarīga loma ģenētiskās konsultācijas par ģimenēm, ģimenes vēsture ir atklāts.
jaunākās metodes un attīstība molekulārās ģenētikas palīdz ticami noteikt raksturu gēna mutāciju, "aprēķināt" prognozēm viņa slimību, bet vissvarīgākais - šīs metodes ļauj par perinatālās pārbaudei gadījumā atkārtotas grūtniecības.