po raz pierwszy chorobę, łącząc polipów jelita cienkiego, przy pigmentacji, napisany przez dr Peutza 1921.Założenie o dziedzicznej predyspozycji zostało rozwinięte w pracach lekarzy Egersa i Touraine. Zbiorczo określane jako „Peutza-Jeghersa, zespół Touraine” choroba charakteryzuje się trzema cechami, składający się z: wielu
- polipy w jelitach;
- plamy pigmentowe na skórze i błonie śluzowej;
- predyspozycje genetyczne.
W rozwoju zespołu Peits-Egers czynnik genowy jest fundamentalny. Jeśli jeden rodzic ma zmutowany gen ST KII, w połowie przypadków przekaże je swojemu dziecku. Przyczyny mutacji genu nie zostały jeszcze zbadane. Choroby Peitz-Jagers są rzadkie, ale ich niebezpieczeństwo polega na tym, że w 20% wyrasta na raka. Dlatego tak ważne jest, aby rozpoznać chorobę na czas i rozpocząć leczenie.
Objawy zespół peutza-jeghersa, Touraine
pierwsze oznaki syndromu w postaci plam barwnikowych na skórze spowodowane hamartoma( łagodne tkanki skórnej), w młodym wieku jest znana. Wyglądają jak małe plamy( 1-4 mm), niebieskawo-brązowy kolor na twarzy, błony śluzowej jamy ustnej i rozprzestrzenia się do rąk, brzucha, klatki piersiowej, wokół odbytu. W przyszłości kolor staje się mniej intensywny, prawie niewidoczny.
Z rozwojem polipozy obserwuje się silny ból brzucha, biegunkę, wzdęcia. Ze skomplikowanym przebiegiem zespołu Peits-Egers u dzieci możliwe jest opóźnienie w rozwoju i rozwoju. Subiektywne odczucia w tym przypadku są nieobecne i możliwe jest ustalenie diagnozy podczas badań.
polip Peutza-Jeghersa
pojawienie się polipów w przewodzie pokarmowym w zespół Peutza-Jeghersa dotychczas nie można dokładnie wyjaśnione. Są zlokalizowane w różnych częściach przewodu pokarmowego, ale częściej w jelicie cienkim i około jednej trzeciej z nich można obserwować w jelicie grubym. Przy dużym obszarze rozprzestrzeniania się komórki nabłonkowej można również zdiagnozować w dwunastnicy i żołądku.
Wymiary zmian są bardzo różne i wahają się od kilku milimetrów do pięciu do sześciu centymetrów. Pomimo faktu, że nowotwory są łagodnym typem gruczolakowatym, obecność w nich jąderek hiperchromowych i kiełkowanie elementów zbudowanych przez błonę śluzową, pozwala uznać je za komórki przedrakowe. Od początku zespołu Peitsa-Egersa do pojawienia się pierwszych oznak zwyrodnienia w nowotworze złośliwym mija około 25-40 lat.
Duże formacje przyczepiają się do śluzówki i zmieniają erozyjną i przekrwioną powierzchnię.Rozgałęzione zrębu polipy wiele z zespołu Peutza-Jeghersa składa się z kombinacji rozrostowych gruczołowy nabłonek ze śluzówki plastyką mięśnia. Badanie materiału z biopsji wykazało, że nowotwory mogą być płaskie i wysokie, z powierzchnią płatkową lub bulwiastą.
Ich charakterystycznymi cechami są niewłaściwe rozmieszczenie zrekonstruowanych gruczołów. Nieprawidłowość polega na tym, że włókna mięśni gładkich zdają się "przerywać" przez płytki mięśniowe błony śluzowej. Oprócz częstej malignizacji formacji, w przypadku zespołu Peitsa-Egersa często stwierdza się niedrożność jelit. Obecność hamart w przewodzie pokarmowym może powodować wewnętrzne krwawienie.
Choroba Peytza-Jagersów
Pierwsze objawy zespołu Peitza-Egersa zauważalne są już w dzieciństwie, a czasami są wrodzone. Są to zabarwione miejsca na skórze i błonach śluzowych jamy ustnej. Pojawiające się plamy na granicach skóry i błony śluzowej zaczynają blednąć z wiekiem i ostatecznie stają się niewidoczne, co wywołuje nie-poważne podejście do choroby.
Barwione miejsca o okrągłym lub owalnym kształcie, rzadko przekraczające trzy do czterech milimetrów, mają wyraźne kontury i nigdy nie łączą się w jednym dużym miejscu. Między nimi zawsze jest, choć niewielka, ale szczeliny czystej skóry. Kolor plamek, umiejscowionych na błonach śluzowych, różni się niebiesko-brązowym odcieniem, podczas gdy dla innych od żółtawego do bogatego brązowego koloru.
Polipozy rozpoznaje się w wieku od pięciu do trzydziestu lat. Aby zapobiec niepożądanemu rozwojowi transformacji w nowotwór złośliwy, dzieci z zespołem Peitsa-Egersa powinny być pod stałym nadzorem i nadzorem lekarza. Podczas ustalania materiału do biopsji na podstawie badania histologicznego, tworzenia się dużej liczby narostów lub ich dużych rozmiarów, zalecane jest wykonanie operacyjnego usunięcia.
Jeśli te nowotwory są liczne i są rozproszone, wówczas wykonuje się klinową resekcję jelita cienkiego lub grubego. Endoskopową polipektomię wykonuje się dla pojedynczych wzrostów. Aby usunąć małe formacje, użyj endoskopu. Jeśli formacje są bardzo duże i istnieje wysokie ryzyko krwawienia, a także lokalizacja polipów poza kolonoskopem, są one usuwane poprzez nacięcia ściany jelita( laparotomia).Laparotomia jest wykonywana jednocześnie z polipektomią i enteroskopią, aby całkowicie oczyścić jelito cienkie z nowotworów z powodu niemożności powrotu niedrożności jelit.
W przypadku wielu małych zmian na błonie śluzowej przewodu pokarmowego z stopniowo rozwijającym się zespołem Peitza-Egersa, nie ma jednoznacznych opinii na temat sposobu ich leczenia. Jednak większość badaczy uważa, że najskuteczniejszą metodą będą środki zapobiegawcze, w tym oszczędna dieta i leczenie farmakologiczne. Wyznaczono leki o działaniu ściągającym, takie jak tanalbina, bizmut sodowy.
zespół peutza-jeghersa jest rzadką chorobą( 1 przypadek na 250.000 osób), ale ze względu na fakt, że w tym samym czasie w całym życiu człowieka, istnieje wysokie ryzyko zachorowania na różne rodzaje nowotworów, w tym jelita grubego, piersi i trzustki, anawet rak płuc, ta choroba wymaga bardzo bacznej uwagi. Badania pacjentów z zespół peutza-jeghersa powinny być przeprowadzane częściej niż osoby zdrowe, a zwłaszcza u osób starszych.