begrip medullaire cystische ziekte Fanconi is voorzien van een schending concentratievermogen met soortgelijke uitingen van nierziekten, maar een verscheidenheid van genetische factoren die leiden tot de ontwikkeling van chronische nierinsufficiëntie.
medullaire cystische ziekte Fanconi
medullaire cystische ziekte - een pathologie die is geassocieerd met beschadigde neurale structuur van de nier( de cystische degeneratie), te weten het gebied van het verzamelen buisjes en Henle lus van ouder wordt doorgegeven kind autosomaal recessieve wijze. De ziekte begint te verschijnen in de kindertijd vanaf 3 of 2 jaar, de gemiddelde levensverwachting met dergelijke pathologie is 16-20 jaar.
Redenen voor
De etiologische factor en pathogenetische ontwikkelingsmechanismen zijn tot op heden nog niet volledig bekend. Het is bekend dat Fanconi's nefronoftisis wordt overgedragen door erfelijke weg. Het verloop van de ziekte kan chronisch worden genoemd, omdat er geen acute perioden zijn. Om de eerste symptomen te laten zien die beginnen in de kindertijd, kunnen met name over de symptomen hieronder worden gelezen.
primaire en oorspronkelijke oorzaak van het enzym wordt beschouwd als de samenstelling niertubuli veranderen, vooral in de distale. Bij verdere ontwikkeling van degeneratieve veranderingen waargenomen in het epitheel van de tubuli verschijnen cysten( met vocht gevulde holte).Dan veranderen de weefsels al in het glomerulaire gebied, ze zetten uit en vormen meerdere cysten. Met de ontwikkeling van degeneratieve veranderingen in de renale medullaire laag( verminderen van het aantal functionerende nefronen) toe en nierfalen.
Absorptie van de meerderheid van de micro-elementen in de tubuli van de nieren wordt geschonden, waardoor het concentratievermogen wordt geschonden.
Wetenschappers hebben vastgesteld dat in het netvlies van het oog en aan de basis van kleine tsily( kleine trilharen in de tubuli, die nodig is om het fluïdum te bewegen) is een eiwit nefrotsistin -1.Codeert voor dit eiwit is hetzelfde gen, waarvan de pathologie deze ziekte veroorzaakt.
Soorten en symptomen van medullaire cystic nierziekte worden ingedeeld in de volgende types:
- medullaire cystische ziekte Fanconi, met gekonfijte functie van het netvlies ogen;
- -syndroom Seniora( dystrofische veranderingen in het netvlies van het oog en nierpathologie).
Symptomatisch beeld begint zich te manifesteren in de vroege kinderjaren en tot 6 jaar. In de voorhoede zijn vertraagde fysieke ontwikkeling. Overtredingen plaatsvinden in het proces van botvorming, blijkbaar een klein kind, maar alle lichaamsdelen zijn evenredig met de relatieve Overige- andere.
kind in de aanwezigheid van deze pathologie klaagt constant dorst, frequente en overvloedige plassen( polyurie), baby constant wakker 's nachts naar het toilet.
Bij kinderen met het syndroom van goons Senior's parallel met de bovenstaande ontwikkeling van progressieve achteruitgang van het gezichtsvermogen tot volledige blindheid.
In urine wordt een verlaging van het calcium-, kalium-, natriumgehalte gevonden, eiwit komt in kleine hoeveelheden voor. De dichtheid van urine verandert isostenuria. De bloeddruk blijft ongewijzigd.
Diagnostics
klinische diagnose is gebaseerd op drie attributen simtomaticheskih:
- bepaalde laboratorium dat door izostenuriya. Er is een osmotische uitlijning - de osmolaliteit van het plasma wordt gelijk aan de osmolariteit van de urine.
- Progressieve polyurie.
- Polydipsie( verhoogde dorst en verhoogde vraag naar water).Om de diagnose
noodzaak om een echografisch onderzoek van de nieren, houdt bevestigen waarin de gedetecteerde corticale dunner en een toename als gevolg van de ontwikkeling van cerebrale cysten.
Bij het uitvoeren vanrenale angiografie registreerde ook een afname van de nier grootte corticale dunner zijn te vinden in meerdere cysten yukstglomerulyarnoy gebied.
Excretiepurografie wordt gebruikt voor het diagnosticeren van juveniele nefronofytose voor het visualiseren van de grootte van de nier, de permeabiliteit van de tubuli. Soms vertonen de foto's breuken in de tubuli zelf en hun cystische degeneratie.
Naarmate de ziekte vordert, neemt het niveau van creatinine en ureum in het bloed toe, de glomerulaire filtratiesnelheid kan afnemen. Immunoassay bepaalt echter niet de luminescentie van immunoglobuline-complexen op de basale membranen van de glomeruli, wat de auto-immuunziekte van de ziekte uitsluit.
Behandeling en prognose Behandeling
die de pathogene koppeling op dit moment niet bestaat.
Symptomatische therapie gericht op het in stand houden van het lichaam van de patiënt wordt gebruikt:
- Voldoende drinkregime( zonder beperkingen);
- Toediening van vitamine D-preparaten in combinatie met calcium;
- Infusiepreparaten die bepaalde essentiële sporenelementen bevatten.
- Een hoogcalorisch gevitamineerd dieet wordt voorgeschreven.
prognose van medullaire cystic nieren dysplasie teleurstellend, zoals nierweefsel wordt vervangen door cysten, chronisch nierfalen, evolutie is onvermijdelijk. Het vereist geprogrammeerde hemodialyse en niertransplantatie.