Cystinurie is een aangeboren nierafwijking die leidt tot een afbraak van het eiwitmetabolisme. De ziekte kan niet worden genezen, maar de manifestaties ervan kunnen worden voorkomen en de gevolgen kunnen worden vermeden. Cystinurie is een ziekte van het excretiesysteem, dat erfelijk is. De oorzaak van de ziekte is genetische factoren. Dit sluit de mogelijkheid van een volledige genezing uit, maar staat toe dat, als de juiste voeding en aanbevelingen van specialisten worden bereikt, de invloed volledig wordt gecompenseerd. Cystinurie
Deze ziekte - een van de vele mogelijke schendingen van eiwitmetabolisme waarbij de wand van de dunne darm en de renale tubuli niet zuigen dibasische aminozuren - aminozuur stofwisselingsproducten: cystine, lysine, arginine, ornithine. Dienovereenkomstig daalt hun niveau in het bloedplasma merkbaar en neemt de urine toe.
Alle vermelde stoffen zijn echter slecht oplosbaar, waarbij de urine slechts gedeeltelijk wordt teruggetrokken. De concentratie van stoffen in de nier en de blaas leidt tot de vorming van stenen in de organen. Met een tijdig onderzoek kan de ziekte al bij de pasgeborene worden opgespoord, zonder te wachten tot de ophoping van de stof leidt tot de vorming van afzettingen. Meestal wordt de ziekte gevonden in de leeftijd van 10-20 jaar, wanneer deze begint te vorderen en zich manifesteert in de vorm van urolithiasis.
Daarom worden aminozuren niet geabsorbeerd door de nieren of darmen. In de drager van één gen kan de cystine in de urine de norm overschrijden, maar het bloedniveau blijft normaal en heeft geen invloed op de functionaliteit van de nier.
Pathogenese en oorzaken
uitlokkende factor voor de ziekte is de hoge concentratie van cystine en andere aminozuren in de primaire urine. Normaal gesproken moet tot 90% van de stoffen worden geresorbeerd in de niertubuli en worden teruggebracht in het bloed. Bij patiënten met deze diagnose wordt cystine echter niet geabsorbeerd, wat leidt tot een verlaging van het niveau in het bloedplasma.
Het gen in homozygote toestand is een complete recessieve vorm, verschaft inactiviteit van transportsystemen en dienovereenkomstig afwezigheid van reabsorptie. De urineproductie tot 250 mg per 1 liter, maar niet genoeg: de maximale concentratie van de verzadigde oplossing van de stof 400 mg / l, mits de urine zuurgraad niet hoger dan 7. Zodra evenwicht verstoord, en de accumulatie van cystine en deze factor, de stof dalingenin het precipitaat. De eerste "slachtoffers" zijn de nieren en de blaas.
Recente studies tonen aan dat voor cystine en andere aminozuren bestaan diaminomonocarboxylic gescheiden transportsystemen - in de laterale membranen van de tubuli en een algemene - in het luminale membraan tegenover het lumen van de tubulus. Derhalve de mogelijke ontwikkeling van ziekte waarbij off enige speciale transportsysteem - geïsoleerde cystinuria, waarin naast verteerbaar cystine, zo goed mogelijk dat het totale systeem faalt. In dit geval wordt de cystine uitgescheiden door het luminale membraan, waardoor het lijkt alsof reabsorptie optreedt. In dit geval overschrijdt de klaring van de stof de parameters van glomerulaire filtratie.
De specifieke "boosdoener" van de ziekte is het gen Slc3a1.De oorzaak van de aandoening is de mutatie. Het is onmogelijk om de verschijning van cystinurie te voorkomen, maar het is mogelijk om de manifestatie ervan te voorkomen.
types en hun kenmerken
Cystinurie - voorkomende aangeboren ziekte die geassocieerd wordt met de vorming van nierstenen. Cystine-stenen zijn echter goed voor slechts 1-2% van alle mogelijke formaties in de blaas en de nieren. Zo'n kleine "bijdrage" naar de achtergrond uitgelegd prevalentie fysiologische kenmerken: de oplosbaarheidsgrens van 400 ml / l gewonnen 600-1800 mg / dag een gevaar. Bij normale of alkalische urinereactie en dieetconformiteit treden echter geen afzettingen op.
Een schending van het cystinemetabolisme is mogelijk in twee vormen - cystinurie en cystinose:
- Met cystinurie neemt het niveau van de substantie in de urine scherp toe, en het teveel wordt afgezet in de nieren, urineleider en blaas.
- In cystinose cystine ophoopt in de huid, lever, milt, beenmerg en lymfeklieren, maar allereerst de vorming van stenen ook in de nieren.
Classificeer de ziekte door de mate van verminderde absorptie van aminozuren door de darm en de mate van uitscheiding in de urine. Het patroon van renale klaring is hetzelfde voor alle homozygoten. Er zijn 3
genotypische varianten:
- 1 - er is geen transport en cystine, en andere aminozuren diaminomonocarboxylic beide nieren en de darmen. Bij de drager van een dergelijk gen is het niveau van cystine in de urine absoluut normaal.
- 2 - cystine wordt geabsorbeerd in de nieren en 50%, maar lysine, arginine, ornithine niet geabsorbeerd hetzij in de nieren of de darmen. Dit is de meest voorkomende vorm van ziekte.
- 3 - tegen een achtergrond van normale absorptie in de darmen wordt het transport in de nieren van alle stoffen verminderd. In heterozygoten 2 en 3 is de concentratie van cystine in de urine verhoogd, maar niet kritisch.
De aanwezigheid van verschillende vormen van cystinurie wordt verklaard door de allele mutaties van het gen.
Symptomen De symptomen van de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, maar meestal voor de eerste keer dat het voorkomt in 10-20 jaar. De hoge concentratie cystine in de urine zelf veroorzaakt geen veranderingen in de gezondheidstoestand: de symptomen treden alleen op als stenen in de nieren en urineleider worden afgezet.
Symptomen zijn kenmerkend voor elke niersteenziekte:
- -nierkoliek en vrij vaak;
- pijn straalt vaak uit naar de buik, inguinale plooien, genitaliën;
- constante irritatie uitwisseling producten leidt tot een verstoring urodynamics - frequente aandrang, pijn bij het plassen, en later, de verschijning van ontstekingsziekten - pyelonefritis, cystitis, gastritis;
- afname van de functionaliteit van de nieren veroorzaakt op natuurlijke wijze een verhoging van de bloeddruk.
De ziekte komt met gelijke frequentie voor bij zowel mannen als vrouwen, maar de praktijk leert dat vrouwen het gemakkelijker verdragen.
Diagnose
Het is onmogelijk om de vorm van de ziekte te bepalen door externe symptomen.
om de juiste diagnose te stellen, schrijven de volgende studies:
- urineonderzoek - op cystinuria in de urine is een groot aantal rode bloedcellen.
- Microscopisch urineonderzoek - onder de microscoop is het gemakkelijk om karakteristieke zeshoekige cystine-kristallen van geelbruine kleur te detecteren.
- Cyanide-nitroprussidetest - indien positief, d.w.z. een overmatige hoeveelheid van de stof, vertoont de urine vlekken in de karakteristieke kleur van de rode wijn.
- Yodasinetest - in afwezigheid van cystine ontkleurt het complex van jodium en natriumazide in 2-3 minuten. De test wordt als positief beschouwd als de bruine kleur langer dan 5 minuten wordt behouden.
- Na bevestiging van het aanvullend onderzoek verricht diagnostiek - papier chromatografie of elektroforese, waarbij de excretie van lysine, cysteïne, arginine en ornithine gemeten en afzonderlijk kwantificeren voor elk aminozuur.
Naast biochemische analyses, wordt ook een hardware-onderzoek uitgevoerd om de mate van nierbeschadiging te bepalen.
- Ultrasound - biedt volledige informatie over de conditie van het lichaam, de aanwezigheid van stenen en zand, de toestand van het bloedtoevoersysteem.
- Urografie op de achtergrond van een röntgencontrastmiddel die in een ader is geïnjecteerd. Wanneer je een obstakel tegenkomt - een steen, is het signaal verloren. Aldus wordt een nauwkeurig beeld van de toestand van de nier en urinekanaal verkregen.
- Obstetrische radiografie van de buikholte kan worden voorgeschreven, vooral als cystinose wordt vermoed.
Behandeling
essentie van de behandeling is om twee redenen: een levensmiddel waarin het cystine concentratie niet hoger is dan de norm organiseren en de reactie van urine alkalisch en vertalen cystine nierstenen in een oplosbare vorm om gevormde afzettingen te verwijderen.
Dieet
Dit is een onmisbaar en onmisbaar element van therapie. Zonder naleving is de behandeling niet effectief. Dit geldt ook voor volwassen patiënten en kinderen.
De eerste voorwaarde is een grote hoeveelheid urine. Het is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat de uitscheiding van cystine niet hoger is dan 250-300 mg / l. Hiervoor moet de patiënt ten minste 4 liter schoon, niet-koolzuurhoudend en niet-mineraal water per dag gebruiken. Idealiter zou dit volume 5-7 liter moeten bereiken, maar deze conditie tegen de reeds opgekomen chronische insufficiëntie is moeilijker uit te voeren.
Het volume water moet gedurende de gehele waaktijd worden verdeeld, met niet minder dan 1/4 van het volume, en zelfs 1/3 moet vóór het slapengaan worden ingenomen. Water in cystinurie is hetzelfde geneesmiddel als speciale medicijnen. Een groot volume maakt het mogelijk om de pH van urine te verhogen, en zelfs bij een index van 7,5 neemt de oplosbaarheid van cystine aanzienlijk toe. Dat wil zeggen, met de hulp van overvloedig drinken, kunt u niet alleen de uitscheiding van kleine cystine-stenen bereiken, maar ook het oplossen van grote.
- Het is duidelijk dat het dieet van de patiënt gericht moet zijn op hetzelfde doel: alkalinisatie van urine en vermindering van de hoeveelheid eiwitproducten, waaronder methionine: vis, eierkwark, kaas.
- Tijdens de eigenlijke behandeling, dat wil zeggen het verwijderen en oplossen van de gevormde stenen, bestaat het dieet volledig uit plantaardige gerechten. Fruit, sommige soorten gebak en zoetigheden zijn toegestaan. Eiwitten zijn uitgesloten. Je kunt niet langer dan 1 maand aan zo'n dieet vasthouden. Meestal is het gebaseerd op aardappelen in welke vorm dan ook, behalve gefrituurd. Sterke thee, koffie, alcohol, andere waterretentieproducten zijn uitgesloten.
- Op normale tijden wordt het dieet aangevuld met eiwitproducten, met uitzondering van methioninehoudende voedingsmiddelen. Vetten worden geconsumeerd, maar in kleine hoeveelheden en 's ochtends. Toegestaan eiwitrijk voedsel moet ook 's ochtends worden gegeten: cystine wordt sneller verzameld in de tweede helft van de dag. Zout is beperkt. Koffie en thee zijn toegestaan, maar niet sterk.
-medicatietherapie
Als de bovengenoemde maatregelen niet voldoende zijn, zoals vaak gebeurt, moeten aanvullende geneesmiddelen worden voorgeschreven die de alkalisatie van urine bevorderen. Dit zijn mengsels van diacarb, natriumwaterstofcarbonaat, hypothiazide en citraat.
In de regel gaat de behandeling gepaard met de inname van vitamine A en B, omdat deze een gunstig effect hebben op de werking van de niertubuli.
Een andere methode is om penicilline toe te dienen met 1-2 gram per dag. De stof reageert met cystine en lost zelfs grote stenen effectief op. Deze aanpak is echter niet altijd mogelijk, omdat penicilline vaak een allergische reactie veroorzaakt. Bovendien wordt pyridoxine voorgeschreven om ongewenste reacties met penicilline te voorkomen. Onlangs, in plaats daarvan, begon het medicijn N-acetyl-D-penicillamine te gebruiken, als minder gevaarlijk.
Voor grotere stenen die de diameter van de urinewegen overschrijden, is chirurgische ingreep noodzakelijk. De methode wordt bepaald afhankelijk van de toestand van de patiënt.
Complicaties en gevolgen
Prognose voor cystinurie is gunstig. Het is onmogelijk om een aangeboren afwijking te helen, maar het is goed mogelijk om de gevolgen ervan te elimineren en een terugval te voorkomen. In geval van complicaties zal het resultaat van de behandeling echter niet zo stabiel en volledig zijn.
- De meest voorkomende complicatie is ontsteking en niet alleen in de nieren - blaasontsteking, gastritis, pyelonefritis.
- Een andere ernstige complicatie, meestal na ontsteking, is chronisch nierfalen. Behandeling tegen de achtergrond is moeilijk.
Preventie
Preventieve maatregelen voorkomen niet de ziekte zelf, maar de manifestatie ervan. De activiteiten zijn eenvoudig en voor iedereen toegankelijk en zijn even effectief voor zowel volwassen patiënten als kleine patiënten.
- Overvloedige drank - minimaal 2 liter per dag, en bij voorkeur 3, blijft de belangrijkste vereiste. En het betekent zuiver, niet-mineraalwater, omdat de laatste reactie zuur is. Acceptatie van alkalisch water, en meer nog van katholyt moet worden gedaan na het raadplegen van een arts. Met een te ijverige consumptie van alkalische producten kunnen alkalische stenen worden geproduceerd.
- Restricties in het dieet moeten ook consequent worden waargenomen. Alleen de zwavelhoudende eiwitten zijn uitgesloten en er zijn niet veel van dergelijke eiwitten. Het is echter belangrijk om te voldoen aan de normen voor calorie-inname: volgens de statistieken is het risico van steenvorming bij mensen met overgewicht altijd veel groter.
- Fysieke activiteit is een essentieel onderdeel van het regime. Beschikbare lading verbetert de bloedcirculatie, wat het werk van de nieren positief beïnvloedt.
Bij de diagnose van een ziekte moet een van de ouders of leden van zijn gezin een medisch genetisch onderzoek ondergaan vóór de conceptie van het kind.
Cystinurie is een veel voorkomende congenitale anomalie, die leidt tot een afbraak van het eiwitmetabolisme en de vorming van stenen in de organen. De ziekte is ongeneeslijk, maar de manifestaties ervan kunnen worden voorkomen.