xeroderma pigmentosum( dažreiz saukta lentigo ļaundabīgo, progresīva reticular Melasma, pigmenta atrophoderma) - reta slimība, ādas, kam ir iedzimta raksturs. Xeroderma skartās ādas stāvoklis tiek uzskatīts par prekursorīgu.
Vairumā gadījumu slimība, kam ģimenes raksturs, tas ietekmē pēcnācējus dzimis no cieši laulības. Gadījumi izolātu xeroderma pigmentosum īpašība - izolēti cilvēku populācijas, kas izveidota vai nu sakarā ar konkrētu ģeogrāfisko atrašanās vietu, vai tāpēc, ka reliģiskās pārliecības.
Kas ir pigmentāra kseroderma?
Būt ģenētiski noteikta slimība xeroderma kas raksturīgs ar iedzimtu defektu, kura būtība ir tā, ka ķermenī slimam cilvēkam vai nu nav vai arī tikko funkcionālu fermentus, kas neitralizē kaitīgo ietekmi, ultravioleto starojumu uz ādas.
Foto xeroderma pigmentosum ir
bērna vaina mutācijas, kas notika proteīni, kas atbild par audu bojājumi radušies agresīvu pakļaušanas ultravioleto staru atveseļošanos, mutantu šūnas kļūst arvien vairāk un vairāk. Uzkrājoties gadu pēc gada, bojātas šūnas un audi izraisa ādas vēža attīstību.
augstu jutību pret UV, ir viens no diviem labi izpētītajām kaitīgiem faktoriem xeroderma .Otrais šāds faktors ir tāda pati augsta jutība pret jonizējošo starojumu( starojumu).
Abi iepriekšminētie faktori noved pie:
- pigmentācijas traucējumus;
- ādas grauzdēšana;
- atrofiskas izmaiņas epidermā;Saistaudu audu distrofijas
- ;
- šūnu attipija;
- ir ļaundabīgs process.
cēloņi xeroderma
- vaininieks ir bieži autosomāli gēnu , nodoti bērnu no vecākiem, kas ir cieši saistītas.Šajā gadījumā viņi runā par slimības ģimenes dabu.
- trūkums vai neesamība UV-endonuclease enzīms saistaudu šūnas( fibroblastus) slima persona.
- Dažiem pacientiem var izraisīt attīstību xeroderma trūkuma RNS polimerāzes .Slimība parasti attīstās sakarā ar pakļaušanas ultravioleto staru ar viļņa garumu no 270 līdz 320 nm.
- Ir spekulācijas, ka xeroderma dēļ var rasties palielināt skaita porfirīniem iekšējā bioloģiskās vides ietekmi uz cilvēka ķermeni, kā arī dēļ iekļūšanu gaismjutīgas vielas ( photosensitizers).
klīnika un simptomi slimības klīniskajā gaitā xeroderma skaidri iedalīt trīs posmos, pakāpeniski pārejot no viena uz otru.
- pirmās pazīmes šīs arvien progresē slimību notiek bērniem no diviem līdz trīs gadus vecs ( gadījumi jaunākajiem izpausmes ir salīdzinoši reti) pēc ilgstošas saules iedarbības. Visbiežāk tas notiek pavasarī vai vasarā, laikā, kad notiek visaugstākā saules aktivitāte. Atvērtās ādas laukumi ir pārklāti ar lielu skaitu pīlingu plankumu, ko galu galā aizstāj ar nevienmērīgu hiperpigmentāciju( atgādina lentigo) un vasaras raibumus. Pēc katras atkārtotas apstarošanas šīs izpausmes pastiprinās.
- Pēc vairākiem gadiem pastiprinās kserodermas klīniskās izpausmes. Tas nozīmē ievest slimību otrajā posmā.Šo posmu raksturo atrofijas, asinsvadu zvaigznītes un hiperpigmentēto vietu apsārtuma pacienta ādas izskats, kas tos padara diezgan daudzveidīgu.Ādas izskats daudzējādā ziņā ir līdzīgs izpausmēm, ko novēro hroniska staru dermatīta gadījumā.Dažas ādas daļas ir pārklātas ar plaisām, čūlas, čokiem un plankumiem. Tās var parādīties dīgšana, kas atgādina kārpas. Kopā ar ādu tiek skarti skrimšļi un saistaudi. Deguna un ausīs skrimšļa skalošana ir nomācoša, deformējas dabiskās mutes dobuma un deguna caurules. Kā progresēšanu xeroderma ir attīstība blefarīts, novēroja ektropiona gadījumi, čūlas gļotādu kopā ar zaudējumu un pārtraucot izaugsmi skropstas. Procesu bieži vien papildina radzenes palielināta fotophobia, asarošana un necaurredzamība.
- Pēdējais kseroderma posms nokļūst pusaudžiem un pusaudžiem. Šajā periodā, uz bojāto audu porcijas parādīties labdabīgi un ļaundabīgi audzēji( bazālo šūnu karcinoma, endotelioma, fibromas, melanomu, angiosarkoma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas un P. m.).Smagie izaugumi, kas ļoti bieži parādās uz pacienta ādas, atšķiras ar palielinātu tendenci uz ļaundabīgumu un metastāzēm iekšējos orgānos.
Sindroms Reed pamatslimību saistīta ar lēnu izaugsmi skeletu, samazināšanās lielumu galvaskausa( mikrocefāliju), un ievērojama kavēšanās garīgo un psiholoģisko attīstību bērnam.
smagākā neiroloģiska forma xeroderma pigmentosum ir kserodermicheskaya idiotisms( speciālisti bieži atsaucas uz to sindroms De Sanctis-Kakkone ).Šīs slimības formas klīniskajā attēlā centrālās nervu sistēmas darbā ir izteikti traucējumi, kam ir vairākas raksturīgas ādas izpausmes. Ar kerodermisku idiociālu klātbūtni:
- mikrocefālija;
- demenci;
- mazuļa un hipofīzes nepietiekama attīstība;
- krampji;
- parēze;
- kurlums;
- augšanas aizturi( punduristika);
- palēnina pubertāti( parasti meitenes ir nepietiekami attīstītas olnīcas, zēniem - sēklinieki);
- refleksu un koordinācijas traucējumi;
- bieži iztukšošanās laikā reproduktīvā vecumā.
Diagnostics
- vadošais diagnostikas metode, lai noteiktu ar xeroderma pigmentosum ādas pārbaudes, izmantojot speciālu optiski-mehāniska ierīce - ar monohromatoru. Pārbaudes mērķis ir atklāt ādas īpašo jutīgumu pret ultravioleto staru iedarbību.
- Lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareiza, dermatologs virza pacientu uz biopsiju - audu, kas veido ādas novecošanos, laboratorisko pārbaudi. Laboratorijas analīzei izvēlieties tipiskākos, jaunizveidotos elementus, cenšoties padarīt to noņemšanu pēc iespējas neievērojamākiem.
Veicot punkcijas biopsiju, izmantojiet šļirci ar dobu adatu.Šādā gadījumā laboratorijas pētījums tiek veikts ar šķidruma, kas ņemts no svaigas ādas novērošanas, punktiem.
- Biopsijas laikā iegūto audu paraugus pakļauj histoloģiskai pārbaudei. Galīgais mērķis histoloģijas ir secinājums par iespēju un nepieciešamību tālākai apstrādei un iespējamo prognozi slimības iznākumu. Laikā tiek konstatēta histomorphological pētījums slimības stadijā, dziļums audu bojājumu, stāvokli šūnu apkārtējo tālvadības jaunveidojumu. Beigās pētījuma izdara histoloģisko secināt vienmēr satur mikroskopisko aprakstu un nobeigums nosological raksturu.Ārstēšana
- Šī slimība diagnosticēta agrīnā stadijā, ārstēt ambulatori, periodiski apmeklē dermatologu.Šajā posmā, visbiežāk izrakstītā sintētiskās pretmalārijas medikamentus( piemēram, rezohin, hingamin, delagil), kuru spēja samazināt ādas jutību pret saules gaismu.
- Lai uzlabotu imunitāti noteikto vitaminoterapiyu: nikotīnskābi( vitamīnu PP), retinols( A vitamīns), vitamīni B.
- apstrādei zvīņaina āda ziedes ar kortikosteroīdiem, ietekmei uz proliferācijas kārpveidīgas - ziedi ar citostatiķi. Aktīvā viela šīm ziedēm nospiežot aktus par procesiem augšanu un dalīšanos visu šūnu( ieskaitot vēzi) veidiem. Periodiskās
- paasinājuma likmi slimības pacientu var būt paredzētajiem prethistamīna līdzekļiem( suprastina, difenhidramīna, Tavegilum) un pretnozīmes aģentu( intravenozas injekcijas veidā, no 10% kalcija hlorīda un nātrija tiosulfāts).
- Lai novērstu agresīvu UV iedarbību augstāko insolācija laikā nozīmēt a numuru photoprotective aerosolus, krēmus un ziedes( piemēram, hinīns salolovuyu vai ziedes).
- Ar progresēšanu audzējs pacients nāk uzraudzībā ar onkologa.
- Pacienti sindroms De Sanctis-Kakkone izturas specializētās klīnikas uzraudzībā speciālistu neirologu.
- Lai novērstu strauju ļaundabīgu audzēja pacientam ir nepieciešama pastāvīga medicīniskā novērošana visa komanda speciālisti.Šajā grupā jāiekļauj: onkologs, dermatologs, neirologs un oftalmologa.
- kārpveidīgas papillomatoznye audzēji kuru ļoti augstu tieksmi ļaundabīgo audzēju( ļaundabīgo audzēju), ņemot vērā savlaicīgu atcelšanu radikāla.Šim nolūkam, metodes ir plaši lietots cryoablation( šķidrā slāpekļa sasalšanas), lāzera terapija un Elektrokoagulācija. Lāzera terapija sastāv no iedarbības uz lāzera gaismu pie noteiktu viļņa garumu no problemātiskās zonas ādas. Tiek ietekmēta tikai problēma. Veselīgas ādas vietas necietīs nemaz. Elektrokoagulācijas procedūra tiek samazināta līdz iepriekšminētās dīgšanas elektriskās strāvas caurejam. Tādējādi pastāv ne tikai likvidēt bīstamo audzējiem, bet arī veic siltuma cauterization asinsvadiem piegādā tos, pilnīgi izslēdz iespēju asiņošana.
Prognozēšanas un profilakse
Vairumā gadījumu xeroderma pigmentosum ir nelabvēlīga prognoze: 75% no jauniem pacientiem nav izdzīvot ārpus vecumā līdz piecpadsmit gadiem, bet daži pacienti var dzīvot līdz piecdesmit gadiem .