Elke ouder wil dat zijn baby gezond wordt. Vandaag de dag is het onmogelijk om uzelf en uw kind tegen alle ziekten te beschermen. Ondanks dit moeten ouders kleine dingen opmerken die kunnen zeggen dat uw kind zich niet goed voelt. Bij de geringste huiduitslag of zeehonden is het erg belangrijk om specialisten te raadplegen, omdat dit de eerste tekenen van tubereuze sclerose kunnen zijn.
Tubereuze sclerose: een beschrijving van de ziekte
Tubereuze sclerose, met een andere naam - de ziekte van Burneville, wordt als een erfelijke ziekte beschouwd. Deze ziekte veroorzaakt de opkomst van vele goedaardige tumoren in het gehele menselijk lichaam.
Volgens sommige rapporten wordt één kind met deze ziekte geboren vanaf ongeveer 8 duizend.
Er zijn twee soorten tubereuze sclerose: het eerste en het tweede type. De eerste manifesteert zich in mutationele veranderingen op de 34e lange arm van het 9e chromosoom. De tweede manifesteert zich in mutatieveranderingen op de 13e korte arm van het 16e chromosoom.
Deze chromosomen zijn verantwoordelijk voor de synthese van eiwitten zoals tuberine en hamartine. Dit leidt tot het onvermogen van het lichaam om het optreden van tumorachtige formaties op alle weefsels van het lichaam te onderdrukken.
In de International Classification of Diseases 10( ICD 10) verwijst tubereuze sclerose naar de phacomatosis Q85.1.
Bij kinderen
Tubereuze sclerose wordt genetisch door overgedragen en vanaf de eerste dagen na de geboorte van een baby kan het moeilijk zijn om een nauwkeurige diagnose te stellen. Om de primaire symptomen te achterhalen, is het noodzakelijk om het kind uitgebreid te onderzoeken.
Eerst moet u een oogarts raadplegen die de fundus kan onderzoeken en de aanwezigheid van een tumorachtige formatie daarin kan identificeren. Dan zal het nodig zijn om onderzoek te ondergaan bij de dermatoloog, die het kind zorgvuldig zal onderzoeken op de aanwezigheid van ruwe plekken op het lichaam van de baby of op eventuele zegels.
Bovendien kunt u worden doorverwezen naar speciale procedures voor gedetailleerd medisch onderzoek.
De eerste tekenen van de ziekte manifesteren zich tot een jaar. De baby kan zenuwuitstortingen hebben, die moeilijk te stoppen zijn. De hoofdbehandeling zal specifiek gericht zijn op het elimineren van dergelijke aanvallen, omdat deze symptomen het gevaarlijkst en bijna onvoorspelbaar zijn.
Tubereuze sclerose beïnvloedt de mentale ontwikkeling van kinderen. Vaak worden kinderen gediagnosticeerd met autisme. Deze ziekte ontwikkelt zich constant en na het verwijderen van infantiele spasmen bij het kind, kan er behoefte zijn aan behandeling van ademhalings- en hartfalen of renale bloedingen.
Op het lichaam kan het kind ook papilloma's, fibromen en pigmentvlekken ontwikkelen die worden behandeld met diepe dermabrasie.
Apathie, prikkelbaarheid en vermoeidheid kunnen symptomen zijn van tuberculeuze meningitis veroorzaakt door mycobacteriën.
Tegen de achtergrond van de progressie van osteochondrose zijn symptomen van lumboschialgie zoals pijn in de rug of billen mogelijk. Welke andere symptomen van deze ziekte zijn hier te lezen?
Bij volwassenen
Tubereuze sclerose bij volwassenen komt vaker voor dan medisch gediagnosticeerd. De prevalentie van deze ziekte, ongeacht de leeftijd, komt voor in deze verhouding: 1 persoon met ongeveer 40 duizend.
Echter, met uitgebreide tekenen en typische symptomatologie, die geen nosologische vorm is, kan de patiënt worden onderzocht en behandeld door artsen van verschillende specialisaties.
Tekenen van de ziekte
Alle symptomen van tubereuze sclerose kunnen worden onderverdeeld in twee groepen: extern en intern. Er zijn dergelijke fundamentele externe tekenen van manifestatie van tubereuze sclerose:
- Uiterlijk van depigmentatiesites op de huid in de vorm van een plek die vaker op de romp of de billen is gelokaliseerd. Vlekken verschijnen direct vanaf de geboorte van een kind en met de leeftijd neemt hun aantal geleidelijk toe. Ze verschillen in grootte, vorm en locatie.
- Pigmentatie, gemanifesteerd door vlekken van koffietint.
- Lokale witte lokken op het hoofd en enkele pigmentvlekken op wimpers en wenkbrauwen.
- Angiofibromen of huiduitslag op het gezicht die op de wangen, kin en neus verschijnen in de vorm van knobbeltjes rood-roze met een glad oppervlak. Dergelijke symptomen manifesteren zich voornamelijk na 4 jaar na de geboorte van het kind.
- Shagreen vlekken of verharde, ruwe delen van de huid die op het heiligbeen verschijnen of lendenen met een bruinachtige tint.
- Tijdens de adolescente periode ontwikkelt circumglobular fibroma zich. Het is een knobbel van roodachtige kleur dichtbij de spijkerrol.
- fibreus neoplasma, dat al in het eerste levensjaar voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een huidafdichting met een ruw oppervlak, dat voornamelijk op het voorhoofd is gelokaliseerd.
Op de foto van angiofibroma bij tubereuze sclerose:
Interne symptomen omvatten dergelijke symptomen:
- Vision. De progressie van de ziekte, uitgedrukt in de organen van het gezichtsvermogen, manifesteert zich in de ontwikkeling van tumorale formaties - een kwaadaardigheid, - die de oogzenuw en het netvlies beïnvloeden. Dergelijke neoplasma's worden gekenmerkt door een ovale, knobbelige vorm van oranjebruine kleur. Verschijnen op het oppervlak van het netvlies van de oogbol. Tumormodules kunnen worden gegroepeerd en merkbaar. Dergelijke formaties leiden tot een verminderd gezichtsvermogen.
- Brain. Met een dergelijke laesie worden een abnormale witte stof, subepidelmal knooppunten en corticale tuberomen gevormd. Ze kunnen van verschillende grootte zijn en uiteindelijk in één formatie worden gegroepeerd. Wanneer de hersenen beschadigd zijn, heeft de patiënt convulsies en wordt mentale retardatie waargenomen.
- Cardiovasculair systeem. Op het oppervlak van de kamers worden rhabdomyomen gevormd. Een inherent intramurale opstelling, die de verspreiding van de tumor in het gebied van de hartwand impliceert.
- Gastro-intestinale tractus. Op het slijmoppervlak, beginnend vanaf de mondholte tot aan de darm, zijn er garmatomes, fibromateuze en papillomateuze formaties. Slechter tandglazuur.
- Ademhalingssysteem. Cystische tumoren ontstaan in de longen, wat leidt tot longinsufficiëntie.
De belangrijkste diagnosetypen
Een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld als u een reeks diagnostische tests ondergaat. De allereerste - dit is een onderzoek met de behandelende arts, die vervolgens een uitgebreid onderzoek zal benoemen.
We onderzoeken shagreen plaques waarin de hoeveelheid collageenstralen toeneemt.
Differentiaalonderzoek wordt toegewezen bij detectie:
- Huidziekten Adenona sebaceum
- Shagreen plaque
- Hypopigmented spots.
Voor echografie wordt echografie voorgeschreven. Pasgeboren baby's, die tekenen van tubereuze sclerose hebben, krijgen een echografie van de nieren en het cardiogram van het hart.
Een oogarts onderzoekt de oogbol om nodulaire formaties op het netvlies te detecteren.
Voor de studie van de hersenen is een MRT voorgeschreven. Tomografie van de hersenen maakt het mogelijk om goedaardige en kwaadaardige formaties in het centrale zenuwstelsel te detecteren.
De MRI-procedure helpt bij het opsporen van symptomen van tubereuze sclerose in de vroegste stadia van zijn ontwikkeling, die een effectieve behandeling op jonge leeftijd bevordert.
Een elektro-encefalogram wordt ook gebruikt om de hersenen te bestuderen, die gebieden van epileptische activiteit vertonen.
Behandeling van tubereuze sclerose
Volledige genezing is niet mogelijk. Daarom is het doel van de van de behandeling om de patiënt een volledig leven te geven.
Er zijn twee hoofdmethoden voor de behandeling van tubereuze sclerose van de hersenen:
- Gemedicieerd
- Chirurgisch
In de meeste gevallen wordt een complexe behandeling gebruikt. Dankzij medicamenteuze behandeling is het mogelijk om epileptische aanvallen te voorkomen, hiervoor worden corticosteroïden voorgeschreven. Net aangesteld aantal geneesmiddelen( clonazepam, en nitrazepam), waarbij de processen die in het centrale zenuwstelsel regelen.
chirurgische methode voor het verwijderen van intracraniale tumoren die snel groeien en kan een verhoogde intracraniale druk veroorzaken. Een neurochirurg tijdens een operatie snijdt een tumor uit in een gezond gebied.
Preventieve maatregelen maken gebruik van een stereotaxische techniek.
Bij de planning om een baby moet rekening worden gehouden met het risico te hebben en moet een arts-genetica te raadplegen.
Lees wat Morton's neuroom is. Wat een lelijke visuele invloed heeft ze op haar voeten gecreëerd. En zoals met het neuroom Morton genezen van de pijnlijke verdikking op de zolen van de voeten.
Slechthoren van horen kan het leven moeilijk maken. Over hoe u de neuritis van de gehoorzenuw kunt voorkomen of behandelen, kunt u hier lezen.
niet genezen syfilis kan ziekte van het zenuwstelsel - neurosyfilis. Je kunt zelfs geïnfecteerd raken door een insectenbeet. Leer de symptomen van neurosyphilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognose en levensverwachting
De levensverwachting is afhankelijk van de progressie van de ziekte. Met de juiste behandeling en tijdige preventie leven patiënten meer dan 25 jaar met .Dankzij de wetenschappelijke vooruitgang worden de behandelmethoden voor tubereuze sclerose verbeterd.
Hoewel deze ziekte niet volledig geneest, leven velen er een decennium mee.
Samenvattend kan worden geconcludeerd dat het tubereuze sclerose kan worden gedetecteerd in een vroeg stadium van de ontwikkeling en het leent zich voor moderne behandeling. Je kunt de ziekte herkennen aan duidelijke huidvlekken.
Raadpleeg altijd een arts om een nauwkeurige diagnose te bepalen. Een goede naleving van aanbevelingen verlengt de levensduur van u of uw kind.