Dette syndromet ble beskrevet tilbake i 1947 av Waardenburg. Det er preget av et komplekst mangel - en kombinasjon av medfødt døvhet, albinisme, ansiktsavvik. Denne sykdommen er ledsaget av unormal hypopigmentering av hud, øyne og hår. Det er umulig å håndtere et slikt syndrom helt, derfor er behandlingen vanligvis rettet mot å eliminere symptomer og overordnet vedlikehold av kroppen.
Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom er en arvelig patologi som er ledsaget heterokromi iris utseende av grå hårlokk forskyvning inne i øyet - det kalles telekantom. Et av de karakteristiske symptomene på forstyrrelsen er medfødt hørselstap, som kan variere i forskjellige grader av alvorlighetsgrad.
forskyvning innsiden av øyet i kombinasjon med en hevet neseryggen og forbundet med en eneste linje øyenbryn gir mennesker med dette syndromet meget særegne utseende. Iriserende skall har vanligvis en annen farge. For eksempel kan et øye være karim, mens den andre kan være blå.
grunner
Som regel denne patologi er arvelig i en autosomal dominant måte. Til å lede utvikling av syndromet mutasjoner i bestemte gener - i særdeleshet, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuell historie bekrefter ikke familiehistorien. I dette tilfellet snakker vi om en genetisk mutasjon, hvor utviklingen fremkaller ukjente faktorer.
MITF genet er ansvarlig for å kode for et protein som spiller en viktig rolle i dannelsen av melanocytter. Som et resultat oppstår pigmenteringsendringer. Noen ganger fører disse anomaliene til hørselstap.
Risikogruppen for utvikling av denne lidelsen inkluderer barn som har nærmeste slektning, har sykdommen. Det overføres av en autosomal dominant type.
I noen tilfeller utvikles syndromet til Waardenburg av ukjente grunner. En rekke forskere hevder at trusselen øker farenes avanserte alder.
symptomer Behandling
Waardenburg syndrom kan bli detektert straks etter fødselen eller i tidlig barndom. I noen tilfeller er det funnet i en senere alder. En grundig klinisk undersøkelse og analyse av symptomer bidrar til å gjøre en nøyaktig diagnose. Legen skal også studere familiehistorien og gjennomføre konkrete studier.
For personer med mistanke om en slik diagnose måles avstanden mellom ulike deler av øyet. Andre prosedyrer kan også utføres - for eksempel undersøkelse av øynets indre strukturer. Ofte er det nødvendig med en hørselstest og en radiografisk utførelse.
Noen ganger anbefaler legene cochlear implantasjon. I dette tilfellet er en spesiell enhet med elektroder plassert i det indre øret. Dette bidrar til å stimulere lydenes funksjon.
Bilder av barn med ulike manifestasjoner av Waardenburg syndromet
Typiske manifestasjoner av sykdommen
En av de viktigste funksjonene i syndrom er en medfødt døvhet. Det manifesterer seg i en tidlig alder og ofte provoserer utseende av døvdempere. Tosidig patologi er alltid slående lyder med høy frekvens.
også til de typiske manifestasjoner av sykdommen omfatter følgende:
- Medfødt heterokromi av iris - kan være fullstendig eller delvis. Ofte har iris en annen farge.
- Dystopi av de indre delene av øynene - det fører til blepharophimosis. Denne tilstanden provoserer pseudo-hypertelorisme, og i noen tilfeller - pseudoepicanth.
- Forlengelse av nesenes rot.
- Hypertrofi av øyenbryn.
- Delvis albinisme - manifestert som en lapp av grått hår i pannen. I sjeldnere tilfeller er hvite øyenvipper og øyenbryn sett fra innsiden.
symptomer og genetikk Waardenburg syndrom i vår video:
Waardenburg syndrom - en relativt sjelden sykdom, som er ledsaget av en rekke patologiske forandringer. Ett symptom på abnormitet er medfødt døvhet, noe som kan føre til Silence. For å takle dette tegnet må du iverksette tiltak i tide. I de fleste tilfeller fjernes dette symptomet ved kirurgisk inngrep.