Choroba Huntingtona( lub pląsawica Huntingtona) jest patologią genetyczną układu nerwowego, charakteryzującą się przedłużonym przebiegiem z późniejszymi postępującymi zaburzeniami psychicznymi i hiperkinezją( mimowolne ruchy mięśni).Choroba otrzymała swoją nazwę od nazwiska amerykańskiego lekarza, który pierwszy opisał tę chorobę w XIX wieku.
Krótki opis choroby
Początkowy etap choroby jest zwykle diagnozowany u osób w wieku 30-50 lat. Na poziomie molekularnym choroba jest wewnątrzkomórkowym zaburzeniem metabolicznym z tworzeniem się patologicznego białka w komórkach nerwowych, co prowadzi do niepowodzenia biochemicznego w ośrodkowym układzie nerwowym.
Wynikiem tej choroby jest zazwyczaj zanik niektórych części mózgu, w tym prążkowia mózgu( prążkowie - oddział odpowiedzialny za ruch) i kora półkul mózgowych. Czas trwania choroby wynosi około 15 lat.
Przyczyny choroby
Bezpośrednią przyczyną choroby jest obecność patologicznego genu. Taki gen może być przenoszony tylko przez dziedziczenie z rodziców na dzieci. Obecność chorego genu wywołuje degeneracyjne zmiany w komórkach mózgowych. Następuje stopniowa atrofia kory półkul mózgowych i podkorowych obszarów mózgu w wyniku zmian w procesach biochemicznych w neuronach.
Masa mózgu u pacjentów z pląsawicą Huntingtona znacząco zmniejsza się z czasem, co nie może jednak prowadzić do nieodwracalnych skutków.Śmierć neuronów prążkowia mózgu prowadzi do utraty kontroli przez pacjentów.
Spasm to nagłe, wielokrotne zwężenie światła naczyń krwionośnych mózgu, któremu towarzyszy gwałtowne pogorszenie stanu zdrowia. Taki stan naczyń mózgowych jest niezwykle niebezpieczny dla życia każdej osoby. Wszystko o przyczynach, objawach skurczu naczyń mózgowych i metodach leczenia.
Pamiętaj, że duża liczba chorób może być spowodowana napięciem nerwowym, co bezpośrednio prowadzi do stresu i depresji, ale obecnie medycyna krajowa opracowała wiele leków, które pomagają zapobiegać skutkom napięcia nerwowego. Lista tabletek stresowych znajduje się w tym artykule.
Czynniki ryzyka
Grupa ryzyka choroby pląsawicy Huntingtona obejmuje dzieci, których rodzice są nosicielami mutacji. W rodzinach, w których rodzice mają patologiczny gen prowadzący do choroby, stosunek między chorym a zdrowym wynosi 1: 1.Prawdopodobieństwo przeniesienia genów do córek i synów jest takie samo. Należy stwierdzić, że obecność tego genu nie jest 100% diagnozą - czasami choroba się nie objawia.
Pierwsze oznaki choroby pojawiają się u osoby po 30 latach, zwykle w tym wieku wiele już ma dzieci. W ten sposób gen choroby jest stale przekazywany z pokolenia na pokolenie.
W niektórych przypadkach choroba może rozwinąć się wcześniej - zależy to od liczby patologicznych genów w chromosomie( im więcej, tym wcześniej przejawia się choroba).Dla 100 tysięcy osób choroba zwana pląsawicą Huntingtona cierpi od 3 do 10 osób.
Objawy choroby Huntingtona
Pierwsze objawy choroby Huntingtona mogą pojawić się w wieku 30-35 lat. Choroba rozwija się powoli, ale nieubłaganie, powodując wzrost objawów takich jak:
- Zaburzenie inteligencji - zmniejsza się zdolność myślenia logicznego i abstrakcyjnego, uwaga jest osłabiona, zmiany w strukturze osobowości danej osoby. Zdolność krytyki do ich zachowania i stanu jest nieobecna. U pacjentów występuje niepokój, nerwowość ruchowa.
- trocheiczny hiperkineza - pojawienie się mimowolnych ruchów szybkich i destabilizujących w różnych grupach mięśni z powodu zmniejszonego hamującego działania kory na nerwów ruchowych. Ton mięśni stopniowo ulega osłabieniu. Najpierw pacjent zmienia swój chód( staje się tańcząca i chwiejna jak pijak), w późniejszych etapach człowiek nie może już poruszać się bez pomocy.
- Zwiększona pobudliwość, zaburzenia emocjonalne .Pacjent ma skłonność do nagłych, niezmotywowanych ataków wściekłości, paniki, lęku, depresji. Pacjent może rozwinąć się w hiperseksualności lub pojawić tendencje samobójcze.
- Zaburzenia mowy , któremu również towarzyszą ataki mimowolnych ruchów mięśni. Pacjent przy rozmowie smaga, grymasy, węszy, szlocha, może losowo przesuwać gałki oczne. W późniejszych etapach mowa staje się zupełnie niewyraźna, połykanie jest trudne.
- Zaburzenia snu .
- Zaburzenia endokrynologiczne .
- Dementia ( otępienie) - stan ten rozwija się w późnych stadiach choroby. Mogą być nonsensowne i obsesyjne stany.
Rozpoznanie
Rozpoznanie choroby w początkowych stadiach może być trudne z powodu łagodnych objawów lub podobieństwa objawów z innymi zaburzeniami fizycznymi i psychicznymi.
Jeśli podejrzewa się pląsawicę Huntingtona( na przykład, jeśli istnieją informacje o rodzicach pacjenta cierpiących na tę dolegliwość), przeprowadza się badania diagnostyczne. Metody
dane kliniczne metody diagnostyczne obejmują: metody
- fizyczna - zewnętrzne badanie pacjenta w połączeniu z badaniem psychologicznym, co pozwala na ustalenie jawnych objawów choroby.
- Tomografia komputerowa, która pozwala ocenić stan mózgu i określić stopień jego atrofii.
- obrazowania rezonansu magnetycznego( MRI) - metoda badania nie tylko w mózgu, lecz również do oceny stanu osłonki mielinowej ochrony nerwów, w celu wyeliminowania choroby związane z demielinizacją zakończeń nerwów( stwardnienie rozsiane, itd).
- Pozytronowa tomografia emisyjna to wstrzyknięcie dożylne specjalnego preparatu z radioaktywnym izotopem. Metoda, która pozwala oceniać aktywność procesów metabolicznych w ośrodkowym układzie nerwowym. Ta metoda badania pozwala określić patologię jeszcze przed pojawieniem się jej pierwszych objawów.
Badania genetyczne
Diagnozę genetyczną pląsawicy Huntingtona przeprowadza się za pomocą testu krwi. W próbkach DNA pacjenta badane są części cząsteczki odpowiedzialne za produkcję białka, którym naukowcy nadali nazwę "hantingtin".Liczono również liczbę powtórzeń fragmentów aminokwasów, które negatywnie wpływają na fałdowanie tego białka.
Jeśli takie powtórzenia są bardziej niż normalne, rozpoznawane jest ryzyko rozwoju choroby. Badania genetyczne ujawniają predyspozycje do choroby na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. Badanie embrionalne jest również możliwe w przypadku obecności patologicznych genów.
Diagnostyka różnicowa
90% wszystkich rozpoznań choroby Huntingtona, opartych na typowych objawach, jest wspieranych przez badania genetyczne. Pozostałe 10% przypadków o podobnych objawach, ale nie potwierdzonych genetycznie, to zaburzenia o nieznanej etymologii.
Ostry ból głowy w skroniach torturuje wiele osób. Przyczyny, metody leczenia.
Objawy klasterowego bólu głowy zostały w pełni opisane tutaj.
Co wiesz o chorobie, takiej jak glejak mózgu? Więcej informacji tutaj: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Metody leczenia
Terapia jest czysto objawowa. Nie ma sposobu, aby całkowicie wyleczyć pacjenta z tej choroby.
Istnieją jednak pewne leki( na przykład Tetrabenazine ), które mogą znacznie złagodzić objawowe objawy.
Leki te łagodzą przebieg choroby, łagodząc u pacjenta nadmierne objawy patologiczne.
Hiperkineza jest hamowana przez leki neuroleptyczne. Leki te pozwalają pacjentowi poprawić koordynację ruchu i zwiększyć napięcie mięśni.
Do eliminacji objawów zaburzeń psychicznych i emocjonalnych stosuje się środki uspokajające, kwas walproinowy i litowy, antydepresanty i leki przeciwpsychotyczne.
Leczenie w początkowych stadiach choroby odbywa się za pomocą terapii prewencyjnej, aby spowolnić postęp progresywnych objawów.
Na tym etapie konieczna jest praca psychologiczna z członkami rodziny pacjenta i ich instrukcje dotyczące właściwej opieki nad pacjentem.
Prognoza
Rokowanie choroby jest niekorzystne. Przypadki wyleczenia z tej choroby nie zostały naprawione. Właściwa opieka nad pacjentem i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza ma ogromne znaczenie.
Dane statystyczne dotyczące leku pokazują, że od momentu pojawienia się pierwszych objawów pląsawicy Huntingtona, oczekiwana długość życia pacjentów wynosi 15-20 lat.
Przyczynami śmierci nie są sama choroba, ale powikłania wynikające z jej wpływu w postaci urazów, zapalenia płuc, patologii sercowo-naczyniowych. Powszechną przyczyną śmierci pacjentów jest również samobójstwo.
Prevention
Jedyną metodą zapobiegawczą w chorobie Huntingtona jest doradzanie samemu pacjentowi i jego najbliższej rodzinie w kwestii prokreacji. Osoba o zidentyfikowanej genetycznej predyspozycji do rozwoju tej choroby powinna zostać ostrzeżona o możliwym dziedziczeniu patologicznego genu przez jego potomstwo.
Wideo, które podkreśla główne przyczyny rozwoju choroby Huntingtona: