neurofibromatozes( Recklinghauzena slimība) ir iedzimta slimība, kas pieder autosomālai dominējošai grupai. Ar to ir gēna mutācija, kas bieži izraisa audzēju veidošanos.
Slimība ir raksturīga neatgriezeniskām izmaiņām nervu sistēmā un uz ādas. Bieži vien kopā ar anomālijām citos orgānos.
Sešu veidu slimības ir sadalītas, bet mūsdienu pasaulē būtībā ir 1.tipa neirofibromatoze. Slimību pirmo reizi aprakstīja 19. gadsimtā.Novecojis perifēro neirofibromatozes nosaukums.
Vienā biežumā vīriešiem un sievietēm slimība ir vienā no 3500 jaundzimušajiem. Saskaņā ar ICD-10 bez ļaundabīgas slimības ir kods Q85.0.
cēloņi Puse gadījumu neirofibromatoze ir iedzimta, kas ietekmē Schwann šūnas, melanocītus, fibroblastus.
Šī slimība izraisa melanocītu radītiem traucējumiem, kas veido pigmentācijas pārkāpumu.
Ja tikai viens eksemplārs no bojāto DNS ir mantojis, slimība attīstīsies. Plūsmas smagums ir atkarīgs no gēna izpausmes līmeņa.
Ja problēma ir konstatēta tikai vienā no vecākiem, tad mantojuma varbūtība ir 50%.
Klīniskās izpausmes pieaugušajiem un bērniem
Šai slimībai nav skaidri simptomi, tādēļ tā izpausme var būt atšķirīga. Reizēm ir audu nervu optiski gliomi, neironi. Pirmo problēmu raksturo izglītība, kas presē redzes nervu un tuvumā esošās struktūras.
Neurofibromatozes simptomi ir:
- nejaušas acs ābolu kustības,
- redzes zudums,
- šķielēšana.
Dzirdes nerva neironoma attīstās no dzirdes nerva vestibulārās daļas šūnām. Ir dzirdes zudums un vestibulārā aparāta pārkāpums. Ja audzējs ir liels, psihiskās aktivitātes var ciest, bet nopietnas garīgās patoloģijas nenotiek.
Bērniem neirofibromatoze attīstās uz makrocefalitātes fona, ko raksturo psihiskās attīstības kavēšana un tendence uz epilepsijas lēkmes. Šie bērni ir pakļauti leikēmijas attīstības riskam.
Ārēji slimība notiek atkarībā no veida. Uz ādas parādās tumši plankumi. Liels skaits subkutānu vai ādas konusu veido ķermenī, brūnā vai zilganā nokrāsā.Viņiem ir daudzveidīgs raksturs un aug gar nervu šahtām.
Dažreiz veidojumi ir tik lieli, ka tie sāk karājas, iegūstot maisu formas formu.
Uzlaboto neirofibromatozes
foto Viena no izplatītākajām izpausmēm var būt sāpes, jebkuras ķermeņa daļas jutīguma trūkums, ādas nieze, nepilnīga paralīze. Sakaišana var izraisīt asimetriju sejā, rokās vai kājās.
Neirofibromatozes veidi un to simptomi
Kad- slimība pirmais tips pastāv risks, neiroblastomas, leikēmijas, sarkomas. Pazīme plūsmas ir klātbūtne secībām izpausmes simptomu. Pirmajos dzīves gados ir lieli plankumi, bojājumi skeletu. Citi simptomi parādās aptuveni 10 gadiem. Pakāpeniski ir liels skaits neurofibromas.Ārsti var rēķināties tūkstošus. Daži svars sasniedz 10 kg. By diagnostikas rādītāji ietver klātbūtnes simptomus vairāk nekā divus:
- uzlabota krāsvielas padusēm,
- izskats krāsainu varavīksnenes hematomām,
- rašanos skeleta displāziju,
- attīstību vairāk nekā divi neyrofibromatom,
- vairāk nekā 6 plankumi uz brūnu ķermeni. For
- neyrofiromatoza 2 tipam, ko raksturo klātbūtnē ādas izpausmēm, mugurkaula audzēji, epilepsija. Diagnosticēta, ja viens no tuvāko radinieku ir nesējs gēnu celma. Arī norādīt uz slimības klātbūtni neurofibromas, Meningioma, schwannomas, gliomas. It īpaši, ja viena persona ir dažādi veidi. Bieži pacienti atklāti kataraktu, kas kļuva izpaužas pusaudža.
- Trešais veids - sajaukts. diagnoze ir klātbūtne progresēšanas audzējiem, kas touch centrālo nervu sistēmu. Sākt no attīstības slimību kontos 20-30 gadiem. Neyorfibromy parādās uz rokām, rokās.
- Ceturtais veids ir aprīkots ar lielu skaitu personu, kas ir kopā ar redzes nerva gliomas, Meningioma.
- Piektā veids skar tikai daļu no ādas. Uz ķermeņa ir plankumi, neurofibromas, kas noved pie organismā palielināšanos. Stumbrs kļūst asimetriska.
- neurofibromatosis 6 tips rāda vairākas jomas pigmentāciju.
Diagnostics
Recklinghausen slimība Upon atklāšanai zemādas audzējiem vai pigmenta plankumi attiecas uz dermatologa. Pēc pārbaudes, ārsts nosūtīs konsultācijas tikšanās ar ģenētiķi, neirologs un citi speciālisti. Diagnoze ir klātbūtne divi vai vairāk no augstāk minētajām iezīmēm.
kā instrumentālās metodes:
- CT,
- MRI,
- rentgena,
- ultraskaņas iekšējo orgānu,
- audiometrija,
- tests Weber.
terapijas
neurofibromatosis var kļūt ļaundabīgi un radīt vizuāliem defektiem. Tātad tas ir pārliecināts, ka tiks iecelts operācijas. Ir vairāki varianti. Ja
ir pārveidots vēža reģionā, tad operācija tiek veikta kopā ar radiācijas un ķīmijterapijas. Tie arī palīdz mazināt gliomu, lai saglabātu kontroli pār slimību.
Kaulu bojājumi, tiek novērstas ķirurģiski.
veic, pēc terapeitiskas aktivitātes:
- atjaunošana traucēts vielmaiņu organismā,
- operācija, lai likvidētu neurofibromas,
- manipulācijas, lai likvidētu mezgliņus uz varavīksnene Leša.
metode operācijas atkarīgs no atrašanās vietas un veidojumi. Raksturīgi, ka sakarā ar īpašo struktūru neurofibromas var pilnībā novērst tos no pirmās. Visbiežāk no klīnikas lāzera tehniku izvēlējies.
Folk
aģents ārstēšanā neurofibromatosis nepieciešams ievērot dažus noteikumus:
- ēst pārtiku podvyshayuschie imunitāti,
- ārstētu slimības, mutes dobuma un rīkles,
- novērst attīstību dysbiosis,
- neēst treknu pārtiku,
- iegūt pietiekami daudz vitamīnu.
izmantošana tradicionālās metodes nevar aizstāt parasto terapiju, tāpēc tas ir labākais, lai izmantotu metodes kopumā, pēc konsultēšanās ar ārstu.
Tradicionālās metodes ietver sagatavošanu dažādu uzlējumi:
- 40 gr. Celandine piepildīta ar glāzi verdoša ūdens un infūzija 20 minūtes.dzēriens 100 ml pirms ēšanas.
- . Sagatavojiet buljonu no stiebru un dadzis saknes kā iepriekšējā recepti.Ņem trīs reizes dienā.
- Dzeriet buljonu no peonijas saknēm.40 grnovieto termosa pudelē un saspiež 3 glāzes karsta ūdens. Atstāj 30 minūtes. Pirms maltītes lietojiet trīs reizes dienā.
Noslēgumā mēs atzīmējam, ka 1. stadijas neirofibromatozes ir biežāk sastopamas, progresējošas slimības. Tādēļ simptomi laika gaitā pasliktinās.
Grūtniecība parasti noved pie komplikācijām. Tas bieži izraisa pirmo simptomu parādīšanos. Tādēļ, ja diagnozi apstiprina ģenētiskā pārbaude, grūtniecība ir kontrindicēta.
Kā atpazīst neirofibromatozi uz ādas, pateiks šādu video: