xeroderma pigmentosum( soms aangeduid als lentigo kwaadaardige, progressieve reticulaire melasma, pigment atrophoderma) - een zeldzame huidziekte, die de erfelijke karakter. De conditie van de huid die wordt aangetast door xeroderma wordt als precancerous beschouwd.
In de overgrote meerderheid van de gevallen treft deze ziekte, die van familiale aard is, nakomelingen die zijn geboren uit een nauw verwant huwelijk. Gevallen van pigmentaire xeroderma zijn kenmerkend voor isolaten - geïsoleerde menselijke populaties gevormd hetzij als gevolg van geografische locatie of religieuze overtuigingen.
Wat is pigmentaire xeroderma?
zijn een genetisch bepaalde ziekte xeroderma gekenmerkt door een erfelijke afwijking, waarvan de essentie is dat het lichaam van de zieke niet of nauwelijks functionele enzymen die de schadelijke effecten van ultraviolette straling op de huid te neutraliseren.
Photo xeroderma pigmentosum hebben
kind de schuld van mutaties die zich in de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het herstel van weefsel beschadigd door de agressieve blootstelling aan ultraviolette straling, mutant cellen meer en meer. Jaar na jaar accumuleren beschadigde cellen en weefsels de ontwikkeling van huidkanker.
Hoge gevoeligheid voor ultraviolette straling is een van de twee goed bestudeerde schadelijke factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van xeroderm .De tweede factor is dezelfde hoge gevoeligheid voor ioniserende straling( straling).
Beide bovengenoemde factoren leiden tot:
- -pigmentatiestoornis;
- -verhoorning van de huid;
- atrofische veranderingen in de epidermis;
- van bindweefseldystrofie;
- cellulaire atypia;
- is een kwaadaardig proces.
Oorzaken van xeroderma
- dader is vaak de autosomaal gen , doorgegeven aan het kind van de ouders die nauw verwant zijn. In dit geval spreken ze over de familiale aard van de ziekte.
- Deficiëntie of afwezigheid van het enzym UV-endonuclease in bindweefselcellen ( fibroblasten) van een zieke persoon.
- Bij sommige patiënten kan de ontwikkeling van xeroderma ervoor zorgen dat een RNA-polymerase mist. De ziekte ontwikkelt zich meestal door de werking van ultraviolette stralen met een golflengte van 270 tot 320 nm.
- Er wordt gespeculeerd dat xeroderma gevolg van toename van het aantal porfyrinen in de binnenste biologische omgeving van het menselijk lichaam ontstaan, alsmede door binnendringend fotogevoelige stoffen ( fotosensitizers).
Clinic en symptomen van de ziekte in het klinische verloop van xeroderma duidelijk verdeeld in drie fasen geleidelijk overgaan van de ene naar de andere.
- De eerste tekenen van deze voortdurend voortschrijdende ziekte komen voor bij kinderen van twee tot drie jaar oud ( gevallen van latere manifestaties zijn zeldzaam) na langdurige blootstelling aan de zon. Meestal gebeurt dit in het voorjaar of de zomer, tijdens de periode van de hoogste zonneactiviteit. Open gebieden van de huid zijn bedekt met een groot aantal schilplekken, uiteindelijk vervangen door ongelijke hyperpigmentatie( die doet denken aan lentigo) en sproeten. Na elke herhaalde bestraling worden deze manifestaties intenser.
- Na enkele jaren is er een intensivering van klinische manifestaties van xeroderma. Dit betekent het betreden van de ziekte in de tweede fase. Deze fase wordt gekenmerkt door het verschijnen op de huid van de patiënt van foci van atrofie, vasculaire sterretjes en hypergepigmenteerde plaatsen, waardoor ze vrij gevarieerd zijn. Het uiterlijk van de huid lijkt in veel opzichten op de manifestaties die worden waargenomen bij chronische stralingsdermatitis. Sommige delen van de huid zijn bedekt met scheuren, zweren, korsten en vlekken. Ze kunnen kiemen lijken, lijken op wratten. Samen met de huid worden kraakbeen en bindweefsels aangetast. Het dunner worden van het kraakbeen van de neus en de oorschelpen wordt verzwakt, de natuurlijke openingen van de mond en de neuspassages worden vervormd. Aangezien de progressie van xeroderma is de ontwikkeling van blefaritis, ectropion gevallen waargenomen, ulceratie van de slijmvliezen die gepaard gaan en stoppen van de groei van de wimpers. Het proces gaat vaak gepaard met verhoogde fotofobie, tranenvloed en troebelheid van het hoornvlies.
- De laatste fase van xeroderma valt op adolescentie en adolescentie. Gedurende deze periode van het aangetaste weefsel porties lijken goedaardige en kwaadaardige tumoren( basaalcelcarcinoom, endotelioma, fibromen, melanoma, angiosarcoom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas en m. P.).Wratachtige gezwellen, die vaak voorkomen op de huid van patiënten, verschillen in hun toegenomen neiging tot maligniteit en metastase in inwendige organen.
Het syndroom Reed onderliggende ziekte geassocieerd met trage groei van het skelet, een afname van de omvang van de schedel( microcefalie), en een aanzienlijke vertraging in de mentale en psychologische ontwikkeling van het kind.
meest ernstige neurologische vorm van xeroderma pigmentosum is kserodermicheskaya idiotie( specialisten vaak verwijzen naar het syndroom van De Sanctis-Kakkone ).In het klinische beeld van deze vorm van de ziekte zijn er uitgesproken stoornissen in het werk van het centrale zenuwstelsel, vergezeld van een aantal kenmerkende huidmanifestaties. Met xerodermische idiotie, de aanwezigheid van:
- microcefalie;
- dementie;
- onderontwikkeling van het cerebellum en de hypofyse;
- -convulsies;
- paresis;
- doofheid;
- -groeiachterstand( dwerggroei);
- vertraagt de puberteit( in de regel zijn meisjes onderontwikkelde eierstokken, bij jongens - teelballen);
- reflex- en coördinatiestoornissen;
- frequente miskramen tijdens de vruchtbare leeftijd.
Diagnostics
- toonaangevende diagnostische methode voor het detecteren van een xeroderma pigmentosum huidonderzoek met behulp van een speciale opto-mechanisch apparaat - de monochromator. Het doel van het onderzoek is om de speciale gevoeligheid van de huid voor de effecten van ultraviolette stralen te onthullen.
- Om er zeker van te zijn dat de diagnose correct is, geeft een dermatoloog de patiënt een biopsie - een laboratoriumonderzoek van de weefsels waaruit de cutane neoplasmata bestaan. Voor laboratoriumanalyse selecteert u de meest typische, nieuw gevormde elementen en probeert u deze zo onopvallend mogelijk te verwijderen.
Gebruik bij het uitvoeren van een punctiebiopsie een injectiespuit met een holle naald. In dit geval ondergaat een punctate druppel vloeistof, afgenomen van een vers huidanoplasma, een laboratoriumstudie.
- Monsters van weefsels die tijdens een biopsie zijn genomen, worden histologisch onderzocht. Het uiteindelijke doel van histologie is de conclusie over de mogelijkheid en noodzaak van verdere therapie, evenals de waarschijnlijke uitkomst van de ziekte. Tijdens histomorfologische onderzoeksfase van de ziekte wordt waargenomen, de diepte van de weefselbeschadiging, de conditie van de cellen rondom de externe neoplasma. Aan het einde van de studie wordt een histologische conclusie getrokken, noodzakelijkerwijs met een microscopische beschrijving en een nosologische conclusie. Behandeling
- De ziekte gediagnosticeerd in een vroeg stadium te behandelen een poliklinische basis, periodiek behandelend huidarts. In dit stadium, meest voorgeschreven synthetische geneesmiddelen tegen malaria( bijv rezohin, hingamin, delagil) met de mogelijkheid om de gevoeligheid van de huid aan zonlicht te verminderen.
- Om immuniteit voorgeschreven vitaminoterapiyu verbeteren: nicotinezuur( vitamine PP), retinol( vitamine A), vitamine B.
- Voor de verwerking schilferige huid zalven met corticosteroïden, effecten op proliferatie wratten - zalf met cytostatica. De werkzame stof van deze zalven werkt deprimerend op de processen van groei en verdeling van alle soorten cellen( inclusief kwaadaardige).Periodiek
- exacerbaties van de ziekte van een patiënt voorgeschreven antihistaminica( suprastina, difenhydramine, Tavegilum) en antisense middelen( intraveneuze injectie van 10% calciumchloride en natriumthiosulfaat).
- agressieve UV blootstelling gedurende het hoogste instraling voorkomen wijst een aantal licht beschermende sprays, crèmes en zalven( bijvoorbeeld kinine salolovuyu of zalf).
- Wanneer het tumorproces vordert, valt de patiënt onder toezicht van een oncoloog.
- Patiënten syndroom De Sanctis-Kakkone worden behandeld in gespecialiseerde klinieken onder de supervisie van een specialist neuroloog.
- Om een snelle maligniteit van de tumor te voorkomen, moet de patiënt constante medische observatie van een heel team van specialisten. Deze groep dient te omvatten: oncoloog, dermatoloog, neuroloog en oogarts.
- Warty papillomatoznye gezwellen met een extreem hoge neiging tot kwaadaardigheid( maligniteit), onder voorbehoud van de tijdige verwijdering van het radicaal. Hiervoor werkwijzen veelgebruikte cryo( vloeibare stikstof bevriezen), lasertherapie en electrocoagulatie. Lasertherapie bestaat uit de actie van een gerichte laserstraal met een bepaalde golflengte op het probleemgebied van de huid. Alleen de probleemzone wordt beïnvloed. Gezonde huidgebieden lijden helemaal niet. De procedure van elektrocoagulatie wordt gereduceerd tot cauterisatie van de bovengenoemde ontspruitende elektrische stroom. Er is dus niet alleen het verwijderen van gevaarlijke tumoren, maar ook gedragen thermische cauterisatie van bloedvaten die hen volledig elimineert de mogelijkheid van bloeden.
Voorspelling en preventie
In de meeste gevallen, xeroderma pigmentosum is een ongunstige prognose: 75% van de jonge patiënten niet overleven na de leeftijd van vijftien, maar sommige patiënten in staat zijn om te leven tot vijftig jaar .