xeroderma pigmentosum( noen ganger referert til som lentigo ondartet, progressiv retikulære melasma, pigment atrophoderma) - en sjelden sykdom i huden, som bærer den arvelige karakter. Tilstanden av huden påvirket av xeroderma regnes som prekerøs.
I de fleste tilfeller av sykdommen er å ha familie karakter, påvirker det avkom født fra tett ekteskapet. Tilfeller av xeroderma pigmentosum karakteristikk av isolater - isolerte humane populasjoner, dannet enten på grunn av bestemt geografisk område eller på grunn av religiøs tro.
Hva er pigmentær xeroderma?
være en genetisk betinget sykdom xeroderma karakterisert ved en arvelig mangel, som er essensen at i kroppen til den syke personen mangler eller er knapt funksjonelle enzymer som nøytralisere de skadelige virkninger av ultrafiolett stråling på huden.
Photo xeroderma pigmentosum har
barnets feil mutasjoner som skjedde i proteiner ansvarlig for utvinning av vev skadet av den aggressive eksponering for ultrafiolette stråler, mutante celler blir mer og mer. Akkumuleres fra år til år, de skadede celler og vev provosere utvikling av hudkreft.
høy følsomhet for UV er en av to godt undersøkt skadelige faktorer som bidrar xeroderma .Den andre slike faktor er den samme høye følsomheten for ioniserende stråling( stråling).
Begge de ovennevnte faktorer fører til:
- pigmenterings forstyrrelser;
- cornification av huden;
- atrofiske endringer i epidermis;
- av bindevevsdystrofi;
- cellular atypia;
- er en ondartet prosess.
Årsaker til xeroderma
- skyldige er ofte autosomal gen , gått ned til barnet fra foreldre som er nært beslektet. I dette tilfellet snakker de om familiens natur av sykdommen.
- mangel eller fravær av UV-endonuklease enzym for å bindevevsceller( fibroblaster) syk person.
- Noen pasienter kan fremkalle utvikling av xeroderma mangel av RNA-polymerase .Sykdommen utvikler seg ofte på grunn av eksponering for ultrafiolett stråling som har en bølgelengde på 270-320 nm.
- Det spekuleres i om xeroderma kan utvikles på grunn av økning i antallet av porfyriner i den indre biologiske miljøet av det menneskelige legeme, samt på grunn av inntrengning av fotofølsomme stoffer ( fotosensibilisatorer).
Clinic og symptomer på sykdommen i det kliniske forløpet av xeroderma tydelig delt inn i tre stadier, gradvis går fra en til en annen.
- De første tegnene på denne stadig utviklende sykdommen forekommer hos barn på to og tre år ( tilfeller av senere manifestasjoner er sjeldne) etter langvarig eksponering for solen. Ofte skjer dette på vår eller sommer, i perioden med den høyeste solaktiviteten.Åpne områder av huden er dekket med et stort antall peeling flekker, til slutt erstattet av ujevn hyperpigmentering( minner om lentigo) og fregner. Etter hver gjentatt bestråling intensiverer disse manifestasjonene.
- Etter flere år er det en intensivering av kliniske manifestasjoner av xeroderma. Dette betyr at sykdommen kommer inn i andre trinn. Denne scenen er preget av utseendet på pasientens hud av foki av atrofi, vaskulære stjerner og hyperpigmenterte steder, noe som gjør dem ganske varierte. Utseendet til huden er i mange henseender likt de manifestasjoner som observeres i kronisk strålingsdermatitt. Noen deler av huden er dekket av sprekker, sår, skorper og flekker. De kan virke spirende, som ligner vorter. Sammen med huden påvirkes brusk og bindevev. Tynning av brosk i nesen og auriklene er dempet, de naturlige åpningene i munn og nesepassasje deformeres. Som progresjon av xeroderma er utvikling av blefaritt, ektropion tilfeller observert, sårdannelse i slimhinnene ledsaget av tap og opphør av vekst av øyevipper. Prosessen er ofte ledsaget av økt fotofobi, lacrimation og opacity av hornhinnen.
- Den siste fasen av xeroderma faller på ungdomsår og ungdomsår. løpet av denne perioden på de aktuelle vev partier fremtrer benigne og maligne tumorer( basalcellekarsinom, endotelioma, fibromas, melanom, angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas og P. m.).Vorte vekst, som ofte forekommer på pasientens hud, varierer i sin økte tendens til malignitet og metastase i indre organer.
Syndromet Reed underliggende sykdom assosiert med langsom vekst av skjelett, en reduksjon i størrelsen på skallen( microcephaly), og en betydelig forsinkelse i mental og psykologisk utvikling av barnet.
mest alvorlige nevrologiske form for xeroderma pigmentosum er kserodermicheskaya idiotisme( spesialister ofte referere til det syndrom De Sanctis-Kakkone ).I det kliniske bildet av denne sykdomsformen er det uttalt forstyrrelser i arbeidet i sentralnervesystemet, ledsaget av en rekke karakteristiske hud manifestasjoner. Med xerodermisk idiocy, er tilstedeværelsen av:
- mikrocephaly;
- demens;
- underutvikling av cerebellum og hypofysen;
- kramper;
- paresis;
- døvhet;
- vekstretardasjon( dvergisme);
- reduserer puberteten( som regel er jenter underutviklede eggstokkene, hos gutter - testikler);
- refleks og koordinasjonsforstyrrelser;
- hyppige miskramper i barnealderen.
Diagnostics
- ledende diagnostisk fremgangsmåte for påvisning av en xeroderma pigmentosum hud undersøkelse ved hjelp av en spesiell opto-mekanisk innretning - monokromatoren. Formålet med undersøkelsen er å avdekke hudens spesielle følsomhet overfor effekten av ultrafiolette stråler.
- For å sikre at diagnosen er korrekt, leder dermatologen pasienten til en biopsi - en laboratorieundersøkelse av vevene som utgjør kutane neoplasmer. For laboratorieanalyse velger du de mest typiske, nyopprettede elementene, og prøver å gjøre fjerning av dem så uoppsiktsvekkende som mulig.
Når du utfører en punkteringsbiopsi, bruk en sprøyte med en hul nål. I dette tilfellet gjennomføres en punktvis dråpe av væske tatt fra en frisk kutan neoplasma en laboratorieundersøkelse.
- Prøver av vev tatt under biopsi blir utsatt for histologisk undersøkelse. Det ultimate målet med histologi er konklusjonen om muligheten og nødvendigheten av ytterligere terapi, samt det sannsynlige utfallet av sykdommen. Under histomorphological studium stadium av sykdommen oppdages, dybden av vevsskade, tilstanden av cellene som omgir den eksterne neoplasma. Ved slutten av undersøkelsen skal foretas histologisk konklusjon at det nødvendigvis inneholder mikroskopisk beskrivelse og konklusjon nosologisk karakter. Behandling
- sykdommen diagnostiseres på et tidlig stadium, behandling av en poliklinisk, periodevis stede dermatolog. På dette stadiet, mest foreskrevet syntetiske antimalariamedikamenter( f.eks rezohin, hingamin, delagil) som har evnen til å redusere hudens følsomhet overfor sollys.
- For å øke immunitet foreskrevet vitaminoterapiyu: nikotinsyre( vitamin PP), retinol( A-vitamin), vitamin B.
- for prosessering av skjellet hudsalver med kortikosteroider, for effekter på proliferasjon vorteaktig - salve med cytostatika. Den aktive ingrediensen i slike salver nedsettende virker på prosesser av vekst og deling av alle typer celler( inkludert kreft).Ved periodisk
- eksaserbasjonsraten av sykdommen til en pasient blir foreskrevet antihistaminer( suprastina, difenhydramin, Tavegilum) og antisense-midler( for intravenøs injeksjon av 10% kalsiumklorid og natriumtiosulfat).
- For å hindre aggressiv UV-eksponering i den høyeste innstråling utpeke et nummer photoprotective spray, kremer og salver( f.eks kinin salolovuyu eller salve).
- Når svulstprosessen utvikler seg, faller pasienten under tilsyn av en onkolog.
- Pasienter syndrom De Sanctis-Kakkone behandles i spesialiserte klinikker under tilsyn av en spesialist nevrolog.
- å hindre rask malignitet tumor, må pasienten konstant medisinsk observasjon av et helt team av spesialister. Denne gruppen bør inneholde: onkolog, hudlege, nevrolog og øyelege.
- Warty papillomatoznye neoplasmer som har ekstremt høy tilbøyelighet til malignitet( ondartethet), i henhold til den tidsriktig fjerning av radikalet. For dette formål, metoder brukes meget cryoablation( flytende nitrogen frysing), laserterapi og elektrokoagulering. Laser terapi består av eksponering for laserlys ved en viss bølgelengde av det problematisk område av huden. Bare problemssonen er berørt. Sunn hudområder lider ikke i det hele tatt.elektrokoagulering kauterisasjon prosedyre er redusert til det ovenfor nevnte vekster elektrosjokk. Dermed er det ikke bare fjerning av farlige tumorer, men også gjennomført termisk nekrose av blodkar forsyne dem, eliminerer fullstendig muligheten for blødning.
Tippe og forebygging
I de fleste tilfeller er xeroderma pigmentosum en ugunstig prognose: 75% av unge pasienter ikke overleve utover fylte femten, men noen pasienter er i stand til å leve opp til femti år .