arvelig patologi i de fleste har uhelbredelig karakter. En av slike sykdommer er Bartter syndrom.
Bartter syndrom Bartter syndrom
- en urologisk arvelig genmutasjon og forutsetter eksistensen av en defekt sløyfe av Henle, som er arvet i en autosomal recessiv basis. Slik patologi begynner å vise allerede i tidlig barndom. Mot denne bakgrunn nyreceller mister sin evne til å beholde den fysiologiske kalium. Som et resultat, utvikler den en kronisk tap av urin, noe som fører til unormal reduksjon av mengden av blod som sirkulerer gjennom blodårene. Trykket kan være fullstendig normalt eller redusert.
Klassifisering
I samsvar med den type av gener som påvirkes av mutasjon skilles neonatal, klassisk Bartter syndrom, Gitelman syndrome:
| Type | beliggenhet | mutasjon genprodukt | beskrivelse |
|---|---|---|---|
| Neonatal eller type 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium og natrium, furosemid,2S1 transportprotein sløyfe av Henle | kne manifesterer seg i tidlig barndom, ledsaget av alvorlig polyuri og hypertermi, tidlig kalsiumnefrolitiase type. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein kaliumkanal ATP-avhengig | klassisk variant syndrom manifesteres i pasienter under 25 år, ledsaget av muskelsvakhet, og paresthesias vev spasmer. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transporter | også forekommer hos unge mennesker kompliseres av akutt nyresvikt, polyuri, men trykket forblir normal. |
| Gitelman syndrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportøren C1 og natrium | Dette syndrom type ofte påvist hos voksne. Akkompagnert av hypomagnesemi, forkalkning av brusk i leddene, vedvarende artralgier. |
årsaker og symptomer
direkte faktor som fører til utvikling av Bartter syndrom er en svikt i transport aktiviteten av nyretubuli.
faktum Bartter sykdom er genetisk bestemt forstyrrelse manifistert i barn og voksne:
- Mangel av kaliumioner i blodet( hypokalemi);Nedsatt
- syre-basestatus, karakterisert ved at i den ekstracellulære væske er det en betydelig reduksjon av klor og hydrogen( metabolsk alkalose);
- dreven blodnivåer av urat komponent( hyperuricemia);
- overdreven aktivitet av aldosteron og renin. For
syndrom karakterisert ved polyuri med ytterligere dehydrering, muskel og nervnosistemnyh nederlag, barnet bak i den psyko fysisk utvikling.
- Neonatal typen syndrom tydelig in utero utvikling av polyhydramnion og for tidlig fødsel. Den nyfødte er fôring dårlig, gå ned i vekt, stadig sover, er han bekymret for temperaturen, psykomotorisk forsinkelse, hypotoni muskel.
- Som for klassisk syndrom, begynner han å hevde seg etter ca et år, ledsaget av et etterslep i vekst og mental utvikling, polyuri, eller forstoppelse. Variant av
- Gitelmanu begynner å manifestere noen barn 6 år og senere, manifestere muskelsvakhet, tretthet, etc. konstant.
- Det er også pseudo-Bartter syndrom, som også er ledsaget av lignende symptomer. Den finnes i jenter som prøver å gå ned i vekt ved hjelp av diuretika og strengt begrense strømmen.
Diagnostikk Diagnose hendelser er basert på laboratorie- og instrumentelle metoder. Utført laboratorietester av urin og blod, ultralydundersøkelse av urinlederne og nyrer, og nyrebiopsi.
Behandling av
Behandling av Bartters patologi kan være basert på substitusjon eller medikamentbehandling. Hovedoppgaven til den terapeutiske prosessen er å gi pasienten tilstrekkelig mengde kalium og natrium. Det viktigste er gitt til kostholdsterapi og inntak av spesialiserte rusmidler. Antiinflammatoriske ikke-steroide legemidler som Indomethacin, ACT-hemmere som Captopril er foreskrevet. Magnesiumpreparater er indikert for eliminering av hypomagnesemi.
i erstatningsterapi hos nyfødte gjelde infusjon infusjonsoppløsninger av salter og kaliumsparende diuretika av typen( eller Veroshpiron spironolakton), som reduserer tap av kalium i urinen.
Hvis pseudo-Bartter syndrom diagnostiseres, er terapi rettet mot å eliminere årsakene til den patologiske tilstanden. Slike pasienter foreskrives ofte Amiloride eller Triamteren. Hvis terminal nyresvikt utvikler seg, er organtransplantasjon indikert.
prognoser
klassisk Bartter patologi ikke er fullstendig herdet, men tidlig diagnose og anvendelse av egnede terapeutiske tiltak kan redusere patologiske manifestasjoner og konsekvenser av, for eksempel, vil psykisk og fysisk utvikling av barn ikke være så bakover.
Hvis det er et spørsmål om en neonatal type syndrom, så er utsagn her ikke tillatt. Hvis nyfødte ikke får den nødvendige hjelpen, vil det være irreversible konsekvenser og et dødelig utfall, som skyldes elektrolyttforstyrrelser og alvorlig dehydrering.
syndrom slutter ikke alltid med akutt nyresvikt. Med den rette kombinasjonen av diuretika og NSAID er det mulig å rette opp nesten alle manifestasjoner. Men kaliumutvinning forblir vanligvis en livslang nødvendighet. Hvis barnet har veksthemming, for dets justering kan brukes for hormonbehandling et eksogent veksthormon type.