Huntingtons sykdom( eller Huntingtons chorea) er den genetiske patologien i nervesystemet, preget av et forlenget kurs med etterfølgende progressive psykiske lidelser og hyperkinesis( ufrivillig muskelbevegelser).Sykdommen fikk navnet etter navnet på en amerikansk lege som først beskrev denne sykdommen i XIX århundre.
Kort beskrivelse av sykdommen
Den første fasen av sykdommen er vanligvis diagnostisert hos personer 30-50 år. På molekylær nivå er sykdommen en intracellulær metabolsk lidelse med dannelsen av et patologisk protein i nerveceller, noe som fører til en biokjemisk svikt i sentralnervesystemet.
Resultatet av sykdommen er vanligvis atrofi av enkelte deler av hjernen, inkludert striatum i hjernen( striatum - bevegelsesavdelingen) og cortex av hjernehalvfrekvensen. Sykdommens varighet er ca. 15 år.
Årsaker til sykdommen
Den direkte årsaken til sykdommen er tilstedeværelsen av et patologisk gen. Et slikt gen kan bare overføres fra arv fra foreldre til barn. Tilstedeværelsen av et sykt gen fremkaller degenerative forandringer i hjernecellene. Det er en gradvis atrofi av cortex av hjernehalvfrekvenser og subkortiske områder av hjernen på grunn av endringer i biokjemiske prosesser i nevroner.
Hjernens masse hos pasienter med Huntingtons chorea reduseres betydelig med tiden, noe som ikke kan føre til irreversible konsekvenser. Døden av nevronene i striatumet i hjernen fører til tap av kontroll av pasientene.
Spasm er en plutselig flere innsnevring av lumen i blodkarene i hjernen, ledsaget av en kraftig forverring i helsetilstanden. En slik tilstand i hjerneskarene er ekstremt farlig for livet til enhver person. Alt om årsakene, symptomer på spasmer i hjerneskader og behandlingsmetoder.
Husk at mange sykdommer kan være forårsaket av nervøs spenning, som direkte fører til stress og depresjon, men nå er vår medisin har utviklet en rekke stoffer som kan bidra til å forhindre virkningene av nervøs spenning. En liste over stresspiller finnes i denne artikkelen.
Risikofaktorer
Risikogruppen for Huntingtons chorea sykdom inkluderer barn hvis foreldre er bærere av mutasjonen. I familier hvor foreldrene har et patologisk gen som fører til sykdommen, er forholdet mellom syk og sunn 1: 1.Sannsynligheten for genoverføring til døtre og sønner er den samme. Det skal sies at nærværet av dette genet ikke er en 100% diagnose - noen ganger oppstår ikke sykdommen.
De første tegnene på sykdommen opptrer hos en person etter 30 år, vanligvis i denne alderen har mange allerede barn. Dermed overføres genet av sykdommen kontinuerlig fra en generasjon til en annen.
I noen tilfeller kan sykdommen utvikle seg tidligere - det avhenger av antall patologiske gener i kromosomet( jo mer av dem, jo tidligere oppstår sykdommen).For 100 tusen mennesker, sykdommen heter Huntingtons chorea lider av 3 til 10 personer.
Symptomer på Huntingtons sykdom
De første symptomene på Huntingtons sykdom kan oppstå i alderen 30-35 år. Sykdommen utvikler seg sakte, men unødvendig, forårsaker en økning i symptomer som:
- Opprørt intelligens - evnen til logisk og abstrakt tenkning minker, oppmerksomhet synker, det er endringer i strukturen av menneskelige personlighet. Evnen til å kritisere deres oppførsel og tilstand er fraværende. Hos pasienter er det rastløshet, oppstyr i bevegelser.
- trochaic hyperkinesi - ufrivillige hurtige og uordentlig bevegelser i ulike grupper av muskler på grunn av redusert inhiberende effekt av hjernebarken på motoriske nervene. Muskeltonen blir gradvis svekket. Først endrer pasienten sin gang( hun blir dansende og rystet som en drunkard), i senere stadier kan en person ikke lenger bevege seg uten hjelp.
- Økt spenning, følelsesmessige lidelser .Pasienten er utsatt for plutselige umotiverte angrep av raseri, panikk, angst, depresjon. Pasienten kan utvikle hypersexualitet eller fremstå selvmordstendenser.
- Taleforstyrrelser , også ledsaget av angrep av ufrivillige bevegelser i musklene. Pasienten i samtalen smaker, grimasser, sniffer, sobs, han kan tilfeldigvis flytte øyebollene. I senere stadier blir talen helt uklart, svelging er vanskelig.
- søvnforstyrrelser .
- endokrine lidelser .
- Dementia ( demens) - denne tilstanden utvikler seg i de sene stadiene av sykdommen. Det kan være tull og obsessive stater.
feil diagnose av sykdommen i de tidlige stadier kan være vanskelig på grunn av svak ekspresjon av manifestasjoner eller symptomer likhet med andre somatiske og psykiske lidelser. Når
mistenkt Huntingtons chorea( f.eks, dersom informasjonen om foreldrene til pasienter som lider av denne sykdommen) diagnostiske tester er utført.
metoder
kliniske data diagnostiske metoder inkluderer:
- Fysikalske metoder - en ytre undersøkelse av pasienten i forbindelse med psykologisk undersøkelse, noe som gjør det mulig å bestemme åpenbare tegn på sykdom.
- Datatomografi, som lar deg vurdere tilstanden til hjernen og bestemme graden av atrofi.
- Magnetisk resonans imaging( MRI) - fremgangsmåte for å undersøke ikke bare i hjernen, men også for å vurdere tilstanden til myelinlaget av nerver beskyttelse, for å eliminere sykdommer forbundet med demyelinisering av nerveender( multippel sklerose, etc.).
- Positronutslippstomografi er en intravenøs injeksjon av et spesielt preparat med en radioaktiv isotop. En metode som gjør at man kan dømme aktiviteten av metabolske prosesser i sentralnervesystemet. Denne undersøkelsesmetoden lar deg bestemme patologien selv før utseendet til de første manifestasjonene.
genetiske studier genetiske diagnose av Huntingtons chorea utføres av en blodprøve. DNA fra pasientprøvene studert regioner av molekylet som er ansvarlig for produksjon av proteinet, som forskerne gitt navnet "huntingtin".Antallet gjentagelser av aminosyrefragmenter som negativt påvirker foldingen av dette proteinet, teller også.
Hvis slike gjentakelser er mer enn normalt, diagnostiseres risikoen for å utvikle sykdommen. Genetisk undersøkelse viser en predisponering til en sykdom lenge før oppstarten av de første symptomene. Det er også mulig embryonisk forskning på tilstedeværelse av unormale gener.
Differensiell diagnose
90% av alle diagnosene av Huntingtons sykdom, basert på typiske symptomer, støttes av genetiske studier. De resterende 10% av tilfellene med lignende symptomer, men ikke bekreftet genetisk, betraktes som lidelser med ukjent etymologi.
En alvorlig hodepine i templene torturerer mange mennesker.Årsaker, behandlingsmetoder.
Symptomer på klyngens hodepine er fullstendig beskrevet her.
Hva vet du om en sykdom som glioblastom i hjernen? Mer informasjon her: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastom-golovnogo-mozga.html.
Behandlingsmetoder
Terapi er rent symptomatisk. Det er ingen måte å helbrede en pasient av denne sykdommen helt.
Det er imidlertid noen medisiner medikamenter( f.eks Tetrabenazin ), som i betydelig grad kan lette symptomatiske manifestasjoner.
Disse stoffene jevner sykdomsforløpet og lindrer pasienten av overdreven patologiske symptomer.
Hyperkinesis er undertrykt av neuroleptika. Disse stoffene tillater pasienten å forbedre koordinasjon av bevegelse og øke muskeltonen.
For å eliminere symptomene på mentale og følelsesmessige forstyrrelser ved bruk av beroligende midler, medikamenter basert på valproinsyre og litium, antidepressiva og antipsykotika.
Behandling i begynnelsen av sykdommen utføres ved hjelp av forebyggende terapi for å redusere progressiviteten av progressive symptomer.
På dette stadiet er det psykologisk arbeid med pasientens familiemedlemmer og deres instruksjon i pasientens behørige omsorg nødvendig.
Forecast
Prognosen for sykdommen er ugunstig. Saker av utvinning fra denne sykdommen er ikke løst. Riktig vare på pasienten, og etterlevelse av alle forskrifter fra legen er av stor betydning.
De statistiske dataene for medisin viser at fra det øyeblikket de første tegnene til Huntingtons chorea utsettes, er pasientens forventede levetid 15-20 år.
dødsårsaken er ikke en sykdom i seg selv, men utvikler seg som et resultat av sin innflytelse komplikasjoner av traumer, lungebetennelse, hjertesykdommer. En vanlig dødsårsak til pasienter er også selvmord.
-forebygging
Den eneste forebyggende metoden for Huntingtons sykdom er å veilede pasienten selv og sin nærmeste familie om frembringelsesproblemet. En person med identifisert genetisk predisponering for utviklingen av denne sykdommen skal advares om mulig arv av et patologisk gen av hans avkom.
Video, som fremhever hovedårsakene til utviklingen av Huntingtons sykdom: