Marfan syndrom: tegn, diagnose, behandling, årsaker, forventet levealder

click fraud protection

Selv friske foreldre kan ha syke barn. En av de vanligste årsakene til dette er tilfeldige mutasjoner i gener. På grunn av en slik mutasjon kan forekomme, og Marfans syndrom, som i dag ikke gir full behandling. Funksjoner

sykdom hos voksne og barn

Marfans syndrom kalles underutvikling av bindevev, noe som resulterer i en periode av embryonale eller postnatal, på grunn av kollagen defekter. Marfans syndrom

seg selv er ikke grunnlag for tildeling av ugyldighet, men sistnevnte kan settes av Kommisjonen i tilfelle av medfølgende patologi for alvorlige brudd på hjertet, ryggraden systemer og organer av visjonen. merke til at linsen ectopia utvikle bilaterale natur barn opp til 4 år.

Marfans syndrom i mennesket( bildet)

Forms

nøyaktig klassifisering av sykdom på denne tiden. Det er flere generelle former, avhengig av antall systemer som er involvert i den patologiske prosess:

• Slettet .Endringer er dårlig uttrykt, opptil 2 systemer kan delta.
instagram viewer
• Alvorlig :
  • begrenset når små endringer er til samme system;
  • endringer av uttrykt natur påvirker 2 eller flere systemer;
  • endringer er svake og påvirker 3 systemer;

Som genetiske egenskaper skjelne:

1. familie skjema , hvor sykdommen overføres ved arv;
2. primære mutasjon , manifestert i familien for første gang;

også noen ganger snakke om lette og tunge former for Marfans syndrom er viktig her, og hvilken type arv.

For mer informasjon om funksjonene i Marfans syndrom forteller i sin video Elena Malysheva:

Klassifisering

Det er også flere kliniske varianter av sykdommen:

• direkte Marfans sykdom med minst tre klassiske tegn og familie arv.
• Marfans syndrom med en positiv diagnose, men peeling av formene.
• Marfan-lignende syndrom.

Av natur av strømningen kan være stabil sykdom og progressiv. Deretter skal vi snakke om årsakene til Marfan-syndromet.

Årsaker Marfans syndrom - medfødt sykdom, som er videre til neste generasjon i en autosomal dominant måte. det oppstår på grunn av spontan mutasjon FBN1 genet, som er ansvarlig for syntesen av fibrillin. fibrillin i sin tur er ansvarlig for elastisitet og kontraktilitet av bindevev. Mutasjon av dette genet gir fiberdannelse, som fører til en reduksjon i styrke kombinert.vev og redusere toleranse for fysisk anstrengelse. Nå studerte vi

1000 FBN1 genmutasjoner, som gjør det mulig å tildele forskjellige former av sykdommen, men er vanskelig å skape sammenlagt.

Om tegn og symptomer på Marfans syndrom beskriver nedenfor.

Symptomer ekstern viser

Symptomer på syndromet er basert på det kardiovaskulære system, lesjoner, øye og ben, så mangfoldig, men lett synlig på de eksterne manifestasjoner. Så, pasienter, vanligvis:

• er høy med en kort stamme og tynne ben( dolichostenomelia),
• lang krokete fingre( arachnodactyly),
• fysikk astenikov med alvorlig svakhet i muskeltonus og en lang smal flate( dolichocephaly),
• og lidelse høy buet gane og kryssbitt.

fra den eksterne manifestasjoner, kan man også velge:

• leddhypermobilitet,
• deformasjon av brystet, som består i en traktformet eller kileformet,
• deformasjon av ryggraden, slik som skoliose, subluksasjon og forvridning av nakkesøylen, flate føtter og fremspring av acetabulum.

endringer i det kardiovaskulære system

Siden syndrom fører til endringer i den oppstigende aorta og de andre strukturene i det kardiovaskulære systemet, sykdommen er ofte ledsaget av:

1. aneurisme;
2. mitralventilskader;
3. ved takykardi;
4. med atrieflimmer;
5. ved infeksiv endokarditt;
6. progressiv hjertesvikt, noe som fører til døden av et spedbarn;

Patologochiskie prosesser i betraktning, og andre organer også

Marfans syndrom ledsaget av patologiske prosesser i organer av syn, for eksempel:

1. myopi;
2. flattning av hornhinnen;
3. strabismus;
4. endring fiber vaskulær kaliber.

Andre lidelser

syndrom pasienter kan oppleve tap og andre systemer, for eksempel:

• meningocele,
• spontan pneumothorax,
• atrofisk strekkmerker,
• prolaps av blæren og uterus,
• renal ectopia,
• åreknuter og andre.

Siden sykdommen er ledsaget av utgivelsen av adrenalin, hos unge pasienter kan utvikle angst eller mentale legater.

om hvordan man skal fastslå tilstedeværelsen av Marfans syndrom, se nedenfor. Marfans syndrom Diagnose

diagnose blir basert på familiens historie, hvis patologi er til stede i det, så vel som på grunnlag av fysisk undersøkelse, ekkokardiografi, EKG, oftalmologi og radiologi. Foreslå en sykdom hos fosteret kan være basert på molekylær genetisk analyse og laboratorietester.

Kriterier Diagnostiske kriterier kan betraktes:

1. utvidelse av aorta rot;
2. ektopisk linse;
3. thoracic deformasjon;
4. spondylolisthesis;
5. andre stater;

og fenotypisk testing kan brukes for diagnose. Det bestemmer forholdet mellom børsten og vekst, lengden av langfingeren og peke Varga kroppsbygning.

Instrumental Instrumental

forskningsstudier viser:

• EKG.Hjertearytmier, økte størrelsen av venstre ventrikkel, myokardial hypertrofi.
• Ekkokardiografi. Regurgitasjon, prolaps, aortic utvidelse.
• røntgen. Ekspansjon i roten og aortabuen, den økte størrelsen av hjertet.
• CT.Fortynding og aneurisme av aorta.
• Aortografi. Aneurysm eller aorta bunt.
• Oftalmoskopi. Ektopi av linsen.
• MR i vertebral kolonnen. Ektasia av meninges.

er obligatorisk å utføre differensialdiagnose av sykdommer som homocystinuria, Beals syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, familiær ectopia av linsen, og andre, lignende i presentasjonen.

Behandling Etter hvert som sykdommen ikke kan herdes helt til slutten, blir behandlingstiltak sikte på å forbedre livskvaliteten.fjerning av negative symptomer og forebygging av komplikasjoner.

Terapeutisk

Terapeutisk behandling av Marfans syndrom er helt redusert til oppførsel av en sunn livsstil.

• Herde,
• normalt kosthold og søvn,
• unngå stress,
• moderat trening.

Alt dette bidrar til forbedring av trivsel og vedlikehold av immunsystemet i en normal tilstand.

Medisinering

Medikamentbehandling er symptomatisk. Hvis aorta-diameteren blir utvidet til 40 mm, foreskriver legene betablokkere, en ACE-hemmer og en kalsiumantagonist.

Et godt resultat ble vist ved terapeutiske teknikker som patogenetisk kollagen-normaliserende terapi, metabolsk terapi og vitaminterapi. Andre medisiner er foreskrevet avhengig av pasientens tilstand.

kirurgisk

Kirurgisk behandling utføres avhengig av lesjonen i systemene.

• Aortisk rekonstruksjon, samt mitralproteser, kan brukes.ventil.
• Hvis en gravid kvinne har Marfan syndrom, kreves en tidlig keisersnitt for å forhindre utvikling av komplikasjoner hos henne og barnet.
• oftalmiske forstyrrelser behandles ved valget av briller og kontaktlinser, laser behandling av grå stær og glaukom, fjerning av ektopisk linse erstatning med implantatet. Hvis
• påvirkes skjelettsykdommer, kan administreres drift ryggrad stabilisering thoracoplasty, endoprotese.

lære å bruke operasjonen Marfans pasienter har kommet tilbake synet, forteller dette videoklippet:

Forebygging

spesifikk forebygging av Marfans syndrom eksisterer ikke. Forhindre forekomsten av denne sykdommen i det ufødte barnet kan være, hvis du besøker genetiske studier begge foreldre, samt å overvåke graviditet helt fra begynnelsen, og følge alle legens instruksjoner.

Komplikasjoner

Fordi folk Marfans syndrom er ledsaget av en alvorlig nederlag av en rekke systemer, listen over komplikasjoner er svært stor: fra skoliose til lungesvikt. De mest alvorlige komplikasjonene kan vurderes:

1. forstyrrelser av strukturer av aortas vegger;
2. skade på hjerteveggene;
3. mitral ventil prolapse;
4. solid gane;

Den mest forferdelige komplikasjonen av syndromet er plutselig hjertedød, som spesielt følger med sykdommen hos barndommens pasienter. På prognosen og forventet levetid for Marfan-syndromet, les nedenfor.

Forecast

Prediksjon er avhengig av endringer i hjerte-systemet, graden av skade på skjelettet og øynene.

• Statistikk viser at ca 90% av pasientene ikke lever i opptil 50 år.
• Moderne medisiner gjør det mulig å øke levetiden til opptil 70 år, men bare for pasienter med stabil form.

På hvordan en mann med Marfans syndrom ser ut, vil han fortelle videoen nedenfor: