Keratodermia obejmuje bardzo dużą grupę dermatoz, w których cierpiący ma uszkodzenia w skórze właściwej rogówki. Jest to zespół Unna-Toast i keratoderma Papillona-Lefera oraz mutujący typ choroby. Tego typu eksperci zwykle łamią sobie dłonie, podeszwy. Jedną z chorób wchodzących w skład tej grupy jest rogowiak z Meled. Rozważymy to bardziej szczegółowo.
Cechy choroby
Choroba związana z roztopem jest uważana za bardzo rzadką chorobę dziedziczną.Suche, pogrubione obszary skóry właściwej powoli pokrywają nowe obszary skóry właściwej. Zmiany są czerwone, pokryte łuskami, obserwuje się nienormalne zgrubienie.
Choroba została po raz pierwszy wykryta w 1898 roku. Znaleziono go wśród mieszkańców Fr. Meleda( Jugosławia).Biorąc pod uwagę dane z ostatnich 25 lat, choroba została zarejestrowana już w różnych krajach świata.
Ta patologia występuje u młodzieży, której wiek wynosi od 15 do 20 lat.
Choroba zlikwidowana
Przyczyny
Rzadkie zaburzenie, które rozważamy, jest ustalane z taką samą częstotliwością u przedstawicieli obu płci. Zazwyczaj pierwsze objawy patologii lekarzy zauważyć przy narodzinach dziecka. Inne objawy manifestują się w drugim, trzecim roku życia.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie-recesywnie. Kilka nieprawidłowych genów stwierdzono u każdego z badanych pacjentów. Według badań choroba Meleda wywołuje mutację genu ARS.Ten gen znajduje się na chromosomie 8( 8q24,3), jego długim ramieniu. Funkcja tego genu polega na kodowaniu białka Slurp-1.Według badaczy białko to bierze udział w adhezji, sygnalizacji komórkowej.
Na temat tego, czym jest keratodermia, wideo to powie:
Objawy rogówki skóry Meledy
Dziedziczenie tej choroby jest uważane za autosomalne recesywne. Choroba objawia się w szczególny sposób. Pierwsze objawy patologii są widoczne nawet przy narodzinach dziecka. Pierwszymi oznakami choroby są niezwykłe zaczerwienienia skóry właściwej dłoni, stóp. Uszkodzenie skóry właściwej manifestuje się symetrycznie po obu stronach ciała.
Wraz z rozwojem dziecka choroba może rozprzestrzenić się na całą nogę, ramię, chwycić okolice klatki piersiowej, brzucha. Ze względu na nadmierną suchość skóry właściwej pacjent jest zaniepokojony bólem, dyskomfortem. Czasami na górnych, dolnych kończynach dzieci obserwuje się zwiększony wzrost włosów.
Na skórze właściwej rozpatrywana choroba wygląda na grubą warstwą rogową, która różni się kolorem żółto-brązowym. Ponad powstałą warstwą rogową są głębokie pęknięcia. Pacjent może wykazywać rumień okołooczaszki( derma wokół ust zmienia kolor na czerwony).
Na paznokciach choroba ta przejawia się w formie:
- coilonichia( uzyskuje się łyżeczkę w kształcie gwoździa);
- hookability;
- dystrofia;
- pachyonihia( płytka paznokcia przybiera tłuszcz, staje się nadmiernie napięta).
Ostrość zmiany jest delikatnie wyprofilowana, co ma fioletowofioletowy kolor. Zmiana może obejmować różne części skóry właściwej: przedramię
- ;
- dłonie;
- dolnej części nogi;
- tylna szczotki;
- zatrzymuje się;
- tylny ogranicznik.
U osób cierpiących na schorzenia utrwalają miejscową nadmierną potliwość.Jest to przyczyna powstawania czarnych kropek, które są wyraźnie widoczne. Te czarne kropki są wydalonymi kanałami gruczołów potowych, które zostały zatkane tajemnicą.Istnieje również pogrubienie, deformacja płytek paznokcia.
Pacjenci z wrodzonym postępującym akrokeratozą cierpią na silny pot. Czasami nadmiernej potliwości może towarzyszyć bardzo nieprzyjemny zapach.
Wśród dodatkowych objawów wskazujemy: pęknięcia
- w języku;
- brachydaktylia;
- zespolenie palców u rąk i nóg.
Diagnoza
Aby uzyskać dokładną diagnozę, potrzebujesz badania przez specjalistę.Lekarz powinien dokładnie przestudiować historię pacjenta. Następnie identyfikuje cechy manifestacji fizycznych. Podczas oględzin widoczne są nieprawidłowości skóry właściwej( zaczerwienienie, rogowacenie dłoni, stóp).
Leczenie
Leczenie keratodermy trwa zwykle bardzo długo, nawet kilka lat. Istotą terapii patologii jest kontrola pewnych objawów. Leczenie jest zwykle prowadzone przez kilku specjalistów:
- dermatolog;
- pediatra.
Aby ograniczyć objawy nadmiernej potliwości, lekarz może przepisać stosowanie takich środków na dotknięte obszary:
- "Heksahydrat chlorku glinu".
- Octan glinu. "
Aby zmniejszyć objawy choroby, można stosować specjalne płyny, złuszczające maści. Witaminoterapia odgrywa szczególną rolę w leczeniu. Lekarze przepisują takie witaminy:
- E.
- A.
- B.
- Kwas askorbinowy.
W leczeniu jakiejkolwiek postaci keratomikozy, lekarze stosują lek Neotigazone. Dawka jest obliczana przez specjalistę, w każdym przypadku jest różna. Dawka leku waha się od 0,3 do 1 mg na kg. Ten lek może zastąpić witaminę A. Jego dawka na dzień powinna wynosić około 100 000 - 300 000 mg.
Zapobieganie chorobom
Specjalne środki zapobiegawcze, które mogłyby zapobiec wystąpieniu choroby, nie są, ponieważ mają charakter autosomalny recesywny.
Powikłania
Choroba może być powikłana infekcją pyococcus, dystrofią paznokci i innymi uszkodzeniami płytki paznokcia. U pacjentów mogą wystąpić następujące zmiany:
- syndactyly;
- upośledzenie umysłowe;
- Gotyckie niebo;
- składany język.
Prognoza
Nawet złożona terapia nie ma długotrwałego efektu. Pomimo faktu, że współczesna medycyna wykorzystuje tylko najnowsze leki, niemożliwe jest osiągnięcie całkowitego wyleczenia z patologii.
Dzięki szybkiej terapii, profesjonalnemu podejściu do leczenia choroby, lekarze mogą znacznie zmniejszyć objawy uszkodzenia skóry, zmniejszyć dyskomfort.
Keratoderma Melada jest recenzowana w tym filmie: