Voor de eerste keer over de ziekte die polyposis van de darm combineert met pigmentatie, werd het geschreven door Dr. Peitz in 1921.De veronderstelling van haar erfelijke aanleg werd verder ontwikkeld in de werken van de artsen Egers en Touraine. Gezamenlijk bekend als "Peutz-Jeghers-Touraine syndrome" ziekte vertoont drie kenmerken, bestaande uit:
- meerdere poliepen in de darm;
- pigmentvlekken op de huid en het slijmvlies;
- genetische aanleg.
Bij de ontwikkeling van het Peits-Egers-syndroom is de genfactor fundamenteel. Als één ouder een gemuteerd ST KII-gen heeft, zal hij in de helft van de gevallen dit doorgeven aan zijn kind. De oorzaken van de mutatie van het gen zijn nog niet bestudeerd. Ziekte Peitz-Jagers zijn zeldzaam, maar hun gevaar ligt in het feit dat het in 20% uitgroeit tot kanker. Daarom is het zo belangrijk om de ziekte tijdig te herkennen en met de behandeling te beginnen.
Symptomen van Peutz-Jeghers syndroom, Touraine
de eerste tekenen van het syndroom in de vorm van pigmentvlekken op de huid veroorzaakt door hamartoma( goedaardige huidweefsel), op jonge leeftijd bekend is. Ze zien eruit als kleine vlekjes( 1-4 mm), blauw-bruine kleur op het gezicht, mondslijmvlies en zich uitbreidt naar de handen, buik, borst, rond de anus. In de toekomst wordt de kleur minder intens, bijna onzichtbaar.
Bij de ontwikkeling van polyposis zijn er hevige buikpijnen, diarree en winderigheid. Met het gecompliceerde verloop van het Peits-Egers-syndroom bij kinderen is een vertraging in ontwikkeling en groei mogelijk. Subjectieve sensaties zijn in dit geval afwezig, en het is mogelijk om een diagnose te stellen tijdens onderzoek.
poliep Peutz-Jeghers
opkomst van poliepen in het maagdarmkanaal bij Peutz-Jeghers syndroom dusver niet nauwkeurig worden toegelicht. Ze zijn gelokaliseerd in verschillende delen van het kanaal, maar vaker in de dunne darm en ongeveer een derde daarvan kan worden waargenomen in de dikke darm. Met een groot gebied kan de verspreiding van de epitheliale cel ook worden gediagnosticeerd in de twaalfvingerige darm en de maag.
De afmetingen van de laesies variëren sterk en variëren van enkele millimeters tot vijf tot zes centimeters. Ondanks het feit dat de tumoren goedaardig adenomateuze het type, de aanwezigheid in hen hyperchromatische kernen en kieming cellen opbouwen door middel van het slijmvlies, dat stelt ons in staat om hen te overwegen pre-kankercellen. Vanaf het begin van het Peits-Egers-syndroom tot het verschijnen van de eerste tekenen van degeneratie in een kwaadaardige tumor, gaan ongeveer 25-40 jaar voorbij.
Grote formaties hechten zich vast aan de slijm pedikel en veranderen het erosieve en hyperemische oppervlak. Vertakte stroma aantal poliepen bij Peutz-Jeghers syndroom bestaat uit een combinatie van uitgesproken klierepitheel met slijm spier plastie. De studie van biopsiemateriaal toonde aan dat neoplasmen vlak en hoog kunnen zijn, met een lobaat of knol aan het oppervlak.
Hun onderscheidende kenmerken zijn de verkeerde opstelling van de gereconstrueerde klieren. Onjuistheid schuilt in het feit dat gladde spiervezels lijken te "breken" door de spierplaten van het slijmvlies. Naast de frequente maligniteit van de formaties, in het geval van het Peits-Egers-syndroom, wordt dikwijls darmobstructie opgemerkt. De aanwezigheid van een hamart in het maag-darmkanaal kan interne bloedingen veroorzaken.
ziekte van Peytz-Jagers
De eerste manifestaties van het Peitz-Egers-syndroom zijn al in de kindertijd merkbaar en zijn soms aangeboren. Dit zijn gepigmenteerde vlekken op de huid en slijmvliezen van de mond. De opkomende vlekken op de randen van de huid en het slijmvlies beginnen met het oud worden te verbleken en worden uiteindelijk onzichtbaar, wat een niet-serieuze houding tegenover de ziekte oproept.
Pigmentvlekken van ronde of ovale vorm, zelden groter dan drie tot vier millimeter, hebben duidelijke contouren en worden nooit samengevoegd tot één grote vlek. Tussen hen is er altijd, hoewel klein, maar de gaten van een schone huid. De kleur van de vlekken, gelegen op de slijmvliezen, verschillen in een blauwbruine tint, terwijl ze voor anderen variëren van gelig tot een rijke bruine kleur.
Polypose wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van vijf tot dertig jaar. Om ongewenste ontwikkeling van de transformatie in een kwaadaardige tumor te voorkomen moeten kinderen met het syndroom van Peutz-Jeghers onder voortdurend toezicht en medisch toezicht. Bij het vaststellen op basis van histologische studie biopsie materiaal, vormen van een aantal knobbeltjes of hun grote omvang, is het raadzaam om chirurgische verwijdering voeren.
Als deze tumoren zijn veel en ze zijn verspreid, en hield wig resectie van de dunne of dikke darm. Endoscopische polypectomie wordt uitgevoerd voor enkele groei. Gebruik een endoscoop om kleine formaties te verwijderen. Indien de vorming van zeer groot en er is een groot risico van bloeden, maar ook het vinden van zone poliepen colonoscoop bereiken, worden ze verwijderd via een incisie van de darmwand( laparotomie).Laparotomie wordt gelijktijdig uitgevoerd met polypectomy en enteroscopie om grondig te reinigen van de dunne darm van kanker tot de onmogelijkheid van de terugkeer van de darm obstructie.
Bij meerdere kleine tumoren in het slijmvlies van het maagdarmkanaal bij steeds ontwikkelen syndroom van Peutz-Jeghers, eenduidige mening over de manier om ze te behandelen, niet. De meeste onderzoekers denken echter dat de meest effectieve methode preventieve maatregelen zal zijn, waaronder een spaarzaam dieet en medicamenteuze behandeling. Benoemde geneesmiddelen die een samentrekkend effect hebben, zoals tanalbine, bismuth-natrium.
Syndroom Peutz-Jeghers is een zeldzame ziekte( 1 geval per 250.000 mensen), maar als gevolg van het feit dat op hetzelfde moment gedurende het hele leven van een persoon, is er een hoog risico op het ontwikkelen van verschillende vormen van kanker, met inbegrip van colorectale kanker, borstkanker en pancreas, enzelfs longkanker, deze ziekte vereist zeer veel aandacht. Onderzoeken van de patiënten met Peutz-Jeghers syndroom dient vaker worden uitgevoerd dan gezonde mensen, en vooral bij ouderen.