Vaak letten mensen op zichzelf met een specifiek uiterlijk, albino's. Deze pathologie wordt beschouwd als aangeboren. Kenmerk van albino's is witte haarkleur, iris van de ogen, huid, nagels. De naam van de pathologie was afgeleid van het Latijnse "albus".Als je in het Russisch vertaalt, word je "wit".
De gevallen van albinisme werden geregistreerd door wetenschappers van Griekenland, het oude Rome. We zullen er vandaag over praten. Zo beschouwen we de vraag wat voor soort mutatie wordt beschouwd cutane albinisme, op wat hij erfelijke vorm van albinisme welke soorten er gebeurt bij kinderen en volwassenen, evenals andere belangrijke nuances.
Kenmerken van de ziekte
Albinisme is een aangeboren pathologie. Deze ziekte komt even vaak voor bij jongens en meisjes. Het voorkomen ervan werd veroorzaakt door de afwezigheid van een blokkade van het tyrosinase-enzym. Tyrosinase reguleert de synthese van een speciaal pigment - melanine op delen van het lichaam zoals de dermis, het haar, de iris van de ogen. Pathologie kan compleet zijn, gedeeltelijk.
Wat het meest interessant is, is dat deze ziekte wordt gevonden op alle continenten, in verschillende etnische groepen. Het wordt toegeschreven aan erfelijke pathologieën. Meestal albino's zijn niet veel anders dan gewone mensen( in ontwikkeling), maar niet uitgesloten, en gevallen waarin zulke mensen hebben waargenomen pathologie:
- onvruchtbaarheid;
- mentale retardatie;
- schending van de gezichtsscherpte.
Bekijk nu de typen albinisme.
essentie van albinisme, zijn erfenis, in het bijzonder beschouwd in deze video: kan
Forms
Albinisme worden opgesplitst in 3 vormen:
- totale .Deze vorm van de ziekte is aanwezig vanaf de geboorte. Melanine is afwezig in alle weefsels( haar, pupillen, nagels, dermis);
- onvolledig .Bekend als albinoïdisme. De patiënt heeft hypopigmentatie van dergelijke weefsels( haar, iris van de ogen, dermis).Deze pathologie wordt overgenomen door een autosomaal dominante manier. De activiteit van tyrosinase is erg laag, maar deze is niet volledig geblokkeerd;
- gedeeltelijk .Deze vorm is ook bekend in de cirkel van medische hulpverleners, zoals piebaldisme. Het lijkt, net als andere vormen, bij de geboorte. Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg: Gedeeltelijke albinisme kan symptoom syndromen zoals verslaan. Het wordt vaak gemanifesteerd in dergelijke delen van het lichaam als: buik, gezicht, benen, hoofd.
De oorzaken van gedeeltelijk albinisme, evenals de erfelijkheid ervan bij de mens, worden hieronder besproken.
gedeeltelijk albinisme( foto)
Oorzaken
afwezigheid van blokkering van een enzym zoals tyrosinase, is de basis van de oorzaak van albinisme. Het is onmisbaar bij de productie van melanine. De kleur van de dermis wordt bepaald door de hoeveelheid melanine die erin aanwezig is. Als de patiënt geen problemen heeft met de productie van tyrosinase, zijn deskundigen van mening dat de oorzaak van albinisme een mutatie in de genen is. DNA-schade op genniveau kan het gevolg zijn van zeldzame erfelijke ziekten( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Deze pathologie wordt meestal overgenomen van ouders. De kans op het optreden van een albinokind is 100% als beide ouders een defect gen hebben. Als zo'n gen alleen in een van deze genen wordt aangetroffen, wordt het kind zonder albinisme geboren.
Met betrekking tot gedeeltelijk albinisme wordt het op een autosomaal dominante manier overgedragen.
Symptomen van dit type ziekte, zoals albinisme, worden hieronder besproken. Symptomen
Gedeeltelijke albinisme meestal manifesteert plaatsen achromia( verkleuring van de huid).In dergelijke gebieden zijn de grenzen duidelijk afgebakend, hun vorm is onregelmatig. Op het oppervlak van dergelijke gebieden van achromia kunnen kleine vlekken zijn, waarvan de kleur vaak donkerbruin is.
Deze pathologie wordt gevonden in dergelijke delen van het lichaam: gezicht van de
- ;
- de hoofdhuid;
- buik;
- voeten.
Op het hoofd komt deze pathologie tot uiting in de aanwezigheid van een lok haar. De delen van de dermis nabij het hypopigment gebied worden gekenmerkt door verhoogde pigmentatie.
De diagnose van albinisme wordt hieronder besproken.
Diagnose
Meestal is de diagnose gebaseerd op anamnese van de ziekte, patiëntklachten( scheelzien, zonnebrand, bijziendheid, pijn in het licht in de ogen).De arts voert een algemeen onderzoek van de patiënt uit, waarbij wordt gewezen op:
- witte, lichte huid;
- -ogen hebben een lichtblauwe kleur, soms zelfs met een roze tint;
- haarlamp, wit;
- nystagmus( snelle oogbewegingen die onwillekeurig verschijnen);
- scheelzien.
Ook kan een specialist een chemische studie van het haarzakje op tyrosinase uitvoeren. Deze diagnose toont de aanwezigheid / afwezigheid van tyrosinase, bepaalt het type albinisme. DNA-analyse kan ook worden uitgevoerd. Specialisten detecteren het gen van albinisme door middel van speciale tests.
De selectie van de zonbescherming voor albino's zal hieronder worden beschreven:
Behandeling van albinisme
Wetenschappers van alle landen proberen een succesvolle methode te vinden voor het behandelen van deze pathologie. Helaas zijn alle pogingen niet geslaagd. Specialisten kunnen het leven van de patiënt slechts een beetje verlichten:
- om de oogspieren te corrigeren;
- om het gezichtsvermogen te corrigeren;
- geeft de huid een gelige tint. Hiervoor zou de patiënt elke dag 90 tot 180 mg moeten consumeren.beta-caroteen.
Om licht ongemak in de ogen te voorkomen, wordt het aanbevolen om een zonnebril te dragen. Om de huid te beschermen, kunt u verschillende middelen gebruiken met SPF boven de 30. De patiënt moet regelmatig dergelijke specialisten bezoeken:
- dermatoloog;
- oogarts;
- neuroloog.
Albinoses
Preventie van
De enige manier om het voorkomen van albinisme te voorkomen is het passeren van paren in een genetisch onderzoek. Moderne technologieën zullen eventuele gebreken in het genetica-gen in echtgenoten detecteren, die de geboorte van albino kunnen veroorzaken.
Complicaties
Een zeer onplezierige complicatie is het sociale isolement van de patiënt, de verstoring van de emotionele toestand van de albino.
Maar er kunnen complicaties en ernstiger zijn:
- huidkanker;
- gevaarlijke huidbrandwonden.
Dergelijke mensen worden gekenmerkt door frequente depressies, benadrukt door discriminatie van de rest van de bevolking.
voorspelling
Elke therapie is nutteloos. Het belangrijkste is om de aanbevelingen van specialisten te volgen, zodat allerlei complicaties uit zicht en mentaliteit niet ontstaan.
Hoe om te gaan met een albino-kind wordt verteld door een meisje die in de video met een dergelijk probleem is geconfronteerd: