Etiologie van de ziekte en tekenen van het syndroom van Stegge Weber

1 Pathogenese

ziekte Tot nu toe was het niet mogelijk om uit te vinden de etiologie van de ziekte. Vermoedelijk er mesoderm defect gekenmerkt door onjuiste geboorte cerebrale vaatsysteem, dwz het betreft het type congenitale dysplasie. Duidelijk bewijs van de erfelijke component is nog niet, echter, er is een ongelijke dominante transmissie. De laesie kan worden gediagnosticeerd bij zowel mannen als vrouwen. Volgens statistieken wordt de laesie gediagnosticeerd op de leeftijd van 10-20 jaar, wat een verhoogde incidentie van de ziekte bij kinderen en jongeren aantoont.

Sturge-Weber-syndroom wordt gepresenteerd als een sporadische aandoening bij familie-enkele gevallen. Op een andere manier wordt de ziekte encefalofaciale angiomatosis genoemd. Als de belangrijkste manifestatie van de ziekte is de congenitale naevus van bloedvaten op het vooroppervlak. Nevuses zijn overwegend eenzijdig, maar tweezijdig voorkomen is mogelijk. Ze bezetten de bovenste helft van het gezicht op het voorste gebied naar de plaats van de bovenkaak. De primaire innervatie van de ternaire zenuw is beperkt. Een belangrijk kenmerk van een capillair

angiodysplasie een mogelijke associatie met afwijkingen van bloedvaten in het oog en schedel. In 50% van de gevallen wordt de ontwikkeling van glaucoom vastgesteld, waarvan de lokalisatie op het ipsilaterale oog valt. Misschien zowel het uiterlijk van congenitaal glaucoom, en de ontwikkeling ervan tot slechts 2 jaar. Het is belangrijk op te merken dat leptomeningeale angiomatose overwegend ipsilateraal is in vergelijking met de gezichtsnevus. Intracraniële angiomatose heeft een lengte die overeenkomt met de grootte van de vlekken op het gezicht.

De aangetaste hemisfeer wordt geleidelijk atrofisch, in het bijzonder kan verkalking van de subcorticale plaat ontstaan. Het klinische beeld van de ziekte is meestal in het ontstaan ​​van epilepsie( waargenomen bij 70-90% van de gevallen), hemiparese, mentale retardatie en hemianopsie en storingsgevoeligheid gemitipu. Het farmacolestische verloop van epileptische aanvallen vereist totale of gedeeltelijke hemisferectomie. Wij raden u een bezoek

2 Tekenen en tijdens ziekte

Sturge-Weber-syndroom is tegen embryonaal mezodermicheskogo ektodermicheskogo en ontwikkeling in de periode van 6-9 weken van de zwangerschap, dat wil zeggen dat het in de eerste of tweede maand van de vruchtbare. Angioom wordt gevormd door de overblijfselen van de plexus van de vaten die achterblijven in het deel van de kop van de zenuwbuis. Sommige medische experts zijn van mening dat de ziekte het resultaat is van een genetische mutatie in het 4q-chromosoom. In zeldzame gevallen is het syndroom van Sturge-Weber mogelijk als gevolg van trisomie van de 10 chromosomen. Bovendien kan deze ziekte worden geassocieerd met een andere phakomatosis - het syndroom van Klippel-Trenone-Weber. In zeldzame gevallen kunt u deze vorm van de ziekte erven. Er is een overheersing van sporadische genmutatie in een afzonderlijke groep van hersencellen, vaten en huid.

3 Formulieren

pathologie Vandaag zijn er drie vormen van het syndroom van Sturge-Weber:

1. voor- en soft-shell Brain Angioma - mogelijke ontwikkeling van glaucoom.
2. Alleen gezichtsangioom zonder het centrale zenuwstelsel te beïnvloeden - glaucoom kan zich ontwikkelen.
3. Alleen milde angina bij de dikke darm - voornamelijk is er geen glaucoom.

Opgemerkt moet worden dat glaucoom bij het Strouge-Weber-syndroom zich op elke leeftijd kan ontwikkelen.

Nederlaag naar de oogbol, eenzijdig ten opzichte van de locatie van wijnvlekken kleur op de huid van het gezicht en kan fungeren als oorzaak van schade aan de oogzenuw, snel afnemende visie buphthalmos. Deze toestand leidt op zijn beurt tot degeneratieve veranderingen in het retinale epitheel, cystische degeneratie, loslating van het netvlies en verlies van gezichtsvermogen. Om deze redenen moet de patiënt een vervolgonderzoek ondergaan bij een oogarts en, indien nodig, een oogchirurg.