Cistinurija ir iedzimta nieru anomālija, kas izraisa olbaltumvielu metabolismu. Slimību nevar izārstēt, bet tās izpausmes var novērst un novērst sekas. Cistinūrija ir izdales sistēmas slimība, kas ir iedzimta. Slimības cēlonis ir ģenētiski faktori. Tas izslēdz iespēju pilnīgi izārstēt, bet, ja tiek ievērota atbilstoša diēta un speciālistu ieteikumi, tas ļauj pilnībā kompensēt tā ietekmi. Cystinuria
Šī slimība - viens no daudziem iespējamiem pārkāpšanu olbaltumvielu metabolismu, kurā siena no tievajā zarnā un nieru kanāliņos nav sūkās hidrogēnfosfāts aminoskābes - aminoskābju vielmaiņas līdzekļi: cistīna, lizīns, arginīns, ornitīna. Attiecīgi, to līmenis asins plazmā ievērojami pazeminās un palielinās urīnā.
Tomēr visas uzskaitītās vielas ir slikti šķīstošas, un tikai daļēji izņem urīnu. Vielu koncentrācija nierēs un urīnpūslī izraisa akmeņu veidošanos orgānos. Ar savlaicīgu izmeklēšanu slimība var tikt konstatēta jau jaundzimušā, negaidot, kamēr vielas uzkrāšanās novedīs pie nogulšņu veidošanās. Visbiežāk šī slimība ir konstatēta 10-20 gadu vecumā, kad tā sāk attīstīties un izpaužas kā aknu iekaisums.
Attiecīgi aminoskābes netiek absorbētas nierēs vai zarnās. Viena gēna nesējā cistīns urīnā var pārsniegt normu, bet asins līmenis paliek normāls un neietekmē nieres funkcionalitāti.
.
patoģenēze un cēloņi Izaicinošs faktors slimībai ir liela cistīna un citu aminoskābju koncentrācija primārajā urīnā.Parasti līdz 90% vielu jāreaģē nieru kanāliņos un jāatgriež asinīs. Tomēr pacientiem ar šo diagnozi cistīns netiek absorbēts, kas izraisa asins plazmas līmeņa pazemināšanos.
Gēns homozigotikajā stāvoklī ir pilnīgs recesīvs veids, kas nodrošina transporta sistēmu neaktivitāti un, attiecīgi, reabsorbcijas trūkumu. Urīns izeja uz 250 mg uz 1 litru, bet ne pietiekami: maksimālā koncentrācija piesātinātu vielas šķīduma ir 400 mg / l, ar nosacījumu, ka urīna skābums nav zemāka par 7. Kad līdzsvars tiek traucēts, un uzkrāšanos cistīna un šis faktors ir, viela irnogulsnēs. Pirmie "upuri" ir nieres un urīnpūšļa.
Nesenie pētījumi liecina, ka cistīnu un citām aminoskābēm pastāvēt diaminomonocarboxylic atsevišķas transporta sistēmas - transversālā membrānu kanāliņu un vispārīgi - uz luminal membrānu saskaras lūmenu par kanāliņi. Tādējādi iespējamā attīstība slimība, kuras pie vienīgā speciālā transporta sistēmu - izolēti cystinuria, kurā ne tikai sagremojama cistīna kā arī iespējams, ka vispārējā sistēma neizdodas.Šajā gadījumā cistīns izdalās caur gaismas membrānu, radot reabsorbcijas izskatu.Šajā gadījumā vielas klīrenss pārsniedz glomerulārās filtrācijas parametrus.
Slimības īpašais "vaininieks" ir gēns Slc3a1.Slimības cēlonis ir tā mutācija. Nav iespējams novērst cistinūrijas parādīšanos, bet ir iespējams novērst tās izpausmi.
veidi un to raksturojums
Cystinuria - bieži iedzimta slimība, kas saistīta ar veidošanos nieru akmeņiem. Tomēr cistīna akmeņi veido tikai 1-2% no visiem iespējamiem veidojumiem urīnpūslī un nierēs.Šāda neliela "ieguldījumu" fona paskaidroja izplatības fizioloģiskās īpašības: šķīdība limits 400 ml / l ieguves 600-1800 mg / dienā, rada draudus. Tomēr, lietojot normālu vai sārmainu urīna reakciju un uztura atbilstību, nogulsnes nenotiek.
Cistīna metabolisms ir iespējami divās formās - cistinūrija un cistinoze:
- Ar cistinūriju vielas saturs urīnā strauji palielinās, un tā pārpalikums tiek novietots nierēs, urīnvagonos un urīnpūslī.
- In Cistinoze cistīna uzkrājas ādas, aknu, liesas, kaulu smadzeņu un limfmezgliem, bet, pirmkārt, veidošanās akmeņiem notikt arī nierēs.
Slimību klasificē pēc aminoskābju absorbcijas traucējumiem zarnās un izdalīšanās pakāpei urīnā.Nieru klīrensa modelis visiem homosēģātiem ir vienāds. Ir 3
genotipiskie varianti:
- 1 - nav transporta un cistīna un citas aminoskābes diaminomonocarboxylic gan nieres, zarnas. Viena šāda gēna nesēja gadījumā cistīna līmenis urīnā ir absolūti normāls.
- 2 - Cistīns uzsūcas nierēs līdz 50%, bet lizīns, arginīns, ornitīns netiek absorbēts nierēs vai zarnā.Šī ir visbiežāk sastopamā slimības forma.
- 3 - pret normālu absorbciju fone zarnās, tiek samazināts visu vielu metabolisms nierēs.2. un 3. heterozigota gadījumā cistīna koncentrācija urīnā ir palielināta, bet nav kritiska.
Vairāku cistinūrijas formu klātbūtne izskaidrojama ar gēna alēlajām mutācijām.
Simptomi Simptomi slimības var rasties jebkurā vecumā, bet visbiežāk pirmo reizi tas notiek 10-20 gadu laikā.Augsta cistīna koncentrācija urīnā pats par sevi nerada izmaiņas veselības stāvoklī: simptomi parādās tikai tad, ja akmeņi tiek noglabāti nierēs un urīnvagonos.
Simptomi ir raksturīgi jebkurai nierakmeņu slimībai:
- nieru kolikām un diezgan bieži;
- sāpes bieži izstaro vēderā, ģenētisko krokām, dzimumorgāniem;
- pastāvīgs kairinājums maiņas produkti izraisa pārrāvumi urodynamics - biežu vēlmi, sāpīga urinēšana, un vēlāk, izskats iekaisuma slimībām - pielonefrīts, cistīts, gastrīta;
- nieres funkcionēšanas samazināšanās dabiski izraisa asinsspiediena paaugstināšanos.
Slimība tiek novērota vienlīdz bieži gan vīriešiem, gan sievietēm, taču prakse parāda, ka sievietes to viegli panes.
diagnostika
Nav iespējams noteikt slimības veidu ārējiem simptomiem.
Lai noteiktu pareizu diagnozi, ir noteikti šādi testi:
- Vispārējā urīna analīze - ar cistinūriju urīnā tiek atrasts liels skaits eritrocītu.
- Mikroskopiskā urīna pārbaude - zem mikroskopa ir viegli atklāt raksturīgus sešstūrainālus dzeltenbrūnu krāsu cistīna kristālus.
- cianīds nitroprusside tests - ja tas ir pozitīvs, t.i., pārmērīgs vielas daudzums, urīna traipi sarkanvīna raksturīgajā krāsā.
- Yodasin tests - bez cistīna, joda un nātrija azīda komplekss nokrāso 2-3 minūtes. Testu uzskata par pozitīvu, ja brūnā krāsa tiek saglabāta ilgāk par 5 minūtēm.
- Apstiprinot diagnozi veic papildu izpēti - papīra hromatogrāfijā vai elektroforēzes, kas izmērīta izdalīšanos lizīna, cisteīna, arginīna un ornitīna un kvantitatīvi atsevišķi katrai aminoskābi.
Papildus bioķīmiskajām analīzēm tiek veikta aparatūras pārbaude, lai noteiktu nieru bojājumu pakāpi.
- Ultraskaņa - nodrošina pilnīgu informāciju par ķermeņa stāvokli, akmeņu un smilšu klātbūtni, asinsrites stāvokli.
- Urogrāfija uz rentgenstaru kontrastvielas fona, kas ievada vēnā.Kad rodas šķērslis - akmens, signāls tiek zaudēts. Tādējādi tiek iegūts precīzs stāvoklis nierēs un urīnā.
- Vēdera dobuma dzemdību radiogrāfiju var ordinēt, īpaši, ja ir aizdomas par cistinozi.
ārstēšana
būtība ārstēšanas ir diviem mērķiem: organizēt pārtiku, kurā cistīna koncentrācija nepārsniedz normu, un reakcija urīna kļūst sārmains, un tulkot cistīna nierakmeņu tādā šķīstošā formā, lai noņemtu veidojas noguldījumus.
diēta
Tas ir neaizstājams un neaizstājams terapijas elements. Bez atbilstības ārstēšana būs neefektīva. Tas attiecas vienlīdz uz pieaugušajiem pacientiem un bērniem.
Pirmais nosacījums ir liels urīna daudzums. Ir jānodrošina, lai cistīna ekskrēcija nepārsniegtu 250-300 mg / l. Lai to izdarītu, pacientam ir jālieto vismaz 4 litri tīra, negāzēta un nemirkļa ūdens dienā.Ideālā gadījumā šim tilpumam vajadzētu sasniegt 5-7 litrus, bet šis nosacījums pret jau izveidoto hronisko nepietiekamību ir grūtāk izpildāms.
Ūdens daudzums jāsadala visam nomoda laika periodam ar ne mazāk kā 1/4 no tilpuma, un pat 1/3 jālieto pirms gulētiešanas.Ūdens ar cistinūriju ir tādas pašas zāles kā īpašas zāles. Liels tilpums ļauj paaugstināt urīna pH un pat ar indeksu 7,5, cistīna šķīdība ievērojami palielinās. Tas nozīmē, ka, pateicoties bagātīgam dzērienam, jūs varat sasniegt ne tikai mazu cistīna akmeņu izdalīšanos, bet arī lielu iznīcināšanu.
- Ir skaidrs, ka pacienta diēta būtu paredzēti, lai sasniegtu tos pašus mērķus: alkalization urīna un samazinājusi olbaltumvielu pārtiku, kas ietver arī metionīna: zivis, biezpienu, olas, siers.
- Veicot faktisko apstrādi, tas ir, likvidējot un izšķīdinot veidotos akmeņus, diēta sastāv tikai no dārzeņu ēdieniem. Augļi, dažu veidu smalkmaizītes un saldumi ir atļauti. Proteīni ir izslēgti. Jūs nevarat uzturēties šādā diētā vairāk nekā 1 mēnesi. Visbiežāk tas ir balstīts uz kartupeļiem jebkurā formā, izņemot ceptu. Stingra tēja, kafija, alkohols, citi ūdens aiztures produkti nav iekļauti.
- Normālos laikos diētu papildina ar olbaltumvielām, izņemot metionīnu saturošus pārtikas produktus. Tauki tiek patērēti, bet nelielos daudzumos un no rīta. No rīta olām vajadzētu ēst arī atļautos proteīnus: otrajā pusē cistīns tiek uzkrāts ātrāk. Sāls ir ierobežota. Kafija un tēja ir atļautas, bet ne spēcīgas.
narkotiku terapija
Ja iepriekš minētie pasākumi nav pietiekami, kā tas bieži notiek, ir jānorāda papildu medikamenti, kas veicina urīna alkalināšanu. Tie ir diakarbs, nātrija hidrogēnkarbonāts, hipotiazīds, citrāta maisījumi.
Parasti ārstēšana tiek pievienots uzņemto A un B vitamīni, jo tie labvēlīgi ietekmē darbību nieru kanāliņos.
Vēl viena metode ir penicilīna ievadīšana 1-2 gramos dienā.Viela reaģē ar cistīnu un efektīvi izšķīdina pat lielus akmeņus. Tomēr šī pieeja ne vienmēr ir iespējama, jo penicilīns bieži izraisa alerģisku reakciju. Turklāt piridoksīns ir paredzēts, lai novērstu nevēlamu reakciju ar penicilīnu. Tā vietā pēdējā laikā narkotikas sāka lietot N-acetil-D-penicilamīnu, jo tas ir mazāk bīstams.
Lielākiem akmeņiem, kas pārsniedz urīnizvadkanāla diametru, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Metode tiek noteikta atkarībā no pacienta stāvokļa.
Komplikācijas un sekas
Cistinūrijas prognoze ir labvēlīga. Iedzimtu anomāliju nav iespējams izārstēt, taču ir pilnīgi iespējams novērst tā sekas un novērst recidīvu. Tomēr komplikāciju gadījumā ārstēšanas rezultāts nebūs tik stabils un pilnīgs.
- Visbiežāk komplikācija no iekaisuma procesiem parādīties ne tikai nierēs - cistītu, gastrīts, pielonefrīts.
- Vēl viena smaga komplikācija, parasti pēc iekaisuma, ir hroniska nieru mazspēja.Ārstēšana pret to ir grūta.
Prevencija
Preventīvie pasākumi novērš nevis pašu slimību, bet tā izpausmi. Notikumi ir viegli un pieejami visiem, un tas ir vienlīdz efektīvs gan pieaugušajiem, gan jauniem pacientiem.
- Bagātīgs dzēriens - vismaz 2 litri dienā, vēlams 3, joprojām ir galvenā prasība. Un tas nozīmē tīru, bez minerālūdeni, jo pēdējā reakcija ir skāba. Sakrinātā ūdens, un vēl jo vairāk, katolīta akceptēšana jāveic pēc konsultēšanās ar ārstu. Ar pārdomātu sārma produktu patēriņu var iegūt sārmainā akmeņus.
- Vienmēr jāievēro uzturvērtības ierobežojumi. Izņēmumi ir tikai sēru saturoši proteīni, un šādu olbaltumu nav daudz. Tomēr ir svarīgi ievērot kaloriju patēriņa normas: saskaņā ar statistiku akmeņu veidošanās risks cilvēkiem ar lieko svaru vienmēr ir daudz lielāks.
- Fiziskā aktivitāte ir būtisks režīma elements. Pieejamā slodze uzlabo asinsriti, kas pozitīvi ietekmē nieru darbību.
Nosakot slimību, vienam no vecākiem vai viņa ģimenes locekļiem pirms ģimenes koncepcijas jāveic medicīniska ģenētiskā pārbaude.
Cystinuria ir ļoti izplatīta iedzimta anomālija, kas izraisa olbaltumvielu metabolismu un akmeņu veidošanos orgānos. Slimība ir neārstējama, bet tās izpausmes var novērst.