Ļoti bieži cilvēki pievērš sevi uzmanību ar īpašu izskatu, albīniem.Šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu. Albīnu iezīme ir balta matu krāsa, acu, ādas, vīļu ādas. Pati patoloģijas nosaukums tika iegūts no latīņu valodas "albus".Ja tulkojat krieviski, jūs saņemat "baltu".
Albinisma gadījumus reģistrēja Grieķijas zinātnieki Ancient Romā.Mēs par to šodien runāsim. Tātad, mēs apspriedīsim jautājumu par to, kura mutācija tiek uzskatīta par ādas albīnismu, saskaņā ar kuru tā ir mantota pēc veida, kāda veida albīnisms tiek novērots bērniem un pieaugušajiem, kā arī citas svarīgas nianses.
Slimības pazīmes
Albinisms ir iedzimta patoloģija.Šī slimība vienlīdz bieži notiek zēniem un meitenēm. Tās parādīšanos izraisīja tirozīna fermenta blokāde. Tirozināze regulē īpaša pigmenta - melanīna sintēzi ķermeņa daļās, piemēram, dermā, matus, acu varavīksnī.Patoloģija var būt pilnīga, daļēja.
Viss interesanti ir tas, ka šo slimību uzskata par visu kontinentu dažādās etniskajās grupās. Tas ir saistīts ar iedzimtajām patoloģijām. Parasti albīni daudz neatšķiras no parastajiem cilvēkiem( attīstības jomā), bet gadījumi, kad šiem cilvēkiem ir patoloģijas, ir novērojamas:
- neauglība;
- garīgā atpalicība;
- redzes asuma pārkāpums.
Tagad apsveriet albīnismu veidus.
būtība albīnismu, viņa mantojuma, jo uzskatīja šo video:
Veidlapas
Albīnisms var iedalīt 3 veidos:
- kopējā .Šī slimības forma ir no dzimšanas brīža. Melanīns nav visos audos( matus, skolēnus, nagus, dermu);
- nepilnīgs .Pazīstams kā albīnidisms. Pacientam ir šādu audu hipopigmentācija( matiņi, acu varavīksne, dermā).Šī patoloģija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.Tirozināzes aktivitāte ir ļoti zema, bet tā nav pilnībā bloķēta;
- daļēja .Šī forma ir pazīstama arī medicīnas darbinieku lokā, piemēram, piebaldismā.Tas, tāpat kā citas formas, parādās pēc piedzimšanas. Daļēja albīnisms var pārspēt simptoms sindromi, piemēram: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Tas bieži izpaužas šādās ķermeņa daļās: vēderā, sejā, kājās, galvas.
Daļējā albinisma cēloņi, kā arī tā mantošana cilvēkiem ir izklāstīti turpmāk.
Daļēja albīnisms( foto)
cēloņi
neesamību blokādes tādu fermentu kā tyrosinase, ir pamats cēloni albīnismu. Tas ir neaizstājams melanīna ražošanā.Dermas krāsa ir atkarīga no tajā esošā melanīna daudzuma. Ja pacientei nav problēmu ar tirozināzes ražošanu, eksperti uzskata, ka albīnizmas cēlonis ir mutācijas gēnos. DNS bojājumi gēnu līmenī var būt retu iedzimtu slimību( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann) rezultāts.
Šī patoloģija parasti tiek mantota no vecākiem. Albīniešu bērna sastopamības varbūtība ir 100%, ja abiem vecākiem ir defekts gēns. Ja šāds gēns atrodas tikai vienā no viņiem, tad bērns piedzimst bez albīna.
Attiecībā uz daļēju albīnismu tas tiek pārsūtīts autosomāli dominējošā veidā.
Šādas slimības simptomi, piemēram, albīnisms, tiek apskatīti zemāk.
simptomi Daļējs albinisms parasti izpaužas ahromijas( ādas krāsas izmaiņas) zonās.Šādās teritorijās robežas ir skaidri noteiktas, to forma ir neregulāra.Šādu ahromijas zonu virsmā var būt nelieli plankumi, kuru krāsa bieži ir tumši brūnā krāsā.
Šī patoloģija atrodas šādās ķermeņa daļās:
- seja;
- galvas āda;
- vēdera;
- pēdas.
Uz šīs galvas šīs patoloģijas izpaužas kā pelēko matiņu slēdzenes. Dermas apgabalus pie hipopigēna laukuma raksturo palielināta pigmentācija.
Albinisma diagnoze ir aprakstīta zemāk.
Diagnostika
parasti diagnosticē, balstoties uz medicīnisko vēsturi, pacientu sūdzības( šķielēšana, saules apdegumiem, miopijas, sāpes acīs, ņemot).Ārsts veic vispārēju pacienta pārbaudi, kas atklāj:
- balta, gaiša āda;
- acis ir gaiši zilas krāsas, dažreiz pat ar rozā nokrāsu;
- matu gaišs, balts;
- nistagms( ātras acu kustības, kas parādās neviļus);
- šķielēšana.
Arī speciālists var veikt mikropļūķu ķīmijas pētījumu par tirozīnazi.Šī diagnoze liecina par tirozināzes klātbūtni / trūkumu, nosaka albīnismu. Var veikt arī DNS analīzi. Speciālisti, izmantojot īpašus testus, atklāj albīna gēnu.
Par izvēli aizsardzībai no saules, lai ar albīnu rādīs video zemāk:
Ārstēšana albīnisms
zinātnieki no visām valstīm cenšas rast veiksmīgu ārstēšanas metodi šīs patoloģijas. Diemžēl visi mēģinājumi ir neveiksmīgi. Speciālisti var nedaudz mazināt pacienta dzīvi:
- , lai novērstu acu muskuļus;
- labot redzi;
- piešķir ādai dzeltenīgu nokrāsu.Šim nolūkam pacientei katru dienu jālieto 90-180 mg.beta karotīns.
Lai novērstu vieglu diskomfortu acīs, ieteicams lietot saulesbrilles. Lai aizsargātu ādu, jūs varat izmantot dažādus līdzekļus ar SPF virs 30. Pacientam regulāri jāapmeklē šādi speciālisti:
- dermatologs;
- oftalmologs;
- neirologs.
albīni
novēršana
slimība Vienīgais veids, kā izvairīties rašanos albīnisms slimība tiek uzskatīta par pagājušo pāriem ģenētisko testēšanu. Mūsdienu tehnoloģijas atklās laulāto ģenētikas jomā jebkādus defektus, kas var izraisīt albīna dzimšanu.
Sarežģījumi
ļoti nepatīkama komplikācija tiek uzskatīts par sociālā izolācija no pacienta, pārkāpums emocionālo stāvokli albīnu.
Tomēr var būt komplikācijas un nopietnākas:
- ādas vēzis;
- bīstami ādas apdegumi.
Šādiem cilvēkiem ir raksturīgas biežas depresijas, uzsverot pārējo iedzīvotāju diskrimināciju.
Prognoze
Jebkura terapija ir bezjēdzīga. Galvenais sekot ekspertu ieteikumiem, lai nerodas visu veidu komplikāciju skatu uz psihi.
iemācīties rūpēties par albīnām bērnu, pastāstīt meitene saskaras ar šādu problēmu, šajā video: